Аниридия - Википедия - Aniridia

Аниридия
Aniridia.jpg
Мужчина с аниридией
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Аниридия это отсутствие Ирис, обычно затрагивая оба глаза. Это может быть врожденное или вызванное проникающим ранением.[1] Изолированная аниридия - это врожденный заболевание, которое не ограничивается дефектом развития радужки, а представляет собой панокулярное состояние с макулярный и гипоплазия зрительного нерва, катаракта, и роговица изменения.[2] Зрение может быть серьезно нарушено, и расстройство часто связано с рядом глазных осложнений: нистагм, амблиопия, буфтальм, и катаракта.[1] Аниридия у некоторых людей возникает как часть синдрома, например: Синдром WAGR (нефробластома почки (Опухоль Вильмса), мочеполовые аномалии и умственная отсталость) или Синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия ).

PAX6

Фенотипическое проявление аниридии с PAX6 генная мутация. У аниридных пробандов наблюдались типичные черты склерокорнея с нистагмом у пробанда 28–1 (А); Гипоплазия ямки у пробанда 27–1 (B); Птоз, микрокорнея со смещением катарактальной линзы у пробанда 10–1 (C); Ectopia lentis у пробанда 16–1 (D).

Область AN2 короткого плеча хромосома 11 (11p13) включает PAX6 ген (названный в честь его статуса PAired boX), генный продукт которого помогает регулировать каскад других генетических процессов, участвующих в развитии глаза (а также других неокулярных структур).[3] Этот ген PAX6 примерно на 95% похож на ген pax, обнаруженный у данио, существо, чьи предки отклонились от эволюционного развития человека около 400 миллионов лет назад. Таким образом, ген PAX6 высоко консервативен во всех эволюционный родословные.

Дефекты в гене PAX6 вызывают аниридий-подобные дефекты глаза в мышей (а также Дрозофила ). Аниридия - это гетерозиготный беспорядок, означающий, что только один из двух хромосома 11 копии затронуты. Когда обе копии изменены (гомозиготный состояние), результатом является неизменно фатальное состояние с почти полным отказом всего формирования глаза. В 2001 г. было зарегистрировано два случая пациентов с гомозиготной аниридией; плоды умерли до рождения и имели серьезные повреждения мозга. У мышей гомозиготные маленький глаз дефект (мышь Pax-6) приводит к потере глаз и носа, а мышиные зародыши страдают серьезным поражением мозга.[4]

Типы

Аниридию можно разделить на наследственные и спорадические формы. Наследственная аниридия обычно передается через аутосомно-доминантный способ (каждое потомство имеет 50% шанс быть затронутым), хотя и редко аутосомно-рецессивный формы (такие как Синдром Гиллеспи ) также сообщалось. Спорадическая аниридия мутации может повлиять на область WT1, прилегающую к области аниридии AN2, вызывая рак почки, называемый нефробластома (Опухоль Вильмса ). У этих пациентов часто также наблюдаются аномалии мочеполовой системы и Интеллектуальная недееспособность (Синдром WAGR ).

Несколько различных мутаций могут повлиять на ген PAX6. Некоторые мутации, по-видимому, в большей степени подавляют функцию генов, чем другие, с последующей вариабельностью тяжести заболевания. Таким образом, у некоторых аниридных особей отсутствует лишь относительно небольшое количество радужной оболочки, нет фовеальная гипоплазия, и сохранить относительно нормальный зрение. Предположительно, генетический дефект у этих людей вызывает меньшую «гетерозиготную недостаточность», что означает, что они сохраняют достаточную функцию гена, чтобы дать более умеренную фенотип.

Мутационный анализ

Молекулярный (ДНК ) тестирование на мутации гена PAX6 (по последовательность действий всего кодирующая область и анализ удаления / дублирования ) доступен при изолированной аниридии и синдроме Гиллеспи. Для синдрома WAGR, цитогенетический анализ высокого разрешения и флуоресценция in situ гибридизация (FISH) можно использовать для идентификации делеций в полосе хромосомы 11p13, где расположены оба гена PAX6 и WT1.[5]

Уход

В мае 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило искусственный ирис CustomFlex, первый синтетический ирис для использования у взрослых и детей с врожденной аниридией или дефектами радужной оболочки, связанными с другими состояниями, такими как альбинизм, травмы или хирургическое удаление из-за глазная меланома. Искусственная радужная оболочка - это хирургически имплантированное устройство, изготовленное из тонкой складной ткани медицинского класса. силикон и имеет индивидуальный размер и цвет для каждого пациента. Протез радужной оболочки удерживается анатомическими структурами глаза или, при необходимости, швами.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Ланг, К. (2007). Офтальмология: Атлас карманного учебника (2-е изд.). Тиме. п. 208. ISBN  1-58890-555-1.
  2. ^ Сингх, Дальджит; Арун Верма (17 января 2008 г.). «Аниридия». eMedicine. Получено 2 февраля 2010.
  3. ^ Ли Х., Хан Р., О'Киф М. (ноябрь 2008 г.). «Аниридия: современная патология и лечение». Акта офтальмол. 86 (7): 708–15. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2008.01427.x. PMID  18937825.
  4. ^ Геринг, В. Дж. (2001). «Генетический контроль развития глаз и его значение для эволюции различных типов глаз». Зоология. 104 (3–4): 171–181. Дои:10.1078/0944-2006-00022.
  5. ^ Нитираджан Г., Соломон А., Кришнадас С. Р., Виджаялакшми П., Сундаресан П. (2009). «Связь генотипа / фенотипа в индийской врожденной аниридии». Индийский J Pediatr. 76 (5): 513–517. Дои:10.1007 / s12098-009-0075-4. PMID  19390808.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ https://www.medscape.com/viewarticle/897386

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы