Желточная макулярная дистрофия - Vitelliform macular dystrophy

Желточная макулярная дистрофия
Другие именаЖелточная дистрофия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Болезнь Беста, форма желточно-желточной дистрофии с ранним началом, имеет аутосомно-доминантный образец наследования.
СпециальностьОфтальмология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Желточная макулярная дистрофия, является нерегулярным аутосомный доминирующий глаз расстройство, которое может вызвать прогрессирующее потеря зрения. Это расстройство влияет на сетчатка, в частности, клетки в небольшой области около центра сетчатки, называемой пятно. Макула отвечает за четкое центральное зрение, которое необходимо для детальных задач, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. Состояние характеризуется желтыми (или оранжевыми), слегка приподнятыми, круглыми структурами, похожими на желток (лат. желточный) яйца.[1]

Генетика

Лучшая болезнь наследуется в аутосомно-доминантный паттерн, который означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение. В большинстве случаев у больного есть один родитель с этим заболеванием.

Тип наследования желточно-макулярной дистрофии, развившейся у взрослых, определенно является аутосомно-доминантным.[1] Однако у многих затронутых людей не было истории болезни в семье, и сообщалось только о небольшом количестве пострадавших семей. Это потому, что пенетрантность состояние неполное; следовательно, человек может иметь копию мутантного аллеля и не отображать VMD фенотип. Соотношение самцов и самок примерно 1: 1.[1]

Патофизиология

Мутации в RDS и VMD2 гены вызывают желточную макулярную дистрофию. Мутации в VMD2 ген ответственен за болезнь Беста. Изменения либо в VMD2 или же RDS ген может вызывать у взрослых желточную макулярную дистрофию; однако менее четверти случаев являются результатом мутаций в этих двух генах. В большинстве случаев причина возникновения взрослой формы неизвестна.

Ген VMD2 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого бестрофин. Хотя его точная функция неизвестна, этот белок, вероятно, действует как канал, контролирующий движение отрицательно заряженных хлор атомов (ионы хлора) внутрь или из клеток сетчатки. Мутации в VMD2 ген, вероятно, приведет к образованию канала неправильной формы, который не может регулировать поток хлорида. Исследователи не определили, как эти неисправные каналы связаны с накоплением липофусцина в макуле и прогрессирующей потерей зрения.

В RDS ген предоставляет инструкции по созданию белка, называемого периферин. Этот белок необходим для нормального функционирования светочувствительных (фоторецепторных) клеток сетчатки. Мутации в гене RDS разрушают структуры в этих клетках, которые содержат светочувствительные пигменты, что приводит к потере зрения. Неясно, почему мутации RDS влияют только на центральное зрение у людей с желточной макулярной дистрофией с началом у взрослых.

Диагностика

Желтообразная макулярная дистрофия вызывает появление жирного желтого пигмента (липофусцин ) накапливаться в клетках, лежащих в основе макулы. В пигментный эпителий сетчатки тоже вырождается. Со временем аномальное накопление этого вещества может повредить клетки которые имеют решающее значение для четкого центрального зрения. В результате люди с этим расстройством часто теряют центральное зрение и могут испытывать нечеткость или размытость. искаженное зрение, и потери редко бывают симметричными. Скотомы появляются сначала с красным светом, а затем с зеленым; наконец, относительные (или, в более серьезных случаях, абсолютные) скотомы встречаются с белым светом. Вителлиформная макулярная дистрофия не влияет на боковую (периферийный ) зрение или способность видеть ночью.

Исследователи описали две формы желточной макулярной дистрофии с похожими характеристиками. Форма с ранним началом (известная как Лучшая болезнь) обычно появляется в детстве; однако начало симптомов и степень потери зрения широко варьируются. Заболевание у взрослых начинается позже, обычно в среднем возрасте, и имеет тенденцию вызывать относительно легкую потерю зрения. Каждая из двух форм желточно-желточной дистрофии имеет характерные изменения желтого пятна, которые можно обнаружить во время обследование глаз.

Рекомендации

  1. ^ а б c Дойтман А., Хойнг С., ван Лит-Верховен Дж. (2006). «Макулярные дистрофии». Сетчатка (4-е изд.). Elsevier Mosby. С. 1177–81.

дальнейшее чтение

  • Макдональд И.М., Ли Т. (декабрь 2003 г.). "Лучшая желтообразная макулярная дистрофия". В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, MacDonald IM, Lee T. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301346.
  • Джордж Прия Досс К., Чакраборти С., Монфорд Пол Абишек Н., Тирумал Кумар Д., Нараянан В. (2014). «Применение эволюционных методов in silico для прогнозирования влияния одиночных аминокислотных замен при желточной макулярной дистрофии». Достижения в химии белков и структурной биологии. 94: 177–267. Дои:10.1016 / B978-0-12-800168-4.00006-8. PMID  24629188.

внешняя ссылка

Классификация