Каннелопатия - Channelopathy

Каннелопатия
Изображение ионного канала - Kim 2014 PMCID 3935107.png
Натриевые каналы, участвующие в каннелопатиях, включая Синдром Бругада, Синдром удлиненного интервала QT, Синдром Драве, Врожденная парамиотония
СпециальностьМедицинская генетика, Нервно-мышечная медицина, Кардиология
СимптомыЗависит от типа. Включают: Обморок, мышечная слабость, припадки, одышка
ОсложненияЗависит от типа. Включают: Внезапная смерть
ПричиныГенетические варианты

Каннелопатии заболевания, вызванные нарушением функции ионный канал подразделения или белки которые их регулируют.[1][2] Эти заболевания могут быть либо врожденный (часто в результате мутация или мутации в кодирующих генах) или приобретенные[3] (часто в результате аутоиммунный нападение на ионный канал ).

Известно множество различных дисфункций, вызываемых мутациями ионных каналов. Гены, отвечающие за построение ионных каналов, очень консервативны у млекопитающих, и есть одно условие: гиперкалиемический периодический паралич, впервые был идентифицирован у потомков Впечатляющий, зарегистрированный Quarter Horse.

Каннелопатии человека скелетные мышцы включают гипер- и гипокалиемию (высокие и низкие концентрации калия в крови) периодический паралич, врожденная миотония и врожденная парамиотония.

Каннелопатии, поражающие синаптический функция - это тип синапопатия.

Типы

Типы, указанные в следующей таблице, являются общепринятыми.[кем? ][нужна цитата ] Каннелопатии, которые в настоящее время изучаются, например Kir4.1 калиевый канал в рассеянный склероз, не включены.

Channelopathies.png
УсловиеТип канала
Переменная гемиплегия детского возрастаNa⁺ / K⁺-АТФаза
Синдром Барттераразные по типу
Синдром Бругадаразличные, по типу
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)Рецептор рианодина
Врожденный гиперинсулинизмКанал для ионов калия внутрь выпрямителя
Кистозный фиброзХлоридный канал
Синдром ДравеНапряжение-управляемые натриевые каналы
Эпизодическая атаксияКалиевый канал с регулируемым напряжением
ЭритромелалгияНапряжение-управляемые натриевые каналы
Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюсНапряжение-управляемые натриевые каналы
Семейная гемиплегическая мигреньразные
Связано с одной конкретной формой инвалидности Фибромиалгия[4]Напряжение-управляемые натриевые каналы
Гиперкалиемический периодический параличНапряжение-управляемые натриевые каналы
Гипокалиемический периодический параличНапряжение-управляемые натриевые каналы

или же
потенциал-зависимый кальциевый канал (кальциопатия )

Миастенический синдром Ламберта-ИтонаКальциевый канал с регулируемым напряжением
Синдром удлиненного интервала QT

основной тип Синдром Романо-Варда

различные, по типу
Злокачественная гипертермияКальциевый канал, управляемый лигандами
Муколипидоз IV типаНеселективный катионный канал
Врожденная миотонияХлоридный канал, зависящий от напряжения
Оптический невромиелитАквапорин -4 водных канала
НейромиотонияКалиевый канал с регулируемым напряжением
Несиндромная глухотаразные
Врожденная парамиотония
(а периодический паралич )
Напряжение-управляемые натриевые каналы
Полимикрогирия (Порок развития мозга)Напряжение-управляемые натриевые каналы, SCN3A [5]
Пигментный ретинит
(некоторые формы)
Лиганд-зависимые неспецифические ионные каналы
Синдром короткого интервала QTподозреваются различные калиевые каналы
Синдром ТимотиНапряжение зависимый кальциевый канал
ТиннитусКалиевый канал с регулируемым напряжением семейства KCNQ
ЗахватКалиевый канал, зависящий от напряжения[6][7]

Рекомендации

  1. ^ Ким Дж. Б. (январь 2014 г.). «Каннелопатии». Корейский педиатрический журнал. 57 (1): 1–18. Дои:10.3345 / kjp.2014.57.1.1. ЧВК  3935107. PMID  24578711.
  2. ^ Касс Р.С. (август 2005 г.). "Каннелопатии: новое понимание молекулярных и генетических механизмов болезней человека". Журнал клинических исследований. 115 (8): 1986–9. Дои:10.1172 / JCI26011. ЧВК  1180558. PMID  16075038.
  3. ^ Сид Гилман (2007). Нейробиология болезней. Академическая пресса. С. 319–. ISBN  978-0-12-088592-3. Получено 22 ноября 2010.
  4. ^ Варгас-Аларкон Г., Альварес-Леон Э., Фрагосо Дж. М., Варгас А., Мартинес А., Вальехо М., Мартинес-Лавин М. (февраль 2012 г.). «Кодируемый геном SCN9A полиморфизм натриевых каналов ганглиев дорсальных корешков, связанный с тяжелой фибромиалгией». BMC скелетно-мышечные заболевания. 13: 23. Дои:10.1186/1471-2474-13-23. ЧВК  3310736. PMID  22348792.
  5. ^ Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Янг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж. Н., Хилл Р.С., Шин Т., Чен А.Ю., Доан Р.Н., Анттонен А.К., Игнатиус Дж., Медне Л., Беннеманн К.Г., Хехт Д.Л., Салонен О., Баркович А.Дж., Подури А., Вильке М., де Вит М.К., Манчини Г.М., Стриха Л., Им К., Амром Д., Андерманн Э., Паэтау Р., Лехесйоки А.Э., Уолш К.А., Лехтинен М.К. (сентябрь 2018 г.). «V1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики». Нейрон. 99 (5): 905–913.e7. Дои:10.1016 / j.neuron.2018.07.052. ЧВК  6226006. PMID  30146301.
  6. ^ Хантер СП, Мосс Эй Джей (Январь 2009 г.). «Судороги и аритмии: разные фенотипы общей каннелопатии?». Неврология. 72 (3): 208–9. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID  19153369.
  7. ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (апрель 2003 г.). «Каннелопатии как генетическая причина эпилепсии». Текущее мнение в неврологии. 16 (2): 171–6. Дои:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID  12644745.

Библиография

  • Сон YW, Ким SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы. 46 (6): 914–6. Дои:10.1002 / mus.23441. PMID  22926674.

внешняя ссылка

Классификация

ВИДЕО Серфинг каналов в педиатрии Карл Э. Стафстром, доктор медицины, в Учебном центре медицинских наук UW-Madison.