Окулодентодигитальная дисплазия - Википедия - Oculodentodigital dysplasia

Окулодентодигитальная дисплазия
Другие именаОкуло-денто-цифровой синдром, Окулодентодигитальная дисплазия , и Окулодентоозная дисплазия

Окулодентодигитальный синдром (Синдром ODD) - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое обычно приводит к маленьким глазам, недоразвитым зубам, синдактилии и уродствам четвертого и пятого пальцев. Считается своего рода эктодермальная дисплазия.

Признаки и симптомы

Люди с синдромом ODD часто имеют характерный внешний вид. Видимые признаки состояния включают:[1]

Атрофия ириса и глаукома встречаются чаще, чем в среднем.[1] Размер глаз часто мешает обучению чтению; могут потребоваться специальные очки. Волосы могут быть тонкими, тонкими, сухими или ломкими; в некоторых семьях - кудрявая.[2]

Неврологические отклонения могут наблюдаться у взрослых. Неврологические изменения могут появиться раньше в каждом следующем поколении.[3] и может включать аномальное белое вещество, проводящее глухота, и различные виды парез,[4] включая атаксия, спастическая параплегия, трудности с контролем глаз и расстройства мочевого пузыря и кишечника.[5][6][7]

Генетика

ODD обычно является аутосомно-доминантным заболеванием, но может передаваться по наследству как рецессивный признак.[8] Обычно считается, что это вызвано мутацией в гене GJA1, который кодирует белок щелевых соединений коннексин 43.[1] Несколько разные мутации в этом гене могут объяснять различное проявление заболевания в разных семьях. Большинство людей наследуют это заболевание от одного из своих родителей, но новые случаи действительно возникают в результате новых мутаций.[9] Мутация имеет высокий пенетрантность и переменная выражение, что означает, что почти все люди с этим геном проявляют признаки заболевания, но эти признаки могут варьироваться от очень легких до очень очевидных.[3]

Эпидемиология

Фактическая заболеваемость этим заболеванием неизвестна, но в научной литературе было зарегистрировано только 243 случая, что свидетельствует о заболеваемости. в порядке один пострадавший на десять миллионов человек.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c Васконселлос JP, Мело МБ, Шимити РБ, Брессаним Северная Каролина, Коста ФФ, Коста ВП (2005). «Новая мутация в гене GJA1 в семье с окулодентодигитальной дисплазией». Arch. Офтальмол. 123 (10): 1422–6. Дои:10.1001 / archopht.123.10.1422. PMID  16219735.
  2. ^ Kelly SC, Ratajczak P, Keller M, Purcell SM, Griffin T, Richard G (2006). «Новая мутация GJA 1 при окуло-денто-цифровой дисплазии с вьющимися волосами и гиперкератозом». Eur J Dermatol. 16 (3): 241–5. PMID  16709485.
  3. ^ а б Бояджиев С.А., Джабс Э.В., ЛаБуда М. и др. (1999). «Анализ сцепления сужает критическую область окулодентодигитальной дисплазии до хромосомы 6q22-q23». Геномика. 58 (1): 34–40. Дои:10.1006 / geno.1999.5814. PMID  10331943.
  4. ^ Gutmann DH, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Fischbeck KH, Kamholz J (1991). «Синдром окулодентодигитальной дисплазии, связанный с аномальным белым веществом головного мозга». Являюсь. J. Med. Genet. 41 (1): 18–20. Дои:10.1002 / ajmg.1320410106. PMID  1659191.
  5. ^ а б Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F (2002). «Неврологические проявления синдрома окулодентодигитальной дисплазии». J. Neurol. 249 (5): 584–95. Дои:10.1007 / s004150200068. PMID  12021949. S2CID  34554090.
  6. ^ Нортон К.К., Кэри Дж. К., Гутманн Д.Х. (1995). «Окулодентодигитальная дисплазия с аномалиями белого вещества головного мозга в семье из двух поколений». Являюсь. J. Med. Genet. 57 (3): 458–61. Дои:10.1002 / ajmg.1320570320. PMID  7677152.
  7. ^ Пазнекас В.А., Бояджиев С.А., Шапиро Р.Э. и др. (2003). «Мутации коннексина 43 (GJA1) вызывают плейотропный фенотип окулодентодигитальной дисплазии». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (2): 408–18. Дои:10.1086/346090. ЧВК  379233. PMID  12457340.
  8. ^ Ричардсон Р.Дж., Джосс С., Томкин С., Ахмед М., Шеридан Е., Диксон М.Дж. (2006). «Нонсенс-мутация в первом трансмембранном домене коннексина 43 лежит в основе аутосомно-рецессивного окулодентодигитального синдрома». J. Med. Genet. 43 (7): e37. Дои:10.1136 / jmg.2005.037655. ЧВК  2564566. PMID  16816024.
  9. ^ Джонс К.Л., Смит Д.В., Харви М.А., Холл Б.Д., Куан Л. (1975). «Пожилой отцовский возраст и свежая мутация гена: данные о дополнительных нарушениях». J. Pediatr. 86 (1): 84–8. Дои:10.1016 / S0022-3476 (75) 80709-8. PMID  1110452.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы