Глазной альбинизм это форма альбинизм который, в отличие от глазокожный альбинизм, присутствует в основном в глаза.[1] Существует несколько клинически схожих форм глазного альбинизма.[2]:865
Оба известных гена находятся в Х хромосома. Когда срок «аутосомно-рецессивный глазной альбинизм» («AROA») обычно относится к легким вариантам глазокожный альбинизм а не глазной альбинизм, который Х-связанный.[3]
Также известный как Синдром Неттлшип – Фоллз,[4][5][6] является наиболее распространенной разновидностью глазного альбинизма. OA1 обычно ассоциируется с нистагмом и трудно обнаружить у женщин; у мужчин наблюдаются более заметные симптомы.
^E. Неттлшип. О некоторых наследственных заболеваниях глаз. Труды офтальмологических обществ Соединенного Королевства, 1908–1909, 29: 57–198.
^H. F. Falls. Глазной альбинизм, связанный с полом, демонстрирующий типичные изменения дна глазного дна у женской гетерозиготы. Американский журнал офтальмологии, Чикаго, 1951, 34: 41-50.
^Форсиус Х., Эрикссон А.В. (апрель 1964 г.). «[Синдром нового глаза с передачей Х-хромосомы. Семейный клан с альбинизмом глазного дна, гипоплазией ямки, нистагмом, миопией, астигматизмом и дисхроматопсией.]». Klin Monatsbl Augenheilkd (на немецком). 144: 447–57. PMID14230113.
^Уиншип И.М., Бабая М., Рамесар Р.С. (ноябрь 1993 г.). «Х-сцепленный глазной альбинизм и нейросенсорная глухота: связь с Xp22.3». Геномика. 18 (2): 444–5. Дои:10.1006 / geno.1993.1495. PMID8288253.