Тирозинемия II типа - Tyrosinemia type II

Классификация	D МКБ -10: E70.2; МКБ -9-СМ: 270.2; OMIM: 276600; MeSH: D020176; ЗаболеванияDB: 13486;
Внешние ресурсы	eMedicine: пед / 2339;

Тирозинемия II типа
Другие имена	Глазокожная тирозинемия, Синдром Ричнера-Ханхарта
	Тирозин
Специальность	Дерматология
Причины	Генетический (аутосомно-рецессивный )

Тирозинемия II типа является аутосомно-рецессивный состояние с началом в возрасте от 2 до 4 лет, при ограниченных болезненных ощущениях мозоли развиваться на точки давления из ладонь и подошва стопы.^[4]^:512

Патофизиология

Тирозинемия типа II вызвана дефицитом фермента. тирозинаминотрансфераза (EC 2.6.1.5 ), кодируемый геном ТАТ. Тирозинаминотрансфераза - первая из пяти ферменты который превращает тирозин в более мелкие молекулы, которые выводятся почки или используется в реакциях, производящих энергию. Эта форма расстройства может повлиять на глаза, кожа, и умственное развитие. Симптомы часто начинаются в раннем детстве и включают чрезмерное разрывание, ненормальная чувствительность к свету (светобоязнь ), боль в глазах и покраснение, а также болезненные поражения кожи на ладонях и подошвах. Около половины людей с тирозинемией II типа также страдают умственными недостатками. Тирозинемия типа II встречается менее чем у 1 из 250 000 человек.^[5]

Патофизиология метаболических нарушений тирозина, приводящих к повышению уровня тирозина в крови.

Диагностика

Диагноз ставится на основании повышенного уровня тирозина в плазме при поражении кожи или глаз.

Уход

Диетические ограничения фенилаланина и тирозина.

Смотрите также

внешняя ссылка

Эта статья о кожных заболеваниях заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[Andrews-1] а ^б Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[2] Зеа-Рей А.В., Крус-Камино Х., Васкес-Канту Д.Л., Гутьеррес-Гарсия В.М., Сантос-Гусман Дж., Канту-Рейна С. (27 ноября 2017 г.). «Заболеваемость преходящей неонатальной тирозинемией среди населения Мексики» (PDF). Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга. 5: 232640981774423. Дои:10.1177/2326409817744230.

[3] «Тирозинемия 2 типа». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Получено 24 августа 2019.

[Fitz2-4] Фридберг И.М., Фитцпатрик ТБ (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.

[5] «Тирозинемия II типа». Мириады женского здоровья. Получено 14 октября 2020.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]