Тирозинемия III типа - Tyrosinemia type III

Тирозинемия III типа
Другие именаTYRSN3[1]
L-tyrosine-skeletal.png
Тирозин
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Тирозинемия III типа это редкое заболевание, вызванное дефицитом фермента 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа (EC 1.13.11.27 ), кодируемый геном HPD.[2] Этого фермента много в печени, а в почках его меньше. Это один из ферментов, необходимых для расщепления тирозина. В частности, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа превращает побочный продукт тирозина, называемый 4-гидроксифенилпируват к гомогентизиновая кислота. Характерные черты тирозинемии типа III включают легкую умственная отсталость, припадки, и периодическая потеря равновесия и координации (перемежающаяся атаксия ). Тирозинемия III типа встречается очень редко; сообщалось только о нескольких случаях.[2]

Патофизиология метаболических нарушений тирозина, приводящих к повышению уровня тирозина в крови.

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 276710 - ТИРОСИНЕМИЯ, ТИП III; TYRSN3». omim.org.
  2. ^ а б Зеа-Рей А.В., Крус-Камино Х., Васкес-Канту Д.Л., Гутьеррес-Гарсия В.М., Сантос-Гусман Дж., Канту-Рейна С. (27 ноября 2017 г.). «Заболеваемость преходящей неонатальной тирозинемией среди населения Мексики» (PDF). Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга. 5: 232640981774423. Дои:10.1177/2326409817744230.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы