Гиперметионинемия - Hypermethioninemia

Гиперметионинемия
	Метионин
Специальность	Медицинская генетика

Гиперметионинемия это превышение аминокислота метионин, в крови. Это состояние может возникнуть, когда метионин не расщепляется должным образом в организме.^[1]

Презентация

Генетика

Гиперметионинемия может иметь разные модели наследования. Это состояние обычно передается по наследству аутосомно-рецессивный паттерн, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания.

Гиперметионинемия иногда передается по наследству аутосомно-доминантный паттерн, который означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение. В этих случаях у пострадавшего обычно есть один родитель с этим заболеванием.

Патофизиология

Унаследованная гиперметионинемия, не связанная с другими метаболическими нарушениями, может быть вызвана нехваткой ферментов, расщепляющих метионин. Эти ферменты производятся из MAT1A, GNMT и AHCY гены. Реакции, участвующие в метаболизме метионина, помогают поставлять некоторые аминокислоты, необходимые для производства белка. Эти реакции также участвуют в переносе метильных групп, состоящих из атома углерода и трех атомов водорода, от одной молекулы к другой (трансметилирование ), что важно во многих клеточных процессах.

В MAT1A ген предоставляет инструкции по производству фермента метионин аденозилтрансфераза. Этот фермент превращает метионин в соединение, называемое S-аденозилметионин.
В GNMT ген предоставляет инструкции по созданию фермента глицин N-метилтрансфераза. Этот фермент начинает следующий этап процесса, превращая S-аденозилметионин в соединение, называемое S-аденозилгомоцистеином.
В AHCY ген предоставляет инструкции по производству фермента S-аденозилгомоцистеингидролаза. Этот фермент превращает S-аденозил гомоцистеин в соединение гомоцистеин. Гомоцистеин можно превратить обратно в метионин или в другую аминокислоту, цистеин.

Дефицит любого из этих ферментов приводит к накоплению метионина в организме и может вызывать признаки и симптомы, связанные с гиперметионинемией.

Диагностика

Люди с гиперметионинемией часто не проявляют никаких симптомов. Некоторые люди с гиперметионинемией проявляют неспособность к обучению, умственная отсталость, и другие неврологические проблемы; задержка двигательных навыков, таких как стояние или ходьба; медлительность; мышечная слабость; проблемы с печенью; необычные черты лица; их дыхание, пот или моча могут иметь запах, напоминающий запах вареной капусты.

Гиперметионинемия может возникать при других метаболических нарушениях, таких как: гомоцистинурия, тирозинемия и галактоземия, которые также связаны с ошибочным разрушением определенных молекул. Это также может быть результатом заболевание печени или чрезмерное потребление метионина с пищей из-за потребления большого количества белка или детского питания, обогащенного метионином.

Уход

Смотрите также

Список нарушений обмена аминокислот

внешняя ссылка

[1] Справка, Дом генетики. «гиперметионинемия». Домашний справочник по генетике. Получено 25 января 2017.

[1]