Гиперлизинемия - Hyperlysinemia

Гиперлизинемия
Другие именаДефицит лизин-альфа-кетоглутарат редуктазы[1]
L-lysine-skeletal.png
лизин
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Гиперлизинемия является аутосомный рецессивный[2] нарушение обмена веществ характеризуется аномальным увеличением лизин в кровь, но кажется доброкачественной.[3] Это вызвано мутациями в AASS, который кодирует α-аминоадипиновая полуальдегидсинтаза.[2][4]

Гиперлизинемия связана с эктопия lentis (смещение или неправильное положение хрусталик глаза ) в людях.[5][6][7]

Генетика

Гиперлизинемия имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование

Гиперлизинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов расстройства.

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Гиперлизинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 16 апреля 2019.
  2. ^ а б c Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (июнь 2000 г.). «Идентификация гена альфа-аминоадипической полуальдегидсинтазы, который является дефектным при семейной гиперлизинемии». Американский журнал генетики человека. 66 (6): 1736–1743. Дои:10.1086/302919. ЧВК  1378037. PMID  10775527.
  3. ^ Dancis, J; Hutzler J; Ампола MG; Ши В.Е .; van Gelderen HH; Кирби LT; Вуди NC (май 1983 г.). «Прогноз гиперлизинемии: промежуточный отчет». Am J Hum Genet. 35 (3): 438–442. ЧВК  1685659. PMID  6407303.
  4. ^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 апреля 2013 г.). «Генетические основы гиперлизинемии». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 8: 57. Дои:10.1186/1750-1172-8-57. ЧВК  3626681. PMID  23570448.
  5. ^ Эйфриг, Чарльз В. (10 марта 2015 г.). «Клиническая картина Ectopia Lentis: причины». Medscape. WebMD LLC. Получено 9 декабря 2015.
  6. ^ Басак, Самар К. (2013). Атлас клинической офтальмологии (Второе изд.). Нью-Дели: братья Джейпи. п. 231. ISBN  9789350903254.
  7. ^ Кайзер, Нил Дж. Фридман, Питер К. (2012). Обзоры случаев в офтальмологии. Эдинбург: Сондерс Эльзевир. п. 184. ISBN  9781437726138.

внешняя ссылка

Классификация