Гипервалинемия - Hypervalinemia

Гипервалинемия
Другие именаВалинемия или же Дефицит валин трансаминазы[1]
L-валин-skeletal.svg
Валин
Симптомыпотеря апетита, рвота, гипотония, обезвоживание и неспособность развиваться.
Обычное начало1-2 года

Гипервалинемия, это редкий аутосомный рецессивный нарушение обмена веществ в котором мочевые и сывороточные уровни аминокислота с разветвленной цепью валин подняты, без соответствующего подъема разветвленной цепи аминокислоты лейцин и изолейцин.[2][3] Это вызвано дефицитом фермента. валин трансаминаза.[4]

Презентация

В младенчестве симптомы включают отсутствие аппетита, рвоту, обезвоживание, гипотония и неспособность развиваться.[5]

Генетика

Гипервалинемия имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование.

Гипервалинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 277100
  2. ^ Тада К., Вада Й, Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Ее метаболическое поражение и терапевтические подходы». Являюсь. J. Dis. Ребенок. 113 (1): 64–67. Дои:10.1001 / архпеди.1967.02090160114013. PMID  6066688.
  3. ^ Вада Й, Тада К., Минагава А., Йошида Т., Морикава Т., Окамура Т. (1963). «Идиопатическая гипервалинемия: вероятно, новая форма врожденной ошибки метаболизма валина». Tohoku J. Exp. Med. 81: 46–55. Дои:10.1620 / tjem.81.46. PMID  14077060.
  4. ^ Дансис Дж, Хатцлер Дж, Тада К., Вада Й, Морикава Т., Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Дефект переаминирования валина». Педиатрия. 39 (6): 813–817. PMID  6067402.
  5. ^ «Валинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-17.

внешняя ссылка

Классификация