Хокинсинурия - Hawkinsinuria

Хокинсинурия
Другие именаДефицит 4-альфа-гидроксифенилпируват гидроксилазы
Hawkinsin.png
Хокинсин
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Хокинсинурия, является аутосомно-доминантный нарушение обмена веществ влияя на метаболизм тирозин.[1][2]

Обычно распад аминокислоты тирозина включает превращение 4-гидроксифенилпирувата в гомогентизат к 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа. Полный дефицит этого фермента приведет к тирозинемия III. Однако в редких случаях фермент все еще способен производить реакционноспособный промежуточный продукт 1,2-эпоксифенилуксусную кислоту, но не может превратить этот промежуточный продукт в гомогентизат. Промежуточный продукт затем спонтанно реагирует с глутатионом с образованием 2-L-цистеин-S-ил-1,4-дигидроксициклогекс-5-ен-1-илуксусной кислоты (хавкинсина).[3][4]

Пациенты присутствуют с Метаболический ацидоз в течение первого года жизни, и задержка роста во время прекращения грудного молока. Лечение включает диету с низким содержанием фенилаланина и тирозина. Переносимость этих аминокислот нормализуется с возрастом. Тогда только запах мочи, напоминающий хлор, указывает на наличие заболевания. Больные ведут нормальный образ жизни и не нуждаются в лечении или специальной диете.[4]

Производство хавкинсина является результатом мутации, связанной с увеличением функции. Следовательно, наследственность хавкинсинурии аутосомно-доминантный (наличие единственной мутированной копии гена вызывает состояние). Затронутый ген представляет собой ген HPD, кодирующий диоксигеназу 4-гидроксифенилпировиноградной кислоты, на хромосоме 12q24.[4] Необычно то, что большинство других врожденных ошибок метаболизма вызваны мутациями потери функции и, следовательно, имеют рецессивное наследование (состояние возникает только в том случае, если обе копии мутированы).


Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Дэнкс, Д. М .; Типпет, П; Роджерс, Дж (1975). «Новая форма длительной преходящей тирозинемии, проявляющейся тяжелым метаболическим ацидозом». Acta Paediatr. Сканд. 64 (2): 209–214. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1975.tb03823.x. PMID  1130176.
  2. ^ Томоэда К., Авата Х., Мацуура Т., Мацуда И., Плохл Э, Миловак Т., Боне А., Скотт К.Р., Дэнкс Д.М., Эндо Ф. (2000). «Мутации в гене диоксигеназы 4-гидроксифенилпировиноградной кислоты ответственны за тирозинемию III типа и хавкинсинурию». Мол Генет Метаб. 71 (3): 506–510. Дои:10.1006 / мг.2000.3085. PMID  11073718.
  3. ^ Niederwieser, A .; Матасович, А .; Tippett, P .; Дэнкс, Д. (1977). «Новая аминокислота серы, названная Хокинсин, обнаружена у ребенка с преходящей тирозинемией и у ее матери». Clin. Чим. Acta. 76 (3): 345–356. Дои:10.1016/0009-8981(77)90161-9. PMID  858207.
  4. ^ а б c McKusick, Victor A .; Штумпф, Энн М. "# 140350 HAWKINSINURIA". OMIM. Получено 14 февраля 2020.

внешняя ссылка

Классификация