Синдром Мора-Транебьерга - Mohr–Tranebjærg syndrome

Синдром Мора-Транебьерга
Другие именаСиндром глухоты-дистонии-оптической нейронопатии, синдром глухоты-дистонии-зрительной атрофии, прогрессирующий синдром глухоты со слепотой, дистонией, переломами и умственной отсталостью
Х-связанный рецессивный.svg
Синдром Мора – Транебьерга наследуется рецессивно по Х-хромосоме.

Синдром Мора-Транебьерга (МТС) является редким Х-сцепленным рецессивным синдромом, также известным как синдром глухоты-дистонии и вызвано мутацией в TIMM8A ген. Степень тяжести симптомов может быть разной, но обычно они прогрессируют до тяжелой степени. глухота и дистония а иногда сопровождаются корковым ухудшением зрение и умственное ухудшение.

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене TIMM8A. Этот ген расположен на длинной руке Х хромосома (Xq22).

Белок, кодируемый этим геном, локализуется в межмембранном пространстве митохондрий, где он выполняет функцию импорта ядерно-кодируемых белков во внутреннюю мембрану митохондрий. Как это создает клиническую картину, пока не ясно.

Клинический

Обычно наблюдается потеря слуха в раннем детстве.

За этим в подростковом возрасте следует прогрессирующая дистония или атаксия, нарушение зрения в раннем взрослом возрасте и раннее начало деменции. Начало дистонии сопровождается оживленными сухожильными рефлексами, клонусом голеностопного сустава и подошвенными разгибателями.

Потеря зрения, светобоязнь, приобретенный дефект цветового зрения и скотомы обычно возникают в возрасте около 20 лет. К 30-40 годам многие становятся слепыми.

Эта потеря зрения обычно сопровождается медленно прогрессирующим слабоумием.

Диагностика

Это делается путем секвенирования гена TIMM8A.

Дифференциальная диагностика

Это длинный и включает

Уход

Имплантаты Cocheal имеют сомнительную ценность в этом состоянии. Слуховые аппараты пригодятся. Лечение поддерживающее.

История

Это состояние было впервые описано в 1960 году.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Мор Дж, Магерой К. (1960). «Связанная с полом глухота возможно нового типа». Acta Genet Stat Med. 10: 54–62. PMID  13771732.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы