Врожденные ошибки пурино-пиримидинового обмена - Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism

Врожденные ошибки пурино-пиримидинового обмена
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Врожденные ошибки пурино-пиримидинового обмена являются классом врожденная ошибка обмена веществ расстройства, специфически затрагивающие метаболизм пуринов и метаболизм пиримидина. Примером является Синдром Леша – Найхана.

Анализы мочи могут быть полезны для выявления некоторых из этих заболеваний.[1]

Рекомендации

  1. ^ Wevers RA, Engelke UF, Moolenaar SH, et al. (Апрель 1999 г.). «1H-ЯМР-спектроскопия жидкостей организма: врожденные ошибки метаболизма пуринов и пиримидинов». Clin. Chem. 45 (4): 539–48. PMID  10102915. Получено 2008-05-07.

внешняя ссылка

Классификация