Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы - Википедия - Adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Классификация	D МКБ -10: E79; МКБ -9-СМ: 277.2; OMIM: 102600; MeSH: C538228 C538228, C538228; ЗаболеванияDB: 32632;
Внешние ресурсы	Orphanet: 976;

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Другие имена	Дефицит APRT или же 2,8 Дигидроксиадениновая мочекаменная болезнь
	Дигидроксиаденин, нерастворимый пурин
Специальность	Эндокринология

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы является аутосомный рецессивный^[1] нарушение обмена веществ связано с мутацией фермента аденинфосфорибозилтрансфераза.^[2]

Признаки и симптомы

Большинство пациентов с дефицитом APRT имеют повторные эпизоды образования камней в почках, которые не обнаруживаются при обычном рентгеновском исследовании. Однако все камни легко обнаруживаются с помощью других методов медицинской визуализации, таких как ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ). У меньшинства пациентов развиваются симптомы почечной недостаточности. Камни в почках часто связаны с сильной болью в пояснице или животе. Симптомы, связанные с почечной недостаточностью, в значительной степени неспецифичны, например повышенная утомляемость и слабость, плохой аппетит и потеря веса. Дети с этим заболеванием могут иметь симптомы, аналогичные взрослым. У маленьких детей дефицит APRT может вызвать красновато-коричневые пятна от подгузников.^{[нужна цитата ]}

Генетика

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы имеет аутосомно-рецессивный характер. наследование.

Дефицит APRT наследуется по аутосомно-рецессивному типу.^[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов расстройства.

Характеристики

Нарушение приводит к накоплению нерастворимых пурин 2,8-дигидроксиаденин.^[3]Это может привести к нефролитиаз (камни в почках), острая почечная недостаточность и постоянный почка повреждать.

Во всем мире зарегистрировано более 300 человек с этим заболеванием, но неизвестно, насколько распространена эта медицинская проблема на самом деле. У пациентов с недостаточностью фермента аденинфосфорибозилтрансферазы возникают трудности с расщеплением пищевых веществ, называемых пуринами, что приводит к накоплению соединения, называемого 2,8-дигидроксиаденином (2,8-DHA), которое выводится почками. До 70% больных имеют рыжие волосы или родственники с таким цветом волос.

Диагностика

Уход

внешняя ссылка

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

[pmid8976113-1] а ^б Каматани, Н. (декабрь 1996 г.). «Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT)» (Бесплатный полный текст). Ниппон Риншо. Японский журнал клинической медицины. 54 (12): 3321–7. ISSN 0047-1852. PMID 8976113.

[pmid8825602-2] Тераи, С; Hakoda, M; Яманака, H; Каматани, N; Окаи, М; Такахаши, Ф; Кашивадзаки, S (ноябрь 1995 г.). «Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы, выявленный анализом осадка мочи: клеточное и молекулярное подтверждение». Клиническая генетика. 48 (5): 246–50. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1995.tb04098.x. ISSN 0009-9163. PMID 8825602.

[pmid11138609-3] Funato, T; Нишияма, Й; Иоритани, N; Мацуки, Р. Йошида, К; Каку, М; Сасаки, Т; Ideguchi, H; Оно, Дж (2000). «Выявление мутаций при дефиците аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT) с помощью системы LightCycler». Журнал клинического лабораторного анализа. 14 (6): 274–9. Дои:10.1002 / 1098-2825 (20001212) 14: 6 <274 :: AID-JCLA5> 3.0.CO; 2-2. ISSN 0887-8013. ЧВК 6808163. PMID 11138609.

[1]

[2]

[3]