Синдром Пендреда - Pendred syndrome

Синдром Пендреда
Другие именаСиндром зобоглухоты[1]
Синдром Пендреда diagram.jpg
Нормальная улитка имеет 2 с половиной витка, но при синдроме Пендреда наблюдается аномальное разделение (центральное костное ядро ​​уменьшается в размере и сложности) и меньшее количество витков, что приводит к улитке Мондини, которая имеет базальный поворот и расширенный апикальный поворот (1 с половиной оборота). Также имеется расширенный эндолимфатический проток и мешок с расширенным вестибулярным водопроводом.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Пендреда это генетическое расстройство приводящие к врожденным двусторонним (с обеих сторон) нейросенсорная тугоухость и зоб при эутиреоидном или легком гипотиреозе (сниженный щитовидная железа функция). Не существует специального лечения, кроме поддерживающих мер при потере слуха и гормон щитовидной железы добавка в случае гипотиреоза. Он назван в честь доктора Воана Пендреда (1869–1946), Британский врач, который первым описал состояние в Ирландский семья, живущая в Дарем в 1896 г.[2][3] На его долю приходится от 7,5% до 15% всех случаев врожденного глухота.[4]

Признаки и симптомы

Потеря слуха при синдроме Пендреда часто, хотя и не всегда, присутствует с рождения, и овладение речью может быть серьезной проблемой, если глухота в детстве была тяжелой. Потеря слуха обычно ухудшается с годами, и прогрессирование может быть ступенчатым и связано с незначительной травмой головы. В некоторых случаях развитие речи ухудшается после повреждение головы, демонстрируя, что внутреннее ухо чувствительно к травме при синдроме Пендреда; это следствие расширенных вестибулярных водопроводов, характерных для этого синдрома.[4] При синдроме Пендреда вестибулярная функция различается, а головокружение может быть признаком незначительной травмы головы. А зоб присутствует в 75% всех случаев.[4]

Генетика

Синдром Пендреда имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром Пендреда передается по наследству аутосомно-рецессивный Это означает, что для развития этого состояния необходимо унаследовать аномальный ген от каждого родителя. Это также означает, что у брата или сестры пациента с синдромом Пендреда есть 25% шанс также заболеть этим заболеванием, если родители являются здоровыми носителями.[нужна цитата ]

Это было связано с мутации в PDS ген, который кодирует пендрин белок (семейство носителей растворенных веществ 26, член 4, SLC26A4 ). Ген расположен на длинной руке хромосома 7 (7q31).[5][6] Мутации в том же гене также вызывают синдром увеличенного вестибулярного акведука (EVA или EVAS), другая врожденная причина глухоты; определенные мутации с большей вероятностью вызывают EVAS, в то время как другие более связаны с синдромом Пендреда.[7]

Патофизиология

SLC26A4 можно найти в улитка (часть внутреннего уха), щитовидная железа и почка. В почках он участвует в секреции бикарбонат. Однако не известно, что синдром Пендреда приводит к проблемам с почками.[8] Он действует как переносчик йодида / хлорида.[нужна цитата ] В щитовидной железе это приводит к снижению организации йода (то есть его включения в гормон щитовидной железы).[5]

Диагностика

Люди с синдромом Пендреда страдают потерей слуха при рождении или в детстве. Потеря слуха обычно прогрессирует. На ранних стадиях это обычно смешанная потеря слуха (кондуктивная и нейросенсорная тугоухость) из-за эффекта третьего окна из-за порока развития внутреннего уха (расширенные вестибулярные акведуки). Зоб щитовидной железы может присутствовать в первой декаде и обычно к концу второй декады. МРТ сканирование внутреннего уха обычно показывает расширенные или большие вестибулярные водоводы с увеличенными эндолимфатическими мешками и могут обнаруживать аномалии улитки, известные как Дисплазия Мондини.[4] Генетическое тестирование для идентификации гена пендрина обычно устанавливает диагноз. Если есть подозрение на это состояние, иногда выполняется «проба выделения перхлората». Этот тест очень чувствительный, но также может быть ненормальным при других заболеваниях щитовидной железы.[4] Если присутствует зоб, тесты функции щитовидной железы выполняются для выявления легких случаев дисфункции щитовидной железы, даже если они еще не вызывают симптомов.[9]

Уход

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Если уровень гормона щитовидной железы снижен, добавки гормонов щитовидной железы может потребоваться. Пациентам рекомендуется принимать меры против травм головы.[9]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Пендреда». www.orpha.net. Получено 29 сентября 2019.
  2. ^ Пендред V (1896 г.). «Глухота и зоб». Ланцет. 2 (3808): 532. Дои:10.1016 / S0140-6736 (01) 74403-0.
  3. ^ Пирс Дж. М. (2007). «Синдром Пендреда». Евро. Neurol. 58 (3): 189–90. Дои:10.1159/000104724. PMID  17622729.
  4. ^ а б c d е Рирдон В., Коффи Р., Фелпс П.Д. и др. (Июль 1997 г.). "Синдром Пендреда - 100 лет неустановленности?". QJM. 90 (7): 443–7. Дои:10.1093 / qjmed / 90.7.443. PMID  9302427.
  5. ^ а б Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC и др. (Апрель 1996 г.). «Синдром Пендреда отображается на хромосоме 7q21-34 и вызван внутренним дефектом организации йода в щитовидной железе». Nat. Genet. 12 (4): 424–6. Дои:10.1038 / ng0496-424. PMID  8630498. S2CID  25888014.
  6. ^ Койл Б., Коффи Р., Армор Дж. А. и др. (Апрель 1996 г.). «Синдром Пендреда (зоб и нейросенсорная тугоухость) отображается на хромосоме 7 в области, содержащей ген несиндромной глухоты DFNB4». Nat. Genet. 12 (4): 421–3. Дои:10.1038 / ng0496-421. PMID  8630497. S2CID  7166946.
  7. ^ Азайез Х., Ян Т., Прасад С. и др. (Декабрь 2007 г.). «Генотип-фенотипическая корреляция глухоты, связанной с SLC26A4». Гм. Genet. 122 (5): 451–7. Дои:10.1007 / s00439-007-0415-2. PMID  17690912. S2CID  19451595.
  8. ^ Ройо И.Е., Уолл С.М., Карниски Л.П. и др. (Март 2001 г.). «Пендрин, кодируемый геном синдрома Пендреда, находится в апикальной области почечных интеркалированных клеток и опосредует секрецию бикарбоната». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (7): 4221–6. Bibcode:2001PNAS ... 98.4221R. Дои:10.1073 / pnas.071516798. ЧВК  31206. PMID  11274445.
  9. ^ а б Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств (октябрь 2006 г.). «Синдром Пендреда». Архивировано из оригинал на 2008-05-09. Получено 2008-05-05.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы