Дистрофия Фукса - Википедия - Fuchs dystrophy

Дистрофия Фукса
Другие именаЭндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (FCED)
Дистрофия Фукса 1.JPG
Дистрофия роговицы Фукса. Внешний вид роговицы под световым микроскопом показывает многочисленные наросты (гутты) на задней поверхности роговицы. Десцеметова мембрана и наличие кисты в эпителий роговицы под эктопически размещенным интраэпителиальным базальная мембрана. Окрашивание периодической кислотой по Шиффу. Из обзора Клинтворта, 2009 г.[1]
Произношение
СпециальностьОфтальмология  Отредактируйте это в Викиданных

Дистрофия Фукса, также называемый Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (FCED) и Эндотелиальная дистрофия Фукса (КОРМИЛИ), является медленно прогрессирующим дистрофия роговицы это обычно влияет на оба глаза и немного чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Хотя ранние признаки дистрофии Фукса иногда наблюдаются у людей в возрасте от 30 до 40 лет, болезнь редко влияет на зрение, пока люди не достигнут 50-60 лет.

История

Состояние было впервые описано Австрийский офтальмолог Эрнст Фукс (1851–1930), в честь которого назван. В 1910 году Фукс впервые сообщил о 13 случаях центрального помутнения роговицы, потере чувствительности роговицы и формировании эпителиальный bullae, или волдыри, которые он назвал «эпителиальной дистрофией роговицы». Он характеризовался поздним началом, медленным прогрессированием, снижением остроты зрения по утрам, отсутствием воспаления, диффузным помутнением роговицы, интенсивностью в центральной части и шероховатым эпителием с везикулеподобными чертами.[2]

Переход к пониманию FCED как заболевания роговицы. эндотелий возник после ряда наблюдений в 1920-е гг. Кристаллоподобные особенности эндотелия были отмечены Краупой в 1920 году, который предположил, что эпителиальные изменения зависят от эндотелия. Используя щелевая лампа, Фогт описал наросты, связанные с FCD, как каплевидные в 1921 году. В 1924 году Грейвс дал чрезвычайно подробное объяснение возвышений эндотелия, видимых при биомикроскопии с щелевой лампой. Пациент с односторонней эпителиальной дистрофией и двусторонними эндотелиальными изменениями был описан Friedenwalds в 1925 г .; последующее вовлечение второго глаза заставило их подчеркнуть, что изменения эндотелия предшествуют изменениям эпителия. Поскольку только часть пациентов с эндотелиальными изменениями перешла к эпителиальному поражению, Грейвс заявил 19 октября 1925 г. в Нью-Йоркской медицинской академии, что «эпителиальная дистрофия Фукса может быть очень поздним продолжением более серьезных случаев более глубокого поражения».[3]

Признаки и симптомы

FED может быть обнаружен как случайная находка при обычном посещении оптометриста или офтальмологом во время оценки операции по удалению катаракты. В результате неровностей на внутренней поверхности роговицы пострадавшие люди могут просто замечать снижение качества зрения, бликов или ореолов, особенно при движении в ночное время. Лица с симптомами Фукса дистрофия обычно просыпаются с нечеткостью зрения, которое улучшается в течение дня.[4] Это происходит из-за того, что роговица обычно более опухшая утром из-за задержки жидкости в ночное время при отсутствии нормального испарения из-за закрытых век. В часы бодрствования эта жидкость испаряется, когда глаза открываются. По мере ухудшения заболевания зрение остается нечетким, несмотря на испарение из-за отказа эндотелиального насоса и задержки жидкости. Поскольку дистрофия Фукса обычно возникает у пожилых людей, также может быть катаракта хрусталика, которая также снижает зрение.

Исследователи обнаруживают, что Фукс является генетически гетерогенным заболеванием, и многие различные гены и локусы связаны как составляющие небольшой процент от общего числа случаев Фукса. Определенные генетические поражения коррелируют с более тяжелым заболеванием и более ранним началом.[5][6][7] Таким образом, некоторые люди могут испытывать симптомы заболевания в гораздо более раннем возрасте, в то время как другие могут не проявлять симптомов до позднего возраста.

Причина

FCED - это дегенеративное заболевание из эндотелий роговицы с накоплением очаговых наросты называется гутты (капли) и загустение Десцеметова мембрана, что приводит к отек роговицы и потеря зрения. Слой эндотелиальных клеток роговицы и его базальная мембрана (мембрана Десцемета) действуют как барьер для гидратации стромы роговицы водянистой влагой и являются «насосными» клетками роговицы, которые функционируют для поддержания гидратации роговицы на определенном уровне, который поддерживает роговицу. стромальный четкость благодаря точному пространственному расположению волокон коллагена. В FED мембрана Десцемета сильно утолщена с накоплением аномальных широко расположенных коллаген и многочисленные гутты. Эндотелиальные клетки роговицы на конечной стадии FED уменьшаются в количестве и кажутся ослабленными, вызывая прогрессирующий отек стромы (набухание). Прогрессирующая потеря эндотелиальных клеток вызывает относительный приток скользкий юмор в роговицу, что приводит к отеку (отеку стромы роговицы), что приводит к нечеткости зрения. В конце концов, эпителий также становится отечным, что приводит к более серьезным нарушениям зрения. Фокус волдыри отека эпителия («булл») могут быть особенно болезненными, когда они лопаются.

Наследование FCED является сложным и полиморфным, так что, хотя наследование аутосомно-доминантный существуют генетические модификаторы и модификаторы окружающей среды, которые определяют степень выраженности заболевания у членов одной семьи. Имеются разумные доказательства связи между генетическим полиморфизмом фактора транскрипции 4 (TCF4) и риском эндотелиальной дистрофии Фукса (FED).[8] Потеря эндотелиальных клеток может усугубляться или ускоряться из-за внутриглазной травмы или хирургического вмешательства. Распространенный сценарий включает длительное опухание или отек роговицы после операции по удалению катаракты или других видов хирургии глаза. Следовательно, пациенты с дистрофией Фукса в анамнезе могут подвергаться большему риску отека роговицы после операции на глазах, поскольку у них меньше функционирующих эндотелиальных клеток.

FCED подразделяется на 4 стадии: от ранних признаков образования кишечника до конечной стадии субэпителиального рубцевания. Диагноз ставится на основании биомикроскопического исследования в клинике. Другие методы, такие как измерение толщины роговицы (пахиметрия ), in-vivo конфокальная биомикроскопия, и зеркальная микроскопия могут использоваться вместе.

Точный патогенез неизвестен, но факторы включают апоптоз эндотелиальных клеток, половые гормоны, воспаление, а также отток и состав водянистой влаги. Мутации в коллаген VIII, основной компонент десцеметовой мембраны, секретируемый эндотелиальными клетками, были связаны с ранним началом FCED.[9]

Гены включают:

ТипOMIMГенLocus
FECD1136800COL8A21п34.3-п32.3
FECD4610206SLC4A1120п13-п12
FECD6189909ZEB110п11.2

Диагностика

Уход

Нехирургическое лечение FCED может использоваться для лечения симптомов раннего заболевания. Медицинское лечение включает в себя местное применение гипертонического раствора, использование фена для обезвоживания прекорнеальной слезной пленки и лечебную мягкость контактные линзы. Гипертонический раствор выводит воду из роговицы посредством осмоса. При использовании фена пациенту рекомендуется держать его на расстоянии вытянутой руки или направлять его по лицу на холоде, чтобы высушить эпителиальные волдыри. Это можно делать два-три раза в день. Однако окончательное лечение (особенно при увеличении отека роговицы) хирургическое в виде трансплантация роговицы. Наиболее распространенными типами хирургии FCED являются автоматизированная эндотелиальная кератопластика с удалением десцемета (DSAEK) и эндотелиальная кератопластика с десцеметовой мембраной (DMEK), на которые приходится более половины трансплантатов роговицы в США.[10] Использование склеральных линз может значительно улучшить зрение, если на него влияют неровности на поверхности роговицы.[11]

Более предположительные будущие направления в лечении FED включают in vitro расширение эндотелиальных клеток роговицы человека для трансплантации, искусственные роговицы (кератопротезы) и генетические модификации. Операция, при которой центральный больной эндотелий удаляется, но не заменяется донорской тканью, с последующим ингибированием деления эндотелиальных клеток Rho-ассоциированной киназой (ROCK), может предложить жизнеспособное лечение.[12]

Более глубокое понимание патофизиологии FED может помочь в будущем в разработке методов лечения для предотвращения прогрессирования заболевания. Хотя в исследовании и лечении ФЭД был достигнут значительный прогресс, еще предстоит ответить на многие вопросы. Точные причины заболевания, прогнозирование прогрессирования заболевания и предоставление точного прогноза, методы профилактики и эффективное консервативное лечение - все это предмет запросов, требующих ответа. Повышенное внимание следует уделять исследованиям, которые могут ответить на самые основные вопросы о том, как развивается болезнь: какие биомолекулярные пути участвуют в заболевании, и какие генетические факторы или факторы окружающей среды способствуют его прогрессированию? Помимо формирования нашего понимания FED, идентификация этих факторов будет иметь важное значение для профилактики и лечения этого состояния.[3]

Эпидемиология

Несколько исследований изучали распространенность FCED в крупном масштабе. Сначала Фукс оценил частоту возникновения эпителиальной дистрофии роговицы в клинических условиях как один на каждые 2000 пациентов; частота, которая, вероятно, отражает тех, кто прогрессирует до запущенной болезни. Поперечные исследования предполагают относительно более высокую распространенность болезни в европейских странах по сравнению с другими регионами мира. Дистрофия Фукса редко поражает людей младше 50 лет.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 4 (1): 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК  2695576. PMID  19236704.
  2. ^ Fuchs E. Dystrophia epithelialis corneae. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1910: 478–508.
  3. ^ а б Эграри, Аллен О; Джон Д. Готч (апрель 2010 г.). «Дистрофия роговицы Фукса». Эксперт Рев Офтальмол. 5 (2): 147–159. Дои:10.1586 / eop.10.8. ЧВК  2897712. PMID  20625449.
  4. ^ а б Кунимото, Дерек; Кунал Каниткар; Мэри Макар (2004). Глазное руководство Wills: диагностика и лечение глазных болезней в кабинетах и ​​отделениях неотложной помощи (4-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 80. ISBN  978-0781742078.
  5. ^ Еграри, АО; McGlumphy, EJ; Илифф, BW; Ван, Дж; Emmert, D; Рязуддин, С.А.; Кацанис, Н; Готч, JD (июнь 2012 г.). «Распространенность и серьезность дистрофии роговицы фукса на острове Танжер». Американский журнал офтальмологии. 153 (6): 1067–72. Дои:10.1016 / j.ajo.2011.11.033. ЧВК  4154491. PMID  22321803.
  6. ^ Луга, DN; Еграри, АО; Риазуддин С.А.; Emmert, DG; Кацанис, Н; Готч, JD (декабрь 2009 г.). «Прогрессирование дистрофии роговицы Фукса в семье, связанной с локусом FCD1». Исследовательская офтальмология и визуализация. 50 (12): 5662–6. Дои:10.1167 / iovs.09-3568. PMID  19608546.
  7. ^ McGlumphy, EJ; Йео, WS; Риазуддин С.А.; Ас-Саиф, А; Ван, Дж; Еграри, АО; Луга, DN; Emmert, DG; Кацанис, Н; Готч, JD (декабрь 2010 г.). «Взаимосвязь возраст-суровость в семьях, связанных с FCD2 с помощью ретроиллюминационной фотографии». Исследовательская офтальмология и визуализация. 51 (12): 6298–302. Дои:10.1167 / iovs.10-5187. ЧВК  3055756. PMID  20811064.
  8. ^ Ли, Дэн; Пэн, Сяоянь; Сунь, Хуэйюй (01.01.2015). «Ассоциация полиморфизмов TCF4 и эндотелиальной дистрофии Фукса: метаанализ». BMC офтальмология. 15: 61. Дои:10.1186 / s12886-015-0055-6. ISSN  1471-2415. ЧВК  4474332. PMID  26087656.
  9. ^ Готч Д.Д., Сундин О.Х., Лю С.Х. и др. (Июнь 2005 г.). «Наследование новой мутации COL8A2 определяет отдельный ранний подтип дистрофии роговицы Фукса». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (6): 1934–9. Дои:10.1167 / iovs.04-0937. PMID  15914606. Архивировано из оригинал на 2013-04-15.
  10. ^ Стюарт AJ, Вирджили G, Шорт AJ (2016). «Десцеметовая мембрана эндотелиальной кератопластики по сравнению с автоматической эндотелиальной кератопластикой с десцеметовой очисткой при недостаточности эндотелия роговицы». Кокрановская база данных Syst Rev (3): CD012097. Дои:10.1002 / 14651858.CD012097.
  11. ^ Jedlicka, Jason, OD, Склеральные контактные линзы, https://www.allaboutvision.com/contacts/scleral-lenses.htm
  12. ^ Окумура, Наоки; Сакамото, Юдзи; Фуджи, Кейта; Китано, Дзюндзи; Накано, Шиничиро; Цудзимото, Юки; Накамура, Син-Ичиро; Уэно, Морио; Хагия, Мичио (01.01.2016). «Ингибитор Rho-киназы позволяет проводить клеточную терапию эндотелиальной дисфункции роговицы». Научные отчеты. 6: 26113. Дои:10.1038 / srep26113. ISSN  2045-2322. ЧВК  4870691. PMID  27189516.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы