TECTA - TECTA
Альфа-текторин это белок что у людей кодируется TECTA ген.[5][6][7]
В текториальная мембрана это апикальный внеклеточный матрикс (aECM) внутреннее ухо который связывается с стереоцилии связки специализированных сенсорных волосковые клетки. Звук вызывает движение этих волосковых клеток относительно текториальной мембраны, отклоняет стереоцилии и приводит к колебаниям потенциала мембраны волосковых клеток, преобразовывая звук в электрические сигналы. Альфа-текторин - один из основных неколлагеновых компонентов текториальной мембраны. Было показано, что мутации в гене TECTA ответственны за аутосомно-доминантный несиндромное нарушение слуха и рецессивная форма нейросенсорная предъязыковая несиндромальная глухота.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109927 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037705 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хьюз, округ Колумбия, Леган П.К., Стил КП, Ричардсон Г.П. (апрель 1998 г.). «Сопоставление гена альфа-текторина (TECTA) с хромосомой 9 мыши и хромосомой 11 человека: кандидат на аутосомно-доминантную несиндромальную глухоту». Геномика. 48 (1): 46–51. Дои:10.1006 / geno.1997.5159. PMID 9503015.
- ^ Верховен К., Ван Лаер Л., Киршхофер К., Леган П.К., Хьюз Д.К., Шаттеман I, Верстрекен М., Ван Хаув П., Кук П., Чен А., Смит Р.Дж., Сомерс Т., Офесиерс Ф.Э., Ван де Хейнинг П., Ричардсон Г.П., Вахтлер F, Кимберлинг В.Дж., Виллемс П.Дж., Говертс П.Дж., Ван Кэмп Дж. (Май 1998 г.). «Мутации в гене альфа-текторина человека вызывают аутосомно-доминантное несиндромальное нарушение слуха». Нат Жене. 19 (1): 60–2. Дои:10.1038 / ng0598-60. PMID 9590290. S2CID 24814696.
- ^ а б "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha".
дальнейшее чтение
- Ван Кэмп G, Виллемс П.Дж., Смит Р.Дж. (1997). «Несиндромное нарушение слуха: беспрецедентная неоднородность». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (4): 758–64. ЧВК 1712474. PMID 9106521.
- Верховен К., Ван Кэмп Дж., Говертс П.Дж. и др. (1997). «Ген аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха (DFNA12) отображается на хромосоме 11q22-24». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (5): 1168–73. ЧВК 1712440. PMID 9150164.
- Balciuniene J, Dahl N, Borg E, et al. (1998). «Доказательства дигенного наследования несиндромальной наследственной потери слуха в шведской семье». Являюсь. J. Hum. Genet. 63 (3): 786–93. Дои:10.1086/302012. ЧВК 1377400. PMID 9718342.
- Мустафа М., Вейл Д., Шардено С. и др. (1999). «Дефект гена альфа-текторина вызывает недавно идентифицированную аутосомно-рецессивную форму нейросенсорной пролингвальной несиндромальной глухоты, DFNB21». Гул. Мол. Genet. 8 (3): 409–12. Дои:10,1093 / чмг / 8,3,409. PMID 9949200.
- Аллоизио Н., Морле Л., Бозон М. и др. (1999). «Мутация в зонадгезиноподобном домене альфа-текторина, связанная с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха». Евро. J. Hum. Genet. 7 (2): 255–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200273. PMID 10196713.
- Balciuniene J, Dahl N, Jalonen P, et al. (2000). «Вовлечение альфа-текторинов в нарушения слуха: один ген - два фенотипа». Гул. Genet. 105 (3): 211–6. Дои:10.1007 / s004390051091. PMID 10987647.
- Морено-Пелайо М.А., дель Кастильо I, Вилламар М. и др. (2001). «Замена цистеина в домене α-текторина zona pellucida приводит к аутосомно-доминантной, постлингвальной, прогрессирующей потере слуха на средних частотах в испанской семье». J. Med. Genet. 38 (5): E13. Дои:10.1136 / jmg.38.5.e13. ЧВК 1734870. PMID 11333869.
- Ивасаки С., Харада Д., Усами С. и др. (2002). «Связь клинических признаков с мутацией TECTA в семье с аутосомно-доминантной тугоухостью». Arch. Отоларингол. Хирургия головы и шеи. 128 (8): 913–7. Дои:10.1001 / archotol.128.8.913. PMID 12162770.
- Наз С., Аласти Ф, Мовжуди А. и др. (2003). «Отличительный аудиометрический профиль, связанный с аллелями DFNB21 TECTA». J. Med. Genet. 40 (5): 360–3. Дои:10.1136 / jmg.40.5.360. ЧВК 1735454. PMID 12746400.
- Пфистер М., Тиле Х., Ван Камп Дж. И др. (2005). «Корреляция генотип-фенотип с гендерным эффектом нарушения слуха, вызванного мутациями TECTA». Клетка. Physiol. Биохим. 14 (4–6): 369–76. Дои:10.1159/000080347. PMID 15319541. S2CID 42513598.
- Плантинга Р.Ф., де Брауэр А.П., Хюйген П.Л. и др. (2006). «Новая мутация TECTA в голландской семье DFNA8 / 12 подтверждает корреляцию генотип-фенотип». J. Assoc. Res. Отоларингол. 7 (2): 173–81. Дои:10.1007 / s10162-006-0033-z. ЧВК 2504577. PMID 16718611.
- Плантинга РФ, Кремерс С.В., Хюйген П.Л. и др. (2007). «Аудиологическая оценка пораженных членов голландской семьи DFNA8 / 12 (TECTA)». J. Assoc. Res. Отоларингол. 8 (1): 1–7. Дои:10.1007 / s10162-006-0060-9. ЧВК 2538417. PMID 17136632.
- Мейер NC, Alasti F, Nishimura CJ и др. (2007). «Идентификация трех новых мутаций TECTA в иранских семьях с аутосомно-рецессивным несиндромальным нарушением слуха в локусе DFNB21». Являюсь. J. Med. Genet. А. 143 (14): 1623–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.31718. PMID 17431902. S2CID 31657425.
- Мейер NC, Нисимура CJ, МакМорди S, Смит RJ (2007). «Аудиопрофилирование идентифицирует разделение глухоты, связанной с TECTA и GJB2, в единой расширенной родословной». Clin. Genet. 72 (2): 130–7. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00828.x. PMID 17661817. S2CID 38393510.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |