Коллаген, тип XIX, альфа 1 - Collagen, type XIX, alpha 1

COL19A1
Идентификаторы
ПсевдонимыCOL19A1, COL9A1L, D6S228E, коллаген типа XIX альфа 1, коллаген типа XIX альфа 1 цепь
Внешние идентификаторыOMIM: 120165 MGI: 1095415 ГомолоГен: 55608 Генные карты: COL19A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение COL19A1
Геномное расположение COL19A1
Группа6q13Начните69,866,556 бп[1]
Конец70,212,468 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE COL19A1 211011 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001858

NM_007733

RefSeq (белок)

NP_001849

NP_031759

Расположение (UCSC)Chr 6: 69,87 - 70,21 МбChr 1: 24.26 - 24.59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (XIX) цепь это белок что у людей кодируется COL19A1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XIX, члена семейства коллагенов FACIT (ассоциированные с фибриллами коллагены с прерывистыми спиралями). Хотя функция этого коллагена неизвестна, другие члены этого семейства коллагенов обнаруживаются в ассоциации с фибриллообразующими коллагенами, такими как типы I и II, и служат для поддержания целостности внеклеточного матрикса. Транскрипт, полученный из этого гена, имеет необычно большой 3 'UTR, который не был полностью секвенирован.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000082293 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026141 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Майерс Дж. К., Сан М. Дж., Д'Ипполито Дж. А., Джабс Е. В., Нейлсон Е. Г., Дион А. С. (март 1993 г.). «Клоны кДНК человека, транскрибированные с РНК с необычно высокой молекулярной массой, кодируют новую цепь коллагена». Ген. 123 (2): 211–7. Дои:10.1016 / 0378-1119 (93) 90126-Н. PMID  7916703.
  6. ^ Гереке Д.Р., Олсон П.Ф., Кох М., Нолл Дж. Х., Тейлор Р., Хадсон Д.Л., Шамплиод М.Ф., Олсен Б.Р., Берджесон Р.Э. (июль 1997 г.). «Полная первичная структура двух вариантов сплайсинга коллагена XII и отнесение коллагена альфа 1 (XII) (COL12A1), коллагена альфа 1 (IX) (COL9A1) и коллагена альфа 1 (XIX) (COL19A1) к хромосоме человека 6q12- q13 ". Геномика. 41 (2): 236–42. Дои:10.1006 / geno.1997.4638. PMID  9143499.
  7. ^ а б «Ген Entrez: коллаген COL19A1, тип XIX, альфа 1».

дальнейшее чтение