Иридогониодисгенез, доминантный тип - Iridogoniodysgenesis, dominant type

Иридогониодисгенез, доминантный тип
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Иридогониодисгенез, доминантный тип наследуется по аутосомно-доминантному типу[1]

Иридогониодисгенез, доминантный тип (тип 1, IRID1) относится к спектру заболеваний, характеризующихся пороками развития иридо-роговичный угол передний палата глаз. Иридогониодисгенез является результатом аномальной миграции или терминальной индукции клетки нервного гребня. Эти клетки приводят к образованию большинства структур переднего сегмента глаза (строма роговицы и эндотелий, строма радужки, трабекула ).[2]

Симптомы и признаки

Симптомы включают: гипоплазия радужки, гониодисгенез, и несовершеннолетний глаукома. Глаукома фенотип который отображается на 6p25 в результате мутаций в гене фактора транскрипции вилки FOXC1[нужна цитата ]

Причина

Это передается через аутосомно-доминантный узор с полной пенетрантностью и вариативной выразительностью.

Диагностика

лечение

Лечение глаукома при иридогониодисгенезе прежде всего хирургическое.[нужна цитата ]

Он внесен в список «редких заболеваний» Управлением по редким заболеваниям (ORD).[3] Это означает, что иридогониодисгенез, доминантный тип, или подтип иридогониодисгенеза, доминирующий тип, поражает менее 200000 человек в популяции США.

История

Об этом впервые сообщил Берг (1932).[4]

использованная литература

  1. ^ «Запись OMIM - № 601631 - ДИЗГЕНЕЗ ПЕРЕДНЕГО ОТДЕЛЕНИЯ 3; ASGD3». omim.org. Получено 21 июля 2017.
  2. ^ Дюро П. Доминантный тип иридогониодисгенеза. Энциклопедия Orphanet. Март 2004 г.
  3. ^ Иридогониодисгенез, доминантный тип в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
  4. ^ Берг, Фредрик (1932-12-01). "Erbliches Jugendliches Glaukom". Acta Ophthalmologica. 10 (4): 568–587. Дои:10.1111 / j.1755-3768.1932.tb07210.x. ISSN  1755-3768. S2CID  72041411.

внешние ссылки

Классификация