HR (ген) - HR (gene)
Белковая безволосая это белок что у людей кодируется HR ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует белок, функция которого связана с ростом волос. Подобный белок у крыс функционирует как корепрессор транскрипции для гормон щитовидной железы и взаимодействует с гистоновые деацетилазы.[7]
Генетика человека
Вариации этого гена связаны с низким уровнем волос (облысение / алопеция / гипотрихоз )[8] Мутации в этом гене у людей были зарегистрированы в случаях аутосомно-рецессивных врожденных алопеция [9] и атрихия с папулезными поражениями.[10][11][12][13][14]
Белок содержит Цинковый палец домен.[12][10]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168453 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022096 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ахмад В., Злотогорский А., Пантелеев А.А., Лам Х., Ахмад М., ул Хак М.Ф., Абдалла Х.М., Драган Л., Кристиано А.М. (апрель 1999 г.). «Геномная организация человеческого гена безволосости (HR) и идентификация мутации, лежащей в основе врожденных атрихий в арабской палестинской семье». Геномика. 56 (2): 141–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5699. PMID 10051399.
- ^ Nothen MM, Cichon S, Vogt IR, Hemmer S, Kruse R, Knapp M, Holler T., Faiyaz ul Haque M, Haque S, Propping P, Ahmad M, Rietschel M (апрель 1998 г.). «Ген универсальной врожденной алопеции отображается на хромосоме 8p21-22». Am J Hum Genet. 62 (2): 386–90. Дои:10.1086/301717. ЧВК 1376893. PMID 9463324.
- ^ а б "Entrez Gene: HR гомолог безволосого (мышь)".
- ^ Чжун З., Чжун М., Лу И, Лу Л, Ван Дж, Сюй Д., Ван Ф, Сюй Г, Чен Дж (март 2016 г.). «Идентификация мутаций в U2HR в двух китайских семьях с наследственным гипотрихозом Марии Унны». Клиническая и экспериментальная дерматология. 41 (2): 175–8. Дои:10.1111 / ced.12711. PMID 26269244. S2CID 5581940.
- ^ Ахмад В., Файяз-уль-Хак М., Бранколини В. и др. (1998). «Универсальная алопеция, связанная с мутацией в гене безволосости человека». Наука. 279 (5351): 720–4. Дои:10.1126 / science.279.5351.720. PMID 9445480.
- ^ а б Ахмад В., Ирвин А.Д., Лам Х. и др. (1998). "В основе врожденных атрихий в семье ирландских путешественников" лежит миссенс-мутация в домене "цинковые пальцы" гена безволосости человека ". Am. J. Hum. Genet. 63 (4): 984–91. Дои:10.1086/302069. ЧВК 1377501. PMID 9758627.
- ^ Sprecher E, Bergman R, Szargel R, et al. (1999). «Идентификация генетического дефекта в гене безволосости у атрихий с папулезными поражениями: доказательства фенотипической гетерогенности среди унаследованных атрихий». Am. J. Hum. Genet. 64 (5): 1323–9. Дои:10.1086/302368. ЧВК 1377868. PMID 10205263.
- ^ а б Ахмад В., Номура К., МакГрат Дж. А. и др. (1999). «Гомозиготная бессмысленная мутация в домене« цинковые пальцы »гена безволосости человека лежит в основе врожденных атрихий». J. Invest. Дерматол. 113 (2): 281–3. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00686.x. PMID 10469319.
- ^ Хиллмер А.М., Круз Р., Бец Р.С. и др. (2001). «Вариант 1859G → A (Arg620Gln)« голого »гена: отсутствие ассоциации с папулезной атрихией или андрогенетической алопецией». Am. J. Hum. Genet. 69 (1): 235–7. Дои:10.1086/321273. ЧВК 1226040. PMID 11410842.
- ^ Поттер Г.Б., Бодуан Г.М., ДеРензо С.Л. и др. (2001). «Ген безволосости, мутировавший при врожденном облысении, кодирует новый корепрессор ядерного рецептора». Genes Dev. 15 (20): 2687–701. Дои:10.1101 / gad.916701. ЧВК 312820. PMID 11641275.
дальнейшее чтение
- Ахмад М., Аббас Х., Хак С. (1993). «Универсальная алопеция как единичное заболевание у инбредных пакистанских родственников». Am. J. Med. Genet. 46 (4): 369–71. Дои:10.1002 / ajmg.1320460405. PMID 8357006.
- Cichon S, Anker M, Vogt IR, et al. (1998). «Клонирование, геномная организация, альтернативные транскрипты и мутационный анализ гена, ответственного за аутосомно-рецессивную универсальную врожденную алопецию». Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1671–9. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1671. PMID 9736769.
- Dintilhac A, Bernués J (2002). «HMGB1 взаимодействует со многими очевидно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности». J. Biol. Chem. 277 (9): 7021–8. Дои:10.1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221.
- Хиллмер А.М., Круз Р., Маккарди Ф. и др. (2002). «Ген безволосости при андрогенетической алопеции: результаты систематического скрининга мутаций и подхода семейных ассоциаций». Br. J. Dermatol. 146 (4): 601–8. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2002.04766.x. PMID 11966690. S2CID 8340914.
- Хенн В., Злотогорски А., Лам Н. и др. (2002). «Атрихия с папулезными поражениями в результате сложных гетерозиготных мутаций в гене бесшерстности: урок по дифференциальной диагностике универсальной алопеции». Варенье. Акад. Дерматол. 47 (4): 519–23. Дои:10.1067 / mjd.2002.124609. PMID 12271294.
- Кляйн И., Бергман Р., Индельман М., Спречер Э. (2002). «Новая миссенс-мутация, затрагивающая домен 2, взаимодействующий с безволосым рецептором щитовидной железы человека, вызывает врожденную атрихию». J. Invest. Дерматол. 119 (4): 920–2. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2002.00268.x. PMID 12406339.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Фернандес А., Силио Л., Ногера Дж. Л. и др. (2004). «Картирование сцепления свиного гена бесшерстности (HR) с хромосомой 14». Anim. Genet. 34 (4): 317–8. Дои:10.1046 / j.1365-2052.2003.01032.x. PMID 12873232.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Се З, Чанг С., Ода Й, Бикл Д. Д. (2006). «Безволосый подавляет трансактивацию рецептора витамина D в кератиноцитах человека». Эндокринология. 147 (1): 314–23. Дои:10.1210 / en.2005-1111. PMID 16269453.
- Бец Р.К., Индельман М., Пфорр Дж. И др. (2007). «Идентификация мутаций гена безволосости человека в двух новых семьях с врожденными атрихиями». Arch. Дерматол. Res. 299 (3): 157–61. Дои:10.1007 / s00403-007-0747-8. PMID 17372750. S2CID 13529447.
внешние ссылки
- HR + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)