Синдром ногтя-надколенника - Википедия - Nail–patella syndrome

Синдром ногтя-надколенника
Другие именаNPS
Nailpatellakleur1fotojanwij.jpg
Ноготь пациента с синдромом ноготь – надколенник
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром ногтя-надколенника это генетическое расстройство что приводит к маленьким, плохо развитым гвозди и коленные чашечки, но также могут влиять на многие другие части тела, такие как локти, грудь и бедра. Название «ноготь – надколенник» может вводить в заблуждение, потому что синдром часто поражает многие другие области тела, включая даже выработку определенных белков.[1]:666 У тех, кто страдает от NPS, может быть один или несколько пораженных участков тела, и его степень тяжести варьируется в зависимости от человека. Его также называют синдром подвздошного рога, наследственная онихоостеодисплазия (Синдром HOOD), Болезнь Фонга или же Синдром Тернера-Кизера.[2]

Диагноз НПВ может быть поставлен при рождении, но обычно он остается недиагностированным в течение нескольких поколений. Хотя лекарств от НПВ нет, лечение доступно и рекомендуется.

Признаки и симптомы

Скелетные структуры людей, страдающих этим заболеванием, могут иметь выраженные деформации. По сообщениям нескольких врачей, у людей, страдающих синдромом ногтя-надколенника, обычно встречаются следующие особенности:[3]

Кости и суставы

Передняя рентгенограмма, показывающая гипоплазию надколенника в NPS
Передняя рентгенограмма правого гребня подвздошной кости, показывающая костный экзостоз или задний рог подвздошной кости, что является патогномоничным для NPS
  • Поражение надколенника присутствует примерно у 90% пациентов; однако аплазия надколенника встречается только в 20% случаев.
  • В случаях, когда надколенники меньше или вывихнуты, колени могут быть нестабильными.
  • Локти могут иметь ограниченное движение (например, ограниченную пронацию, супинацию, разгибание).
  • Возможен подвывих головки лучевой кости.
  • Артродисплазия локтей встречается примерно у 90% пациентов.
  • Может присутствовать общее перерастяжение суставов.
  • Экзостозы, возникающие из задней части подвздошных костей («подвздошные рога»), встречаются у 80% пациентов; это открытие считается патогномоничным для синдрома.
  • Другие зарегистрированные изменения костей включают сколиоз, гипоплазию лопатки и шейные ребра.

  • Локоть мужчины, страдающего синдромом ногтя-надколенника (НПВ)

  • Это вид под другим углом другого локтя того же человека

Могут возникнуть проблемы с почками, такие как: отложение белка в моче и нефрит. Протеинурия обычно является первым признаком поражения почек и возникает либо быстро, либо спустя годы после бессимптомного отложения белка в моче. почечная недостаточность встречается примерно у 5% пациентов с НПВ. Гипотиреоз, синдром раздраженного кишечника, Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и тонкая зубная эмаль связаны с NPS, но неясно, связаны ли они или просто совпадения.[4]

Генетика

Синдром ногтя-надколенника передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Синдром ногтя-надколенника передается по наследству аутосомное доминирование связано с отклонением от нормы в отношении человека хромосома 9 's q arm (более длинная рука), 9q34. Это аутосомное доминирование означает, что для проявления заболевания у потомства достаточно только одной копии, а не обеих, а это означает, что вероятность заразиться заболеванием от пораженного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота появления - 1/50 000. Расстройство связано с Группа крови АВО локус.[нужна цитата ]

Это связано со случайными мутациями в LMX1B ген. Были проведены исследования и выявлено 83 мутации этого гена.[5][6][7]

Диагностика

Отличительными чертами этого синдрома являются плохо развитые ногти на руках, ногах и надколенниках (надколенниках). Иногда это заболевание приводит к тому, что у больного человека либо нет эскизов, либо на краю большого пальца остается небольшой кусок большого пальца. Отсутствие развития или полное отсутствие ногтей является результатом мутаций потери функции в гене LMX1B. Эта мутация может вызвать уменьшение сигналов дорсализации, что затем приводит к неспособности нормально развиваться дорсальные специфические структуры, такие как ногти и надколенники.[8] Другие распространенные аномалии включают деформации локтя, аномальную форму костей таза (бедра) и заболевания почек.[нужна цитата ]

Уход

Лечение НПВ зависит от наблюдаемых симптомов.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. Стр. 786-7. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Choczaj-Kukula, A., & Janniger, C.K (2009). Синдром ногтя-надколенника. В медицине: WebMD. Получено 11 октября 2009 г. из базы данных WebMD.
  4. ^ Буатти Крис (август 2007 г.). «Синдром ногтя-надколенника». Консультант 360. 47 (8).
  5. ^ а б Суини Э., Фрайер А. (март 2003 г.). «Синдром ногтевого надколенника: обзор фенотипа с помощью биологии развития». Журнал медицинской генетики. 40 (3): 153–162. Дои:10.1136 / jmg.40.3.153. ЧВК  1735400. PMID  12624132.
  6. ^ Тауэрс А.Л., Клэй Калифорния, Серека С.М., Макинтош I, Гринспен С.Л. (апрель 2005 г.). «Целостность скелета у пациентов с синдромом ногтевой надколенника». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 90 (4): 1961–5. Дои:10.1210 / jc.2004-0997. PMID  15623820.
  7. ^ Romero P .; Sanhueza F .; Lopez P .; Reyes L .; Эррера Л. (2011). «c.194 мутация A> C (Q65P) в гене LMX1B у пациентов с синдромом ногтя-надколенника, ассоциированным с глаукомой». Молекулярное зрение. 17: 1929–39. ЧВК  3154131. PMID  21850167.
  8. ^ Райт М. Дж. (Сентябрь 2000 г.). «Ахондроплазия и синдром ногтя-надколенника: сложный фенотип». Журнал медицинской генетики. 37 (9): 25e – 25. Дои:10.1136 / jmg.37.9.e25. ЧВК  1734684. PMID  10978372.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы