Колобома зрительного нерва - Coloboma of optic nerve

Колобома зрительного нерва
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Колобома зрительного нерва, является редким дефектом оптический нерв что вызывает от умеренной до тяжелой дефекты поля зрения.

Колобома зрительного нерва - это врожденная аномалия из диск зрительного нерва при котором имеется дефект нижней части зрительного нерва. Проблема связана с неполным закрытием эмбриональной трещины в утробе матери. Различное количество глиальной ткани обычно заполняет дефект, проявляясь в виде белой массы.

Признаки и симптомы

Зрение пораженного глаза ухудшается, степень которого зависит от размера дефекта и обычно влияет на поле зрения больше, чем Острота зрения. Кроме того, существует повышенный риск серозной отслойки сетчатки, проявляющейся у 1/3 пациентов. Если отслоение сетчатки все-таки происходит, ее обычно нельзя исправить, и в пораженной области глаза теряется зрение, что может включать или не затрагивать пятно.

Диагностика

Первые заметные признаки синдрома обычно появляются только после первых двенадцати месяцев жизни ребенка. У ребенка обычно тяжелая форма остаток средств проблемы, когда он или она учится сидеть или ходить, часто наклоняя или наклоняя голову в сторону здорового глаза, чтобы исправить перекос мозга восприятие мира. Часто ребенок падает в том же направлении при ходьбе или натыкается на предметы, лежащие на его или ее слепой стороне. Кроме того, члены семьи могут заметить белый рефлекс в зрачке больного ребенка вместо нормального. красный рефлекс при фотографировании. Наличие этого явления зависит от степени колобомы, при этом более крупные колобомы с большей вероятностью проявляют это конкретное явление.

Эта аномалия должна быть подтверждена расширение зрачков и обследование диска зрительного нерва, поскольку сами по себе симптомы не являются диагнозом.

Люди с колобомами зрительного нерва живут относительно нормальной жизнью. Хотя для защиты глаз следует носить безрецептурные очки, этот синдром обычно не мешает человеку вести нормальный образ жизни, водить машину, заниматься спортом, читать и т. Д. Однако некоторые виды деятельности могут быть более трудными для пациентов с зрительным нервом. колобомы из-за скомпрометированного взгляда на мир. Как и большинство других глазных заболеваний, диагноз колобомы зрительного нерва исключает возможность занятия определенной профессией.

Сравнение с аномалией диска ипомеи

Хотя обе колобомы зрительного нерва и аномалия диска утренней славы (MGDA) связаны с мутациями PAX6 гена, эти два отдельных заболевания представляют собой две разные причины. Колобому зрительного нерва легко отличить от аномалии ипомеи. Колобомы влияют только на нижнюю часть нерва, поскольку представляют собой неполное закрытие эмбриональной трещины, тогда как MGDA охватывает все аспекты нерва и в более общем плане представляет собой дисгенезия из мезодерма.

Управление

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация