Родственный гомеобокс Aristaless - Aristaless related homeobox

ARX
Идентификаторы
Псевдонимы	ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, гомеобокс, связанный с aristaless
Внешние идентификаторы	OMIM: 300382 MGI: 1097716 ГомолоГен: 68998 Генные карты: ARX
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	25,016,420 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	93,298,357 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • связывание хроматина; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• дифференциация клеток; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • тангенциальная миграция коры головного мозга; • переваривание липидов; • положительное регулирование роста органов; • миграция нейронов; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • globus pallidus развитие; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие нервной системы; • управление аксоном; • развитие многоклеточного организма; • положительная регуляция экспрессии генов; • регулирование пролиферации клеток; • обязательство судьбы эпителиальных клеток; • миграция предшественников интернейронов эмбриональной обонятельной луковицы; • кора головного мозга ГАМКергическая миграция интернейронов; • развитие переднего мозга; • развитие обонятельной луковицы; • пролиферация клеток переднего мозга; • развитие нейрона;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	170302
	11878
	ENSG00000004848
	ENSMUSG00000035277
	Q96QS3
	O35085
	NM_139058
	NM_007492; NM_001305940
	NP_620689
	NP_001292869; NP_031518
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Родственный гомеобокс Aristaless это белок что у людей кодируется ARX ген.^[5]

Функция

Этот ген является гомеобокс -содержащий ген, экспрессирующийся в процессе развития. Экспрессируемый белок содержит два консервативных домена, С-пептид (или домен без аристалина) и гомеобоксовый домен prd-подобного класса. Он является членом семейства белков группы II, родственных без коров, члены которого экспрессируются в основном в центральной и / или периферической нервной системе. Этот ген участвует в развитии ЦНС и поджелудочной железы.^[5]

Клиническое значение

Мутации в гене ARX связаны с Х-сцепленным Интеллектуальная недееспособность, лиссэнцефалия, а также гипогликемия (у мышей).^[5]

Смотрите также

гомеобокс

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000004848 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000035277 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c "Entrez Gene: гомеобокс, связанный с ARX без аристалища".

дальнейшее чтение

Малли Дж. К., Керр Б., Стивенсон Р., Любс Х (1992). «Рекомендации по номенклатуре Х-связанной умственной отсталости». Am. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. Дои:10.1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Häne B, Schroer RJ, Arena JF и др. (1997). «Несиндромная Х-сцепленная умственная отсталость: обзор и сопоставление MRX29 с Xp21». Clin. Genet. 50 (4): 176–83. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02622.x. PMID 9001795. S2CID 33109092.
Сури М (2005). «Фенотипический спектр мутаций ARX». Медицина развития и детская неврология. 47 (2): 133–7. Дои:10.1017 / S001216220500023X. PMID 15707237.
Партингтон М.В., Малли Дж. К., Сазерленд Г. Р. и др. (1988). «Х-сцепленная умственная отсталость с дистоническими движениями рук». Am. J. Med. Genet. 30 (1–2): 251–62. Дои:10.1002 / ajmg.1320300127. PMID 3177452.
Schutz CK, Ives EJ, Chalifoux M, et al. (1996). «Региональная локализация Х-сцепленного гена умственной отсталости Xp21.1-Xp22.13 (MRX38)». Am. J. Med. Genet. 64 (1): 89–96. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <89 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826457.
Холински-Федер Э, Голла А., Рост I и др. (1996). «Региональная локализация двух генов MRX в Xq28 (MRX28) и Xp11.4-Xp22.12 (MRX33)». Am. J. Med. Genet. 64 (1): 125–30. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <125 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826462.
Claes S, Gu XX, Legius E, et al. (1996). «Анализ сцепления в трех семьях с неспецифической X-связанной умственной отсталостью». Am. J. Med. Genet. 64 (1): 137–46. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <137 :: AID-AJMG24> 3.0.CO; 2-N. PMID 8826464.
Джемаа Л. Б., де Портес В., Земни Р. и др. (2000). «Уточненный локус 2,7 сантиморгана в Xp21.3-22.1 для неспецифического X-сцепленного гена умственной отсталости (MRX54)». Am. J. Med. Genet. 85 (3): 276–82. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <276 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-I. PMID 10398243.
Хамель BC, Смитс А.П., ван ден Хельм Б. и др. (2000). «Четыре семьи (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) с неспецифической X-связанной умственной отсталостью: клинические и психометрические данные и результаты анализа сцепления». Am. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
Блэр Х. Дж., Рид В., Гормалли Э. и др. (2000). «Позиционирование пяти генов (кДНК CASK, ARX, SAT, IMAGE 248928 и 253949) из короткого плеча Х-хромосомы человека по отношению к эволюционным точкам разрыва на Х-хромосоме мыши». Мамм. Геном. 11 (8): 710–2. Дои:10.1007 / s003350010141. PMID 10920247. S2CID 675465.
Стромме П., Мангельсдорф М.Э., Шоу М.А. и др. (2002). «Мутации в человеческом ортологе Aristaless вызывают Х-сцепленную умственную отсталость и эпилепсию». Nat. Genet. 30 (4): 441–5. Дои:10,1038 / ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Бьенвеню Т., Пуарье К., Фриокур Дж. И др. (2003). «ARX, новый ген гомеобокса класса Prd, высоко экспрессируемый в конечном мозге, мутирует в X-сцепленную умственную отсталость». Гм. Мол. Genet. 11 (8): 981–91. Дои:10,1093 / hmg / 11.8.981. PMID 11971879.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Scheffer IE, Gécz J (2002). «Детские спазмы, дистония и другие Х-сцепленные фенотипы, вызванные мутациями в гене гомеобокса, родственном Aristaless, ARX». Brain Dev. 24 (5): 266–8. Дои:10.1016 / S0387-7604 (02) 00079-7. PMID 12142061. S2CID 32508324.
Scheffer IE, Wallace RH, Phillips FL, et al. (2002). «Х-сцепленная миоклоническая эпилепсия со спастичностью и умственной отсталостью: мутация в гене гомеобокса ARX». Неврология. 59 (3): 348–56. Дои:10.1212 / wnl.59.3.348. PMID 12177367. S2CID 46362550.
Охира Р., Чжан Ю. Х., Го В. и др. (2003). «Ген ARX человека: геномная характеристика и экспрессия». Мол. Genet. Метаб. 77 (1–2): 179–88. Дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00126-9. PMID 12359145.
Тернер Г., Партингтон М., Керр Б. и др. (2003). «Различное проявление умственной отсталости, аутизма, судорог и дистонических движений рук в двух семьях с идентичной мутацией гена ARX». Am. J. Med. Genet. 112 (4): 405–11. Дои:10.1002 / ajmg.10714. PMID 12376946.
Фринтс С.Г., Фроен Г., Маринен П. и др. (2003). «Повторная оценка семейства MRX36 после обнаружения мутации гена ARX выявляет легкие неврологические особенности синдрома Партингтона». Am. J. Med. Genet. 112 (4): 427–8. Дои:10.1002 / ajmg.10628. PMID 12376949.
Китамура К., Янадзава М., Сугияма Н. и др. (2002). «Мутация ARX вызывает аномальное развитие переднего мозга и яичек у мышей и X-сцепленную лизэнцефалию с аномальными гениталиями у людей». Nat. Genet. 32 (3): 359–69. Дои:10,1038 / ng1009. PMID 12379852. S2CID 6666397.

внешние ссылки

не имеющий + родственный + гомеобокс + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек ARX расположение генома и ARX страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000004848 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000035277 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c "Entrez Gene: гомеобокс, связанный с ARX без аристалища".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]