FIGLA - Википедия - FIGLA
Специфическая для фолликулогенеза основная спираль-петля-спираль, также известный как фактор в зародышевой линии альфа (FIGalpha) или фактор транскрипции FIGa, это белок что у людей кодируется FIGLA ген.[5][6] Ген FIGLA представляет собой фактор транскрипции, специфичный для зародышевых клеток, предпочтительно экспрессируемый в ооцитах, который можно найти на хромосоме 2p13.3 человека.
Функция
Этот ген кодирует белок, который функционирует в постнатальном периоде. ооцит -специфическая экспрессия гена. Белок - это основная спираль-петля-спираль фактор транскрипции, регулирующий множественные ооцит -специфические гены, в том числе гены, участвующие в фолликулогенез, дифференцировка ооцитов и те, которые кодируют zona pellucida.[5] FIGLA относится к генам zona pellucida ZP1, ZP2 и ZP3.
Клиническое значение
Мутации в гене FIGLA связаны с преждевременная недостаточность яичников.[7] Преждевременная недостаточность яичников - это генетическое заболевание, которое приводит к гипергонадотропной недостаточности яичников и бесплодию. Считается, что преждевременная недостаточность яичников у людей вызвана гаплонинедостаточностью FIGLA, которая нарушает формирование примордиальных фолликулов.[7][8] Это наблюдалось у мышей с нокаутом FIGLA, у которых уменьшилось количество фолликулов и увеличилась потеря ооцитов на протяжении всей их репродуктивной жизни.[7][8] У женщин с мутациями в FIGLA была обнаружена форма преждевременной недостаточности яичников.[7][8] Так же как неспособность формировать примордиальные фолликулы, нокаутные мыши также лишены экспрессии генов zona pellucida Zp1, Zp2 и ZP3.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183733 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030001 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: специфическая для фолликулогенеза основная спираль-петля-спираль».
- ^ Хантрисс Дж., Госден Р., Хинкинс М., Оливер Б., Миллер Д., Резерфорд А. Дж., Пиктон Х. М. (декабрь 2002 г.). «Выделение, характеристика и экспрессия человеческого фактора в гене альфа зародышевой линии (FIGLA) в фолликулах и ооцитах яичников». Молекулярная репродукция человека. 8 (12): 1087–95. Дои:10.1093 / моль · ч / 8.12.1087. PMID 12468641.
- ^ а б c d Чжао Х., Чен З.Дж., Цинь И, Ши И, Ван С., Чой Й, Симпсон Д.Л., Райкович А. (июнь 2008 г.). «Фактор транскрипции FIGLA мутирует у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1342–8. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. ЧВК 2427265. PMID 18499083.
- ^ а б c d Фаулер П.А., Фланниган С., Мазерс А., Гилландерс К., Ли Р.Г., Вуд М.Дж., Махешвари А., Бхаттачарья С., Колли-Дугуид Е.С., Бейкер П.Дж., Монтейро А., О'Шонесси П.Дж. (апрель 2009 г.). «Анализ экспрессии генов образования примордиальных фолликулов яичников плода человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 94 (4): 1427–35. Дои:10.1210 / jc.2008-2619. PMID 19258411.
дальнейшее чтение
- Миямото Т., Сэнгоку К., Такума Н., Хасуике С., Хаяши Х., Ямаути Т., Ямасита Т., Исикава М. (ноябрь 2002 г.). «Выделение и анализ экспрессии гена, специфичного для семенников, STRA8, стимулированного геном 8 ретиноевой кислоты». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 19 (11): 531–5. Дои:10.1023 / А: 1020963919596. ЧВК 3455343. PMID 12489526.
- Сузумори Н., Пангас С.А., Райкович А. (2007). «Гены-кандидаты на преждевременную недостаточность яичников». Современная лекарственная химия. 14 (3): 353–7. Дои:10.2174/092986707779941087. PMID 17305537.
- Törmälä RM, Jääskeläinen M, Lakkakorpi J, Liakka A, Tapanainen JS, Vaskivuo TE (июль 2008 г.). «Компоненты Zona pellucida присутствуют в яичнике плода человека до образования фолликула». Молекулярная и клеточная эндокринология. 289 (1–2): 10–5. Дои:10.1016 / j.mce.2008.01.029. PMID 18502569. S2CID 3455166.
- Чжао Х., Чен З.Дж., Цинь И, Ши И, Ван С., Чой Й, Симпсон Д.Л., Райкович А. (июнь 2008 г.). «Фактор транскрипции FIGLA мутирует у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1342–8. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. ЧВК 2427265. PMID 18499083.
- Пангас С.А., Райкович А. (2006). «Транскрипционная регуляция раннего оогенеза: в поисках хозяев». Обновление репродукции человека. 12 (1): 65–76. Дои:10.1093 / humupd / dmi033. PMID 16143663.
- ван Дурен М.Ф., Бертоли-Авеллаб А.М., Ольденбург, РА (август 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и полиморфизмы генов». Текущее мнение в области акушерства и гинекологии. 21 (4): 313–7. Дои:10.1097 / gco.0b013e32832e0813. PMID 19610175. S2CID 35641655.
- Бейн Р.А., Мартинс да Силва С.Дж., Андерсон Р.А. (июнь 2004 г.). «Повышенная экспрессия фактора транскрипции FIGLA связана с образованием примордиальных фолликулов в яичнике плода человека». Молекулярная репродукция человека. 10 (6): 373–81. Дои:10,1093 / мольхр / gah056. PMID 15044608.
Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |