EN1 (ген) - EN1 (gene)

EN1
Идентификаторы
Псевдонимы	EN1, гравированный гомеобокс 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 131290 MGI: 95389 ГомолоГен: 50663 Генные карты: EN1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	118,847,648 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	120,607,992 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • Комплекс типа РКК;
Биологический процесс	• отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов; • развитие костной системы; • дифференцировка дофаминергических нейронов; • формирование проксимального / дистального рисунка; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • рост многоклеточного организма; • локомоторное поведение взрослых; • морфогенез анатомической структуры; • развитие заднего мозга; • развитие нейрона; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие мозжечка; • развитие конечностей; • развитие многоклеточного организма; • моторное обучение; • пограничное развитие среднего и заднего мозга; • эмбриональное развитие мозга; • питьевое поведение; • эмбриональный морфогенез конечностей; • дифференциация нейронов; • регуляция экспрессии генов; • поведение социального организма; • пигментация; • формирование дорсального / вентрального рисунка; • эмбриональный морфогенез передних конечностей; • развитие среднего мозга; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • отрицательная регуляция гибели нейронов; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2019
	13798
	ENSG00000163064
	ENSMUSG00000058665
	Q05925
	P09065
	NM_001426
	NM_010133
	NP_001417
	NP_034263
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин engrailed-1 это белок что у людей кодируется EN1 ген.^[5]^[6]

Функция

Homeobox -содержащие гены, как полагают, играют роль в контроле развития. В Дрозофила, то закрепленный (en) ген играет важную роль в процессе сегментации, где он необходим для образования задних отделов. Различные мутации в гомологах мышей, En1 и En2, вызывают различные дефекты развития, которые часто приводят к летальному исходу. Человек закрепленный гомологи 1 и 2 кодируют гомеодомен-содержащие белки и участвуют в контроле формирования паттерна во время развития центральной нервной системы.^[6]

Гравированный (En) 1 представляет собой ген гомеобокса, который помогает в первую очередь регулировать развитие спинного среднего мозга и передней части заднего мозга (мозжечок и колликулы ) людей. Выражение En1 регулируется до 13 дней после оплодотворения с помощью Fgf8, который контролирует развитие переднего и заднего мозга. En1 впервые экспрессируется в этой области на 9,5-й день после оплодотворения в течение примерно 12 часов до En2 выражается. После En2 выражение, En1 снова экспрессируется в других тканях, таких как сомиты и конечности эктодерма на протяжении всего развития.^[7] А нокаутировать модель мыши с En1 homeobox удален; мыши умерли менее чем через 24 часа после рождения, потому что они отказались от еды, хотя у них были физические возможности. Мозг мышей был изучен, и большая часть мозжечка, бугорков и черепных нервов 3 и 4 отсутствовала. Наблюдалась четкая делеция в средней части заднего мозга, перешейке, в области сочленения, которая началась на 9,5 день после оплодотворения. У всех мышей наблюдались выраженные деформации передней лапы, включая слияние пальцев и шестых. 13-е ребра и грудина отображаются с задержкой и аномалией. окостенение. Модель на мышах продемонстрировала, что экспрессия En1 имеет решающее значение для правильного развития мозга, конечностей и грудины.^[8]

дальнейшее чтение

Логан С., Хэнкс М.С., Нобл-Топхэм С. и др. (1993). «Клонирование и сравнение последовательностей энграмированных генов мыши, человека и курицы выявляют потенциальные функциональные домены и регуляторные области». Dev. Genet. 13 (5): 345–358. Дои:10.1002 / dvg.1020130505. PMID 1363401.
Логан С., Уиллард Х.Ф., Ромменс Дж. М., Джойнер А. Л. (1989). «Хромосомная локализация генов, содержащих гомеобокс человека, EN1 и EN2». Геномика. 4 (2): 206–209. Дои:10.1016/0888-7543(89)90301-7. PMID 2567700.
Kozmik Z, Sure U, Rüedi D, et al. (1995). «Дерегулированная экспрессия PAX5 в медуллобластоме». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (12): 5709–5713. Bibcode:1995PNAS ... 92,5709K. Дои:10.1073 / пнас.92.12.5709. ЧВК 41766. PMID 7777574.
Лумис CA, Харрис Э., Мишо Дж и др. (1996). «Ген Engrailed-1 мыши и формирование паттерна вентральной конечности». Природа. 382 (6589): 360–363. Bibcode:1996Натура 382..360л. Дои:10.1038 / 382360a0. PMID 8684466. S2CID 4326299.
Жолио А., Трембло А., Рапосо Дж. И др. (1997). «Ассоциация Engrailed гомеопротеинов с пузырьками, обладающими кавеолоподобными свойствами». Разработка. 124 (10): 1865–75. PMID 9169834.
Миккола И., Бруун Дж. А., Холм Т., Йохансен Т. (2001). «Суперактивация Pax6-опосредованной трансактивации из парных сайтов связывания домена путем независимого от ДНК рекрутирования различных белков гомеодомена». J. Biol. Chem. 276 (6): 4109–4118. Дои:10.1074 / jbc.M008882200. PMID 11069920.
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–1795. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
Шефер Л.К., Ван С., Шефер Т.С. (2001). «Функциональное взаимодействие белков Jun и гомеодомена». J. Biol. Chem. 276 (46): 43074–43082. Дои:10.1074 / jbc.M102552200. PMID 11551904.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Хори Y, Гу X, Се X, Ким СК (2006). «Дифференциация инсулин-продуцирующих клеток от клеток-предшественников нейронов человека». PLOS Med. 2 (4): e103. Дои:10.1371 / journal.pmed.0020103. ЧВК 1087208. PMID 15839736.
Бачар-Дахан Л, Гольцманн Дж, Янив А, Газит А (2006). «Engrailed-1 негативно регулирует транскрипционную активность бета-катенина, дестабилизируя бета-катенин через гликоген-синтазный киназа-3бета-независимый путь». Мол. Биол. Клетка. 17 (6): 2572–2580. Дои:10.1091 / mbc.E06-01-0052. ЧВК 1474795. PMID 16571670.
Атит Р., Сгайер С.К., Мохамед О.А. и др. (2006). «Активация бета-катенина необходима и достаточна для определения дорсальной дермальной судьбы у мышей». Dev. Биол. 296 (1): 164–176. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.04.449. PMID 16730693.

внешняя ссылка

EN1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163064 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058665 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8094370-5] Колер А., Логан С., Джойнер А.Л., Мюнке М. (март 1993 г.). «Региональная принадлежность человеческого гомеобокс-гена EN1 к хромосоме 2q13-q21». Геномика. 15 (1): 233–235. Дои:10.1006 / geno.1993.1045. PMID 8094370.

[entrez-6] а ^б "Entrez Gene: EN1 закреплен на гомеобоксе 1".

[pmid17537797-7] Сгайер С.К., Лао З., Вильянуэва М.П., Беренштейн Ф., Стивен Д., Тернбулл Р.К., Джойнер А.Л. (июнь 2007 г.). «Генетическое подразделение тектума и мозжечка на функционально связанные области на основе дифференциальной чувствительности к энгрализованным белкам». Разработка. 134 (12): 2325–35. Дои:10.1242 / dev.000620. ЧВК 2840613. PMID 17537797.

[pmid7925010-8] Вурст В., Ауэрбах А. Б., Джойнер А. Л. (июль 1994 г.). «Множественные дефекты развития у мутантных мышей Engrailed-1: ранняя делеция среднего заднего мозга и дефекты формирования рисунка в передних конечностях и грудины». Разработка. 120 (7): 2065–75. PMID 7925010.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

EN1 (ген) - EN1 (gene)

Содержание

Функция

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка