DLX5 - DLX5
Homeobox белок DLX-5 это белок что у людей кодируется дистальный ген гомеобокса 5, или DLX5 ген.[5][6] DLX5 является членом Семейство генов DLX.
Функция
Этот ген кодирует член гомеобокс семейство генов фактора транскрипции, подобное Дрозофила дистальный ген (Dll). Кодируемый белок может играть роль в развитии костей и заживлении переломов. Текущие исследования показывают, что семейство генов гомеобокса играет важную роль в развитии придатков. DLX5 и DLX6 можно увидеть, что они работают вместе и необходимы для правильного развития черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного скелета. Мутация в этом гене, который расположен в конфигурации «хвост к хвосту» с другим членом семейства на длинном плече хромосомы 7, может быть связан с пороком развития «разделенная рука / разделенная стопа».[6]
DLX5 также действует как ранний BMP -чувствительный активатор транскрипции, необходимый для остеобласт дифференцировка путем стимуляции активации различных промоторов (ALPL промоутер, SP7 промоутер, МОЙ С промоутер).[7]
Клиническое значение
Мутации в DLX5 было показано, что ген участвует в синдром мальформации кисти и стопы.[8] SHFM представляет собой гетерогенный дефект конечности, при котором развитие центральных пальцевых лучей затруднено, что приводит к отсутствию центральных пальцев и когтеобразных дистальных отделах конечностей. Другие дефекты, связанные с DLX5, включают нейросенсорную тугоухость, умственную отсталость, эктодермальный и черепно-лицевые находки и орофациальная щель.
У мышей целенаправленное нарушение DLX1, DLX2, Ортологи DLX1 / 2 или DLX5 дают черепно-лицевые, костные и вестибулярные дефекты. Если DLX5 нарушается вместе с DLX6, кости, внутреннее ухо и тяжелые черепно-лицевые дефекты. Исследования с использованием Dlx5 / 6-nulls показывают, что эти гены имеют как уникальные, так и повторяющиеся функции.[9]
Стадия развития
DLX5 начинает экспрессировать белок DLX5 на лице и жаберная дуга мезенхима, слуховые пузырьки, и лобно-носовая эктодерма примерно в день 8.5-9. К 12.5 дню белок DLX5 начинает экспрессироваться в головном мозге, костях и всех остальных скелетных структурах. Экспрессия в мозге и скелете начинает снижаться к 17 дню.[7]
Взаимодействия
DLX5 был показан взаимодействовать с участием DLX1,[9] DLX2,[10] DLX6,[9] MSX1[10] и MSX2.[10]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105880 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000029755 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Симеоне А., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сторнаиуоло А., Гулисано М., Малламачи А., Кастури К., Драк Т., Хюбнер К. (март 1994 г.). «Клонирование и характеристика двух членов семейства генов Dlx позвоночных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (6): 2250–4. Bibcode:1994PNAS ... 91.2250S. Дои:10.1073 / пнас.91.6.2250. ЧВК 43348. PMID 7907794.
- ^ а б "Entrez Gene: DLX5 без дистального гомеобокса 5".
- ^ а б «Гомеобокс протеин DLX-5».
- ^ Шамселдин Х.Э., Фаден М.А., Алашрам В., Алькурая Ф.С. (январь 2012 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщеплением пороков развития кисти и стопы». Журнал медицинской генетики. 49 (1): 16–20. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100556. PMID 22121204. S2CID 25692622.
- ^ а б c Робледо РФ, Раджан Л., Ли Х, Луфкин Т. (май 2002 г.). «Гены гомеобокса Dlx5 и Dlx6 необходимы для черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного развития скелета». Гены и развитие. 16 (9): 1089–101. Дои:10.1101 / gad.988402. ЧВК 186247. PMID 12000792.
- ^ а б c Чжан Х., Ху Дж., Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму». Молекулярная и клеточная биология. 17 (5): 2920–32. Дои:10.1128 / mcb.17.5.2920. ЧВК 232144. PMID 9111364.
дальнейшее чтение
- Bapat S, Galande S (июль 2005 г.). «Ассоциация по вине: идентификация DLX5 как мишени для MeCP2 обеспечивает молекулярную связь между геномным импринтингом и синдромом Ретта». BioEssays. 27 (7): 676–80. Дои:10.1002 / bies.20266. PMID 15954098.
- Шерер С.В., Пооркадж П., Масса Х., Содер С., Аллен Т., Нуньес М., Гешури Д., Вонг Е., Беллони Е., Литтл С. (август 1994 г.). «Физическое картирование локуса расщепленной руки / расщепленной стопы на хромосоме 7 и участие в синдромальной эктродактилии». Молекулярная генетика человека. 3 (8): 1345–54. Дои:10.1093 / hmg / 3.8.1345. PMID 7987313.
- Чжан Х., Ху Г, Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму». Молекулярная и клеточная биология. 17 (5): 2920–32. Дои:10.1128 / mcb.17.5.2920. ЧВК 232144. PMID 9111364.
- Newberry EP, Latifi T, Towler DA (август 1999 г.). «RRM-домен MINT, нового связывающего Msx2 белка, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия. 38 (33): 10678–90. Дои:10.1021 / bi990967j. PMID 10451362.
- Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I., Puelles L, Rubenstein JL (ноябрь 1999 г.). «Экспрессия DLX-1, DLX-2 и DLX-5 определяет различные стадии базальной дифференцировки переднего мозга». Журнал сравнительной неврологии. 414 (2): 217–37. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-9861 (19991115) 414: 2 <217 :: AID-CNE6> 3.0.CO; 2-I. PMID 10516593.
- Масуда Й., Сасаки А., Сибуя Х., Уэно Н., Икеда К., Ватанабе К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию». Журнал биологической химии. 276 (7): 5331–8. Дои:10.1074 / jbc.M008590200. PMID 11084035.
- Ю. Г., Зеруча Т., Эккер М., Рубинштейн Дж. Л. (октябрь 2001 г.). «Доказательства того, что GRIP, белок PDZ-домена, который экспрессируется в эмбриональном переднем мозге, коактивирует транскрипцию с белками гомеодомена DLX». Исследование мозга. Развитие мозга. 130 (2): 217–30. Дои:10.1016 / S0165-3806 (01) 00239-5. PMID 11675124.
- Сасаки А., Масуда Й, Иваи К., Икеда К., Ватанабе К. (июнь 2002 г.). «Белок пальца RING Praja1 регулирует Dlx5-зависимую транскрипцию через свою убиквитинлигазную активность для Dlx / Msx-взаимодействующего белка семейства MAGE / Necdin, Dlxin-1». Журнал биологической химии. 277 (25): 22541–6. Дои:10.1074 / jbc.M109728200. PMID 11959851.
- Уиллис Д.М., Лоуи А.П., Чарльтон-Качигиан Н., Шао Дж.С., Орнитц Д.М., Таулер Д.А. (октябрь 2002 г.). «Регулирование экспрессии гена остеокальцина с помощью нового комплекса факторов транскрипции Ku-антигена». Журнал биологической химии. 277 (40): 37280–91. Дои:10.1074 / jbc.M206482200. PMID 12145306.
- Окита С., Мегуро М., Хошия Х., Харута М., Сакамото Ю.К., Осимура М. (июнь 2003 г.). «Новый импринтированный кластер на хромосоме человека 7q21-q31, идентифицированный монохромосомными гибридами человека и мыши». Геномика. 81 (6): 556–9. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00052-1. PMID 12782124.
внешние ссылки
- DLX5 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
![]() | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |