HOXD12 - HOXD12
Гомеобокс протеин Hox-D12 это белок что у людей кодируется HOXD12 ген.[5][6][7]
Этот ген принадлежит к семейству генов гомеобоксов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенез у всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами генов гомеобокса, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах, состоящих из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких генов HOXD гомеобокса, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, которые удаляют весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, были связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и гениталий. Продукт гена Hoxd12 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей.[8]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170178 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001823 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Д'Эспозито М., Морелли Ф., Акампора Д., Мильяччио Э., Симеоне А., Бончинелли Э. (июль 1991 г.). «EVX2, ген гомеобокса человека, гомологичный гену четной сегментации, локализован на 5'-конце локуса HOX4 на хромосоме 2». Геномика. 10 (1): 43–50. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90482-Т. PMID 1675198.
- ^ McAlpine PJ, Shows TB (август 1990). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
- ^ "Entrez Gene: HOXD12 homeobox D12".
- ^ Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ генов 5 'HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей». Разработка. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.
дальнейшее чтение
- Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (1997). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных». Клетка. 90 (6): 979–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
- Гудман FR (2003). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Являюсь. J. Med. Genet. 112 (3): 256–65. Дои:10.1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
- Скотт MP (1992). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Клетка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А. и др. (1990). «Семейство генов HOX человека». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.
- Шен В.Ф., Монтгомери Дж. К., Розенфельд С. и др. (1997). «AbdB-подобные Hox белки стабилизируют связывание ДНК гомеодоменными белками Meis1». Мол. Cell. Биол. 17 (11): 6448–58. Дои:10.1128 / MCB.17.11.6448. ЧВК 232497. PMID 9343407.
- Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н. и др. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК 1378080. PMID 10364522.
- Катаока К., Ёситомо-Накагава К., Сиода С., Нисидзава М. (2001). «Набор Hox-белков взаимодействует с онкобелком Maf, подавляя его ДНК-связывание, трансактивацию и трансформирующую активность». J. Biol. Chem. 276 (1): 819–26. Дои:10.1074 / jbc.M007643200. PMID 11036080.
- Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
- Гудман Ф. Р., Маевски Ф., Коллинз А. Л., Скамблер П. Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9 – HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Являюсь. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК 384929. PMID 11778160.
- Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Чжао X, Сунь М., Чжао Дж. И др. (2007). «Мутации в HOXD13 лежат в основе синдактилии типа V и нового синдрома брахидактилии-синдактилии». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (2): 361–71. Дои:10.1086/511387. ЧВК 1785357. PMID 17236141.
внешняя ссылка
- HOXD12 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |