SALL1 - SALL1

SALL1
Идентификаторы
Псевдонимы	SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-подобный фактор транскрипции 1, spalt-подобный фактор транскрипции 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602218 MGI: 1889585 ГомолоГен: 2230 Генные карты: SALL1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 16 (человек)
Конец	51,151,367 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	89,044,162 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • связывание бета-катенина; • активность гистондеацетилазы; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • связывание ионов металлов; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание нуклеиновой кислоты; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • NuRD комплекс; • нуклеоплазма; • гетерохроматин; • хромоцентр; • ядро клетки;
Биологический процесс	• нейрогенез; • развитие зачатка мочеточника; • развитие гипофиза; • развитие эпителия почек; • индуктивная межклеточная передача сигналов; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие митрального клеточного слоя обонятельной луковицы; • развитие межжелудочковой перегородки; • дифференцировка интернейронов обонятельной луковицы; • поддержание популяции соматических стволовых клеток; • развитие почек; • морфогенез эмбрионального пальца; • переход от мезенхимы к эпителию, участвующий в морфогенезе метанефроса; • морфогенез наружного уха; • развитие обонятельного нерва; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие надпочечников; • инвазия зачатка мочеточника; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие конечностей; • положительная регуляция сигнального пути Wnt; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие сердца; • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника; • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие гонад; • эмбриональное развитие пищеварительного тракта; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • деацетилирование гистонов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6299
	58198
	ENSG00000103449
	ENSMUSG00000031665
	Q9NSC2
	Q9ER74; Q6P5E3
	NM_001127892; NM_002968
	NM_021390; NM_001371069; NM_001371070
	NP_001121364; NP_002959
	NP_067365; NP_001357998; NP_001357999
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Салподобный 1 (Drosophila), также известен как SALL1, это белок который у человека кодируется SALL1 ген.^[5]^[6] Как следует из полного названия, это одна из человеческих версий шпаль (Сал) ген, известный в Дрозофила.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цинковый палец репрессор транскрипции и может быть частью NuRD гистоновая деацетилаза (HDAC) комплекс.^[5]

Клиническое значение

Дефекты в этом гене являются причиной Синдром Таунса-Брокса (TBS), а также жаберный ото-почечный синдром (BOR). Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[5]

Взаимодействия

SALL1 был показан взаимодействовать с участием TERF1^[7] и UBE2I.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103449 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031665 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c "Entrez Gene: SALL1 сал-подобный 1 (Drosophila)".
^ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого транскрипционного фактора SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Природа Генетика. 18 (1): 81–3. Дои:10.1038 / ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
^ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1 / PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Молекулярная генетика человека. 10 (26): 3017–24. Дои:10.1093 / hmg / 10.26.3017. PMID 11751684.
^ Нетцер С., Боландер С.К., Ригер Л., Мюллер С., Кольхасе Дж. (Август 2002 г.). «Взаимодействие развивающего регулятора SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 296 (4): 870–6. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02003-X. PMID 12200128.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Таунса-Брокса

дальнейшее чтение

Нисинакамура Р., Такасато М. (ноябрь 2005 г.). «Важнейшие роли Sall1 в развитии почек». Kidney International. 68 (5): 1948–50. Дои:10.1111 / j.1523-1755.2005.00626.x. PMID 16221172.
Sweetman D, Münsterberg A (май 2006 г.). «Гены spalt позвоночных в развитии и болезни» (PDF). Биология развития. 293 (2): 285–93. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.02.009. PMID 16545361.
Ли Кью, Лан Х, Хан Х, Ван Дж. (Январь 2019 г.). «Экспрессия Tmem119 / Sall1 и Ccr2 / CD69 в FACS-сортированных популяциях клеток микроглии и моноцитов / макрофагов после внутримозгового кровоизлияния». Front Cell Neurosci. 12: 520. Дои:10.3389 / fncel.2018.00520. ЧВК 6333739. PMID 30687011.
Кольхасе Дж., Шу Р., Доу Дж., Кюнляйн Р.П., Йекле Х., Шредер Б., Шульц-Шеффер В., Кретчмар Г. А., Келер А., Мюллер Ю., Рааб-Феттер М., Буркхардт Е., Энгель В., Стик Р. (декабрь 1996 г.). «Выделение, характеристика и органоспецифическая экспрессия двух новых генов цинкового пальца человека, связанных с spalt гена дрозофилы». Геномика. 38 (3): 291–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0631. PMID 8975705.
Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого транскрипционного фактора SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Природа Генетика. 18 (1): 81–3. Дои:10.1038 / ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
Kohlhase J, Taschner PE, Burfeind P, Pasche B, Newman B, Blanck C, Breuning MH, ten Kate LP, Maaswinkel-Mooy P, Mitulla B, Seidel J, Kirkpatrick SJ, Pauli RM, Wargowski DS, Devriendt K, Proesmans W. , Габриэлли О., Коппа Г. В., Весби-ван Свай Э., Трембат Р. К., Шинцель А. А., Рирдон В., Симанова Е., Энгель В. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ мутации SALL1 при синдроме Таунса-Брокса». Американский журнал генетики человека. 64 (2): 435–45. Дои:10.1086/302238. ЧВК 1377753. PMID 9973281.
Марлин С., Бланшар С., Слим Р., Лакомб Д., Денойель Ф., Алессандри Д. Л., Кальцолари Е., Друин-Гарро В., Ферраз Ф. Г., Фурмэнтро А., Филип Н., Тублан Д. Е., Пети С. (2000). «Синдром Таунса-Брокса: обнаружение горячей точки мутации SALL1 и доказательства эффекта положения у одного пациента». Человеческая мутация. 14 (5): 377–86. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199911) 14: 5 <377 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A. PMID 10533063.
Энгельс С., Колхейз Дж., МакГогран Дж. (Июнь 2000 г.). «Мутация SALL1 вызывает фенотип, подобный жаберно-ото-почечному синдрому». Журнал медицинской генетики. 37 (6): 458–60. Дои:10.1136 / jmg.37.6.458. ЧВК 1734618. PMID 10928856.
Бак А., Архангело Л., Дикскенс С., Колхейз Дж. (2000). «Молекулярное клонирование, хромосомная локализация и экспрессия мышиного SALL1 ортолога Sall1». Цитогенетика и клеточная генетика. 89 (3–4): 150–3. Дои:10.1159/000015598. PMID 10965108. S2CID 32069113.
Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (август 2001 г.). «Уникальная семья с синдромом Таунса-Брокса, мутацией SALL1 и пороками сердца». Американский журнал медицинской генетики. 102 (3): 250–7. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010815) 102: 3 <250 :: AID-AJMG1479> 3.0.CO; 2-Q. PMID 11484202.
Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1 / PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Молекулярная генетика человека. 10 (26): 3017–24. Дои:10.1093 / hmg / 10.26.3017. PMID 11751684.
Кифер С.М., МакДилл Б.В., Ян Дж., Раухман М. (апрель 2002 г.). «Мышиный Sall1 подавляет транскрипцию, рекрутируя комплекс гистондеацетилазы». Журнал биологической химии. 277 (17): 14869–76. Дои:10.1074 / jbc.M200052200. PMID 11836251.
Ма И, Чай Л., Кортез С.К., Стопа Е.Г., Стейнхофф М.М., Форд Д., Морган Дж., Майзель А.Л. (июнь 2002 г.). «Экспрессия SALL1 в оси гипофиз-надпочечник / гонад человека». Журнал эндокринологии. 173 (3): 437–48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096. Дои:10.1677 / joe.0.1730437. PMID 12065233.
Нетцер С., Боландер С.К., Ригер Л., Мюллер С., Кольхасе Дж. (Август 2002 г.). «Взаимодействие развивающего регулятора SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 296 (4): 870–6. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02003-X. PMID 12200128.
Сато А., Кишида С., Танака Т., Кикучи А., Кодама Т., Асашима М., Нисинакамура Р. (июнь 2004 г.). «Sall1, ген, вызывающий синдром Таунса-Брокса, усиливает каноническую передачу сигналов Wnt, локализуясь в гетерохроматине». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 319 (1): 103–13. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.04.156. PMID 15158448.
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (сентябрь 2005 г. ). «Анализ мутации SALL1 при синдроме Таунса-Брокса: двенадцать новых мутаций и расширение фенотипа». Человеческая мутация. 26 (3): 282. Дои:10.1002 / humu.9362. PMID 16088922. S2CID 26907877.
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Бороздин В., Штейнманн К., Альбрехт Б., Боттани А., Девриндт К., Лейпольдт М., Кольхасе Дж. (Февраль 2006 г.). «Обнаружение гетерозиготных делеций SALL1 с помощью количественной ПЦР в реальном времени доказывает вклад эффекта дозировки SALL1 в патогенез синдрома Таунса-Брокса». Человеческая мутация. 27 (2): 211–2. Дои:10.1002 / humu.9396. PMID 16429401. S2CID 33751966.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103449 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031665 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c "Entrez Gene: SALL1 сал-подобный 1 (Drosophila)".

[pmid9425907-6] Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого транскрипционного фактора SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Природа Генетика. 18 (1): 81–3. Дои:10.1038 / ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.

[pmid11751684-7] Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1 / PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Молекулярная генетика человека. 10 (26): 3017–24. Дои:10.1093 / hmg / 10.26.3017. PMID 11751684.

[pmid12200128-8] Нетцер С., Боландер С.К., Ригер Л., Мюллер С., Кольхасе Дж. (Август 2002 г.). «Взаимодействие развивающего регулятора SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 296 (4): 870–6. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02003-X. PMID 12200128.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]