MNX1 - MNX1
Моторный нейрон и гомеобокс поджелудочной железы 1 (MNX1), также известный как Homeobox HB9 (HLXB9), это человек белок закодировано MNX1 ген.[4]
Клиническое значение
Мутации в MNX1 ген связаны с Синдром Куррарино.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130675 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: HLXB9 homeobox HB9".
- ^ Мерелло Э., Де Марко П., Равеньяни М., Riccipetitoni G, Cama A, Capra V (2013). «Новые мутации MNX1 и клинический анализ семейных и спорадических случаев Currarino». Eur J Med Genet. 56 (12): 648–54. Дои:10.1016 / j.ejmg.2013.09.011. PMID 24095820.
дальнейшее чтение
- Катала М (2002). «Генетический контроль каудального развития». Clin. Genet. 61 (2): 89–96. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.610202.x. PMID 11940082. S2CID 45421241.
- Deguchi Y, Kehrl JH (1991). «Нуклеотидная последовательность нового дивергированного гена гомеобокса человека кодирует ДНК-связывающий белок». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (13): 3742. Дои:10.1093 / nar / 19.13.3742. ЧВК 328407. PMID 1677181.
- Deguchi Y, Kehrl JH (1991). «Селективная экспрессия двух генов гомеобокса в CD34-положительных клетках костного мозга человека». Кровь. 78 (2): 323–8. Дои:10.1182 / blood.V78.2.323.323. PMID 1712647.
- Линч С.А., Бонд П.М., Копп А.Дж., Кирван В.О., Нур С., Баллинг Р., Мариман Э., Берн Дж., Страчан Т. (1995). «Ген аутосомно-доминантной агенезии крестца картируется в области голопрозэнцефалии в 7q36». Nat. Genet. 11 (1): 93–5. Дои:10.1038 / ng0995-93. HDL:2066/21661. PMID 7550324. S2CID 21202053.
- Харрисон К.А., Друей К.М., Дегучи Й., Тоскано Дж. М., Керл Дж. Х. (1994). «Новый ген гомеобокса человека, отдаленно связанный с хобосципедией, экспрессируется в лимфоидной ткани и тканях поджелудочной железы». J. Biol. Chem. 269 (31): 19968–75. PMID 7914194.
- Росс А.Дж., Руис-Перес В., Ван И., Хаган Д.М., Шерер С., Линч С.А., Линдси С., Заварной крем Е., Беллони Е., Уилсон Д. И., Уэди Р., Гудман Ф., Орставик К. Х., Монклер Т., Робсон С., Рирдон В., Берн Дж., Скамблер П., Страчан Т. (1998). «Ген гомеобокса, HLXB9, является основным локусом доминантно наследуемой сакральной агенезии». Nat. Genet. 20 (4): 358–61. Дои:10.1038/3828. PMID 9843207. S2CID 31062371.
- Heus HC, Hing A, ван Барен MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Wang JC, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (1999). «Физическая и транскрипционная карта преаксиального локуса полидактилии на хромосоме 7q36». Геномика. 57 (3): 342–51. Дои:10.1006 / geno.1999.5796. PMID 10329000.
- Беллони Э., Мартуччелло Дж., Вердерио Д., Понти Э, Сери М, Ясонни В., Торре М., Феррари М, Цуй ЛК, Шерер СВ (2000). «Вовлечение гена гомеобокса HLXB9 в синдром Куррарино». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (1): 312–9. Дои:10.1086/302723. ЧВК 1288336. PMID 10631160.
- Хаган Д.М., Росс А.Дж., Страчан Т., Линч С.А., Руис-Перес В., Ван Ю.М., Скамблер П., Заварной крем E, Рирдон В., Хассан С., Никсон П., Папапетру С., Винтер Р.М., Эдвардс И., Моррисон К., Барроу М., Кордье-Алекс МП, Коррейя П., Галвин-Партон П.А., Гаскилл С., Гаскин К.Дж., Гарсия-Минаур С., Геридж Р., Хейворд Р., Хомфрей Т. (2000). «Мутационный анализ и эмбриональная экспрессия гена синдрома HLXB9 Currarino». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (5): 1504–15. Дои:10.1086/302899. ЧВК 1378009. PMID 10749657.
- Кёхлинг Дж, Карбасиян М, Рейс А (2001). «Спектр мутаций и генотип-фенотипический анализ при синдроме Куррарино». Евро. J. Hum. Genet. 9 (8): 599–605. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200683. PMID 11528505.
- Nagel S, Scherr M, Quentmeier H, Kaufmann M, Zaborski M, Drexler HG, MacLeod RA (2005). «HLXB9 активирует IL6 в клеточных линиях лимфомы Ходжкина и регулируется с помощью передачи сигналов PI3K с участием E2F3». Лейкемия. 19 (5): 841–6. Дои:10.1038 / sj.leu.2403716. PMID 15772702.
- Cheng J, Kapranov P, Drenkow J, Dike S, Brubaker S, Patel S, Long J, Stern D, Tammana H, Helt G, Sementchenko V, Piccolboni A, Bekiranov S, Bailey DK, Ganesh M, Ghosh S, Bell I , Герхард Д.С., Гингерас Т.Р. (2005). «Транскрипционные карты 10 хромосом человека с разрешением 5 нуклеотидов». Наука. 308 (5725): 1149–54. Bibcode:2005Sci ... 308.1149C. Дои:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807. S2CID 13047538.
- Хори Й, Гу Икс, Се Икс, Ким СК (2005). «Дифференциация инсулин-продуцирующих клеток от клеток-предшественников нейронов человека». PLOS Med. 2 (4): e103. Дои:10.1371 / journal.pmed.0020103. ЧВК 1087208. PMID 15839736.
- Капранов П., Дренкоу Дж, Ченг Дж, Лонг Дж, Хелт Дж, Дике С., Джингерас Т.Р. (2005). «Примеры сложной архитектуры человеческого транскриптома, выявленные с помощью RACE и массивов листов высокой плотности». Genome Res. 15 (7): 987–97. Дои:10.1101 / гр.3455305. ЧВК 1172043. PMID 15998911.
- фон Берг А. Р., ван Друнен Э., ван Веринг Э. Р., ван Зутвен Л. Дж., Хайнманн И., Лённерхольм Г., Мейеринк Дж. П., Питерс Р., Беверло HB (2006). «Высокая частота t (7; 12) (q36; p13) у детей с AML, но не у детей с ALL, с плачевным исходом и эктопической экспрессией HLXB9». Гены Хромосомы Рак. 45 (8): 731–9. Дои:10.1002 / gcc.20335. PMID 16646086. S2CID 27381746.
- Ким И.С., О СИ, Чой С.Дж., Ким Дж. Х., Пак К. Х., Пак Х. К., Ким Дж. В., Ки С.С. (2007). «Клинико-генетический анализ гена HLXB9 у корейских пациентов с синдромом Куррарино». J. Hum. Genet. 52 (8): 698–701. Дои:10.1007 / s10038-007-0173-y. PMID 17612791.
внешняя ссылка
- MNX1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |