TSHZ3 - TSHZ3
Футболка homolog 3 это белок что у людей кодируется TSHZ3 ген.[5] У мышей это необходимая часть нейронной цепи, контролирующей дыхание. Ген также является гомологом Drosophila melanogaster ген teashirt, который кодирует цинковый палец фактор транскрипции важен для развития ствола[6].
ТШЗ3-нокаутные мыши не развивают генератор дыхательного ритма (RRG ) нейронный контур, который представляет собой кардиостимулятор, который производит колебательный ритм в стволе мозга и контролирует автономное дыхание. РРГ нейроны присутствуют, но являются ненормальными. Эти мыши не выживают, потому что они не начинают дышать после рождения. ТШЗ3 изучается на предмет его связи с дефектами дыхания младенцев у людей.[7]
TSHZ3 была определена как критическая область для синдрома, связанного с гетерозиготными делециями в 19q12-q13.11, который включает симптомы расстройства аутистического спектра (РАС), такие как аутистические черты, нарушение речи и умственную отсталость, а также аномалии почечного тракта. Мыши с гетерозиготными ТШЗ3 удаление (ТШЗ3lacZ/+) показывают обогащение ортологов генов, связанных с РАС, в коре головного мозга, функциональные изменения кортикостриатных контуров и связанные с РАС поведенческие аномалии.[8]
Послеродовое условное удаление ТШЗ3 у мышей вызывает поведенческие нарушения, имитирующие РАС, а также нарушения синаптической передачи и пластичности кортикостриатного контура. Эти изменения связаны с нарушением регуляции корковой экспрессии более чем 1000 генов, в частности, кодирующих синаптические компоненты, половина из которых имеет человеческие ортологи, участвующие в РАС. [9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121297 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021217 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: TSHZ3 teashirt семейство цинковый палец 3".
- ^ Фазано Л., Рёдер Л., Кори Н., Александр Е., Вола С., Жак Б., Керридж С. (январь 1991 г.). «Ген teashirt необходим для развития сегментов эмбрионального ствола дрозофилы и кодирует белок с широко расположенными мотивами цинковых пальцев». Клетка. 64 (1): 63–79. Дои:10.1016 / 0092-8674 (91) 90209-ч. PMID 1846092. S2CID 39211509.
- ^ Caubit X, Thoby-Brisson M, Voituron N, Filippi P, Bévengut M, Faralli H и др. (Июль 2010 г.). «Teashirt 3 регулирует развитие нейронов, участвующих как в дыхательном ритме, так и в контроле воздушного потока». Журнал неврологии. 30 (28): 9465–76. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.1765-10.2010. ЧВК 6632443. PMID 20631175. Сложить резюме – Новый ученый.
- ^ Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B и др. (Ноябрь 2016 г.). «Делеция TSHZ3 вызывает синдром аутизма и дефекты нейронов кортикальной проекции». Природа Генетика. 48 (11): 1359–1369. Дои:10,1038 / нг.3681. ЧВК 5083212. PMID 27668656.
- ^ Chabbert D, Caubit X, Roubertoux PL, Carlier M, Habermann B, Jacq B и др. (Август 2019 г.). «Постнатальная делеция Tshz3 приводит к измененной кортикостриатальной функции и поведению, подобному расстройству аутистического спектра». Биологическая психиатрия. 86 (4): 274–285. Дои:10.1016 / j.biopsych.2019.03.974. PMID 31060802. S2CID 85532974.
дальнейшее чтение
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (Январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A и др. (Октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Г.Дж. и др. (Июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О. (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q63HK5 (Teashirt homolog 3) на PDBe-KB.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |