PAX1 - PAX1

PAX1
Идентификаторы
Псевдонимы	PAX1, HUP48, OFC2, парная коробка 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 167411 MGI: 97485 ГомолоГен: 4514 Генные карты: PAX1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 20 (человек)
Конец	21,718,486 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	147,393,295 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001948 связывание с белками;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• сомитогенез; • развитие многоклеточного организма; • процесс спецификации шаблона; • развитие костной системы; • CD4-положительная дифференцировка альфа-бета Т-клеток; • CD8-позитивная дифференцировка альфа-бета Т-клеток; • костный морфогенез; • клеточная пролиферация; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • развитие паращитовидных желез; • развитие склеротома; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие тимуса;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5075
	18503
	ENSG00000125813
	ENSMUSG00000037034
	P15863
	P09084
	NM_006192; NM_001257096
	NM_008780
	NP_001244025; NP_006183
	NP_032806
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Парный коробчатый протеин Pax-1 это белок что у людей кодируется PAX1 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген входит в парную коробку (PAX ) семейство факторов транскрипции, которые необходимы во время развития плода. Он необходим для развития брюшного отдела позвоночника. Его экспрессия ограничена глоточными мешками и клетками, которые окружают развивающиеся позвонки в верхней части, где будет установлена голова, чтобы помочь дать начало шее и началу формирования плеч и зачатков рук. Раковые заболевания, такие как рак яичников и шейки матки, добавляют метил (CH₃) группа, которая заглушает или отключает ген, который может подавлять опухоль, регулируя, когда другие клетки делятся и увеличиваются. Замена или делеция этого гена у мышей может привести к появлению вариантов мутанта. волнистый который характеризуется аномалиями сегментации по внутреннему отделу позвоночника. Мутации в гене человека могут способствовать состоянию Синдром Клиппеля – Фейля, который представляет собой неспособность позвонков сегментировать в верхней части позвоночника и, возможно, дальше вниз с такими симптомами, как короткая неподвижная шея и низкая линия роста волос на затылке.^[7]^[8]^[9]^[10]

Взаимодействия

PAX1 был показан взаимодействовать с MEOX1^[11] и MEOX2.^[11]

Смотрите также

Гены pax

дальнейшее чтение

Банных С.И., Эмери С.К., Гербер Дж. К. и др. (2004). «Аберрантная экспрессия Pax1 и Pax9 при синдроме Ярхо-Левина: отчет двух кавказских братьев и сестер и обзор литературы». Являюсь. J. Med. Genet. А. 120 (2): 241–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.20192. PMID 12833407. S2CID 1145497.
Бурри М., Тромвукис Й., Бопп Д. и др. (1989). «Сохранение парного домена у многоклеточных животных и его структура в трех изолированных генах человека». EMBO J. 8 (4): 1183–90. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x. ЧВК 400932. PMID 2501086.
Смит CA, Туан RS (1994). «Экспрессия гена PAX человека и развитие позвоночника». Clin. Orthop. Relat. Res. (302): 241–50. PMID 7909508.
Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П. и др. (1995). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семьи, PAX-9». Nat. Genet. 3 (4): 292–8. Дои:10.1038 / ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
Хол Ф.А., Геурдс М.П., Чаткупт С. и др. (1996). «Гены PAX и дефекты нервной трубки человека: аминокислотная замена в PAX1 у пациента с расщелиной позвоночника». J. Med. Genet. 33 (8): 655–60. Дои:10.1136 / jmg.33.8.655. ЧВК 1050699. PMID 8863157.
Вильм Б., Даль Э, Петерс Х. и др. (1998). «Целенаправленное разрушение Pax1 определяет его нулевой фенотип и доказывает гаплонедостаточность». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (15): 8692–7. Bibcode:1998PNAS ... 95,8692 Вт. Дои:10.1073 / пнас.95.15.8692. ЧВК 21138. PMID 9671740.
Стаматаки Д., Кастринаки М., Манко Б.С. и др. (2001). «Гомеодоменные белки Mox1 и Mox2 связываются с факторами транскрипции Pax1 и Pax3». FEBS Lett. 499 (3): 274–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X. PMID 11423130. S2CID 40668112.
Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Эрали С.А., Гамильтон Б.А., Нигам С.К. (2003). «Органические переносчики анионов и катионов встречаются парами схожих и одинаково экспрессируемых генов». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 300 (2): 333–42. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02853-X. PMID 12504088.
МакГогран Дж. М., Оутс А., Доннаи Д. и др. (2004). «Мутации в PAX1 могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Фейля». Евро. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE, et al. (2005). «Анализ PAX1 в развитии пороков развития позвоночника». Clin. Genet. 68 (5): 448–53. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00520.x. PMID 16207213. S2CID 9589914.

внешняя ссылка

PAX1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125813 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037034 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1358810-5] Шнитгер С., Рао В.В., Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (декабрь 1992 г.). «Pax1, член содержащего парные боксы класса генов контроля развития, картирован на хромосоме 20p11.2 человека посредством гибридизации in situ (ISH и FISH)». Геномика. 14 (3): 740–4. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80177-6. PMID 1358810.

[entrez-6] «Энтрез Ген: PAX1 парный бокс-ген 1».

[Genes_and_Mapped_Phenotypes-7] «Гены и нанесенные на карту фенотипы».

[pmid9786420-8] Хофманн С., Дроссопулу Г., МакМахон А., Баллинг Р., Щекотка С. (1998). «Ингибирующее действие BMP на экспрессию Pax1 и формирование плечевого пояса во время развития конечностей». Dev. Dyn. 213 (2): 199–206. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199810) 213: 2 <199 :: AID-AJA5> 3.0.CO; 2-B. PMID 9786420.

[pmid8026324-9] Валлин Дж., Уилтинг Дж., Косеки Х., Фрич Р., Христос Б., Баллинг Р. (1994). «Роль Pax-1 в развитии осевого скелета». Разработка. 120 (5): 1109–21. PMID 8026324.

[pmid12774041-10] Макгоран Дж. М., Оутс А., Доннаи Д., Рид А. П., Тассабехджи М. (2003). «Мутации в PAX1 могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Фейля». Евро. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.

[pmid11423130-11] а ^б Стаматаки Д., Кастринаки М., Манко Б.С., Пачнис В., Карагогеос Д. (2001). «Гомеодоменные белки Mox1 и Mox2 связываются с факторами транскрипции Pax1 и Pax3». FEBS Lett. 499 (3): 274–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X. PMID 11423130. S2CID 40668112.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]