HOXA2 - HOXA2

HOXA2
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA2, HOX1K, MCOHI, гомеобокс A2
Внешние идентификаторы	OMIM: 604685 MGI: 96174 ГомолоГен: 4901 Генные карты: HOXA2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	27,102,686 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	52,164,831 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие многоклеточного организма; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • определение судьбы клетки; • развитие остеобластов; • спецификация сегмента; • процесс спецификации шаблона; • управление аксоном двигательного нейрона; • спецификация переднего / заднего рисунка; • формирование дорсального / вентрального рисунка; • ромбомер 2 развитие; • ромбомер 3 развитие; • морфогенез ромбомера 3; • сегментация мозга; • морфогенез среднего уха; • обязательство клеточной судьбы; • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов; • отрицательная регуляция дифференцировки остеобластов; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • эмбриональный морфогенез висцерокраниума; • морфогенез эмбриональной скелетной системы; • клеточный ответ на ретиноевую кислоту; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3199
	15399
	ENSG00000105996
	ENSMUSG00000014704
	O43364
	P31245
	NM_006735
	NM_010451
	NP_006726
	NP_034581
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-A2 это белок что у людей кодируется HOXA2 ген.^[5]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторов транскрипции, называемый гомеобокс гены находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбрионального развития. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов, морфогенез и дифференцировку. Кодируемый белок может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в нужном месте вдоль передне-задней оси во время развития. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы, причем только одна из изоформ содержит область гомеодомена.^[6]

HOXA2 контролирует эмбриональное развитие нижней и средней части лица, а также среднее ухо. Известно, что мутации в нем вызывают микротия, нарушение слуха, и волчья пасть.

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105996 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014704 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ "Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2".

дальнейшее чтение

Аласти Ф., Садеги А., Санати М.Х. и др. (2008). «Мутация HOXA2 ответственна за аутосомно-рецессивную микротию в иранской семье». Am. J. Hum. Genet. 82 (4): 982–91. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.02.015. ЧВК 2427268. PMID 18394579.
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–72. Bibcode:2003Наука ... 300..767С. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК 2882961. PMID 12690205.
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003Натура.424..157H. Дои:10.1038 / природа01782. PMID 12853948.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Скотт MP (1992). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Йергес Л. М., Клей Л., Каули Дж. А. и др. (2009). "Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин пожилого возраста". J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК 2791518. PMID 19453261.
Апиу Ф, Флагиелло Д., Силло С. и др. (1996). «Тонкое картирование кластеров генов HOX человека». Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. Дои:10.1159/000134320. PMID 8646877.

Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105996 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014704 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1358459-5] Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-6] "Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]