КУП-TFI - COUP-TFI

NR2F1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNR2F1, BBOAS, BBSOAS, COUP-TFI, EAR-3, EAR3, ERBAL3, NR2F2, SVP44, TCFCOUP1, TFCOUP1, ядерный рецептор подсемейства 2, группа F, член 1, COUPTF1
Внешние идентификаторыOMIM: 132890 MGI: 1352451 ГомолоГен: 21158 Генные карты: NR2F1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение NR2F1
Геномное расположение NR2F1
Группа5q15Начинать93,583,222 бп[1]
Конец93,594,611 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NR2F1 209505 в формате fs.png

PBB GE NR2F1 209506 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005654

NM_010151
NM_001347538
NM_001347539

RefSeq (белок)

NP_005645

NP_001334467
NP_001334468
NP_034281

Расположение (UCSC)Chr 5: 93,58 - 93,59 МбChr 13: 78,19 - 78,2 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

КУПЕ-TF1 (КУПЕ Ттранскрипция Fактер 1) также известный как NR2F1 (Nнеясный рподсемейство рецепторов 2, группа F, член 1) это белок что у людей кодируется NR2F1 ген.[5][6] Этот белок входит в состав рецептор ядерного гормона семья рецепторы стероидных гормонов.

Функция

Переворот (курица овальбумин вышестоящий промотор) фактор транскрипции связывается с овальбумином промоутер и в сочетании с другим белком (S300-II ) стимулирует инициация транскрипции.[7][8] COUP-TF1 связывается как с прямыми повторами, так и с палиндромы мотива 5'-AGGTCA-3 '.[9]

Взаимодействия

COUP-TFI было показано взаимодействовать с:

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шааф.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175745 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000069171 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: подсемейство 2 ядерных рецепторов NR2F1, группа F, член 1».
  6. ^ Цю Ю., Кришнан В., Цзэн З., Гилберт Д. Д., Коупленд Н. Г., Гибсон Л., Ян-Фэн Т., Дженкинс Н. А., Цай М. Дж., Цай С. Ю. (сентябрь 1995 г.). «Выделение, характеристика и хромосомная локализация генов COUP-TF I и II мыши и человека». Геномика. 29 (1): 240–6. Дои:10.1006 / geno.1995.1237. PMID  8530078.
  7. ^ Сагами I, Цай С.Ю., Ван Х., Цай М.Дж., О'Мэлли Б.В. (декабрь 1986 г.). «Идентификация двух факторов, необходимых для транскрипции гена овальбумина». Молекулярная и клеточная биология. 6 (12): 4259–67. Дои:10.1128 / MCB.6.12.4259. ЧВК  367207. PMID  3796602.
  8. ^ Цай С.Ю., Сагами И., Ван Х., Цай М.Дж., О'Мэлли Б.В. (август 1987 г.). «Взаимодействие между ДНК-связывающим фактором транскрипции (COUP) и не-ДНК-связывающим фактором (S300-II)». Клетка. 50 (5): 701–9. Дои:10.1016 / 0092-8674 (87) 90328-Х. PMID  3040258. S2CID  25136877.
  9. ^ Цай С.Ю., Цай М.Дж. (апрель 1997 г.). "Факторы транскрипции перед промотором овальбумина цыпленка (COUP-TF): наступление зрелости". Эндокринные обзоры. 18 (2): 229–40. Дои:10.1210 / er.18.2.229. PMID  9101138.
  10. ^ а б Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невривой DJ, Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинковых пальцев C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной куриным овальбумином, вышестоящим промоторным фактором транскрипции фактора транскрипции (COUP-TF), орфанные ядерные рецепторы». Журнал биологической химии. 275 (14): 10315–22. Дои:10.1074 / jbc.275.14.10315. ЧВК  2819356. PMID  10744719.
  11. ^ Dressel U, Thormeyer D, Altincicek B, Paululat A, Eggert M, Schneider S, Tenbaum SP, Renkawitz R, Baniahmad A (май 1999 г.). «Чужой, высококонсервативный белок с характеристиками корепрессора для членов суперсемейства ядерных гормонов». Молекулярная и клеточная биология. 19 (5): 3383–94. Дои:10.1128 / mcb.19.5.3383. ЧВК  84131. PMID  10207062.
  12. ^ Métivier R, Gay FA, ​​Hübner MR, Flouriot G, Salbert G, Gannon F, Kah O, Pakdel F (июль 2002 г.). «Образование комплекса hER альфа-COUP-TFI усиливает hER альфа AF-1 за счет фосфорилирования Ser118 с помощью MAPK». Журнал EMBO. 21 (13): 3443–53. Дои:10.1093 / emboj / cdf344. ЧВК  126093. PMID  12093745.
  13. ^ Hobbs MM, Wolters WC, Rayapati AO (2020) Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа, проявляющийся как впервые возникший психоз у 32-летнего мужчины: отчет о клиническом случае и обзор литературы. J Psychiatr Pract 26 (1): 58-62

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.