POU4F1 - POU4F1

POU4F1
Идентификаторы
ПсевдонимыPOU4F1, БРН3А, Окт-Т1, РДЦ-1, БРН-3А, ПОУ класс 4 гомеобокс 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601632 MGI: 102525 ГомолоГен: 21255 Генные карты: POU4F1
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человек)[1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение POU4F1
Геномное расположение POU4F1
Группа13q31.1Начните78,598,362 бп[1]
Конец78,603,552 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE POU4F1 206940 s в формате fs.png

PBB GE POU4F1 211341 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006237

NM_011143

RefSeq (белок)

NP_006228

NP_035273

Расположение (UCSC)Chr 13: 78,6 - 78,6 МбChr 14: 104,46 - 104,47 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

POU домен, класс 4, фактор транскрипции 1 (POU4F1) также известен как специфический для мозга гомеобокс / белок домена POU 3A (BRN3A), гомеобокс / белок домена POU RDC-1 или Октябрь-T1 это белок что у людей кодируется POU4F1 ген.[5][6]

BRN3A (POU4F1) относится к IV классу POU домен -содержащий фактор транскрипции высоко экспрессируется в развивающейся периферической сенсорной нервной системе (ганглии задних корешков, ганглии тройничного нерва и сенсорные ганглии заднего мозга), определенных областях центральной нервной системы, нейронах сетчатки, называемых ганглиозными клетками, а также в клетках B- и T-лимфоцитарной линии.[6][7]

Открытие

Brn3a был первоначально обнаружен у мышей на основании гомологии с прототипными факторами транскрипции ПОУ Pit1 (Положительный фактор транскрипции 1, специфичный для гипофиза, Pou1f1), Oct1 (Pou2f1 ), и фактор Caenorhabditis elegans Unc86, названный Brn3.[8] Когда были обнаружены несколько членов класса гена Brn3, он был переименован в Brn3.0 и Brn3a разными группами исследователей.[7][9] Впоследствии ген систематически переименовали Pou4f1 у мышей и POU4F1 в людях. Белковый продукт все еще часто называют Brn3a.

Функция

Помимо сенсорных нейронов, у грызунов и птиц (и, предположительно, людей) Brn3a экспрессируется во многих участках центральной нервной системы, включая спинной мозг, верхний холмик среднего мозга, красное ядро, ядро неоднозначное, нижнее оливковое ядро, хабенула, и сетчатка.[10]

Мыши с нулевыми мутациями («нокаутами») в Brn3a умирают при рождении из-за дефектов развития в ядре ambiguus, которое важно для дыхания.[11][12][13]

Brn3a - это фактор транскрипции, который действует в процессе развития, регулируя последующие «целевые» гены. Микроматрицы использовались для определения многих генов ниже Brn3a в периферических сенсорных нейронах.[14][15]

В сенсорных нейронах Brn3a экспрессируется совместно с LIM домен фактор транскрипции ISL1 или Islet1, и имеет много нисходящих целей, общих с Isl1.[16] Мыши с двойными мутантами Pou4f1 / Isl1 обнаруживают сильные эпистатические эффекты в регуляции многих нижестоящих генов в сенсорных нейронах эмбрионов двойных мутантных мышей.[17]

Хотя гомозиготная нулевая мутация Brn3a является летальной при рождении у мышей, нулевые гетерозиготы Brn3a не имеют известного фенотипа. т.е. нулевая мутация Brn3a является полностью рецессивной. Это можно объяснить компенсацией дозы гена за счет ауторегуляции,[18] в котором экспрессия оставшейся копии гена Pou4f1 повышена у гетерозигот, что приводит к почти нормальной экспрессии его нижележащих мишеней.[14] Комбинация летальности гомозигот и дозовой компенсации у гетерозигот может объяснить, почему мутации POU4F1 не были идентифицированы ни при одном заболевании человека, в то время как заболевания связаны с несколькими другими членами класса факторов транскрипции домена POU.

Взаимодействия

POU4F1 показал взаимодействовать с участием Рецептор эстрогена альфа,[19] RIT2[20] и Точка перелома саркомы Юинга область 1.[21]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152192 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048349 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Collum RG, Fisher PE, Datta M, Mellis S, Thiele C, Huebner K, Croce CM, Israel MA, Theil T., Moroy T. (сентябрь 1992 г.). «Новый ген гомеодомена POU, специфически экспрессируемый в клетках развивающейся нервной системы млекопитающих». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (18): 4919–25. Дои:10.1093 / nar / 20.18.4919. ЧВК  334251. PMID  1357630.
  6. ^ а б «Ген Entrez: POU4F1 домен POU, класс 4, фактор транскрипции 1».
  7. ^ а б Герреро М.Р., Макэвилли Р.Дж., Тернер Э., Лин С.Р., О'Коннелл С., Дженн К.Дж., Хоббс М.В., Розенфельд М.Г. (ноябрь 1993 г.). «Brn-3.0: белок POU-домена, экспрессируемый в сенсорной, иммунной и эндокринной системах, который функционирует на элементах, отличных от известных мотивов октамера». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (22): 10841–5. Дои:10.1073 / пнас.90.22.10841. ЧВК  47874. PMID  8248179.
  8. ^ He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (июль 1989 г.). «Экспрессия большого семейства регуляторных генов POU-домена в развитии мозга млекопитающих». Природа. 340 (6228): 35–41. Дои:10.1038 / 340035a0. PMID  2739723.
  9. ^ Xiang M, Zhou L, Macke JP, Yoshioka T, Hendry SH, Eddy RL, Shows TB, Nathans J (июль 1995 г.). «Семейство Brn-3 факторов POU-домена: первичная структура, специфичность связывания и экспрессия в подмножествах ганглиозных клеток сетчатки и соматосенсорных нейронов». Журнал неврологии. 15 (7, п. 1): 4762–85. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.15-07-04762.1995. ЧВК  6577904. PMID  7623109.
  10. ^ Федцова Н.Г., Тернер Э.Е. (ноябрь 1995 г.). «Экспрессия Brn-3.0 определяет ранние постмитотические нейроны ЦНС и сенсорные нейронные предшественники». Механизмы развития. 53 (3): 291–304. Дои:10.1016/0925-4773(95)00435-1. PMID  8645597.
  11. ^ МакЭвилли Р.Дж., Эркман Л., Луо Л., Савченко П.Е., Райан А.Ф., Розенфельд М.Г. (декабрь 1996 г.). «Потребность в Brn-3.0 для дифференцировки и выживания сенсорных и моторных нейронов». Природа. 384 (6609): 574–7. Дои:10.1038 / 384574a0. PMID  8955272.
  12. ^ Сян М., Ган Л., Чжоу Л., Кляйн В.Х., Натанс Дж. (Октябрь 1996 г.). «Нацеленная делеция гена домена POU мыши Brn-3a вызывает избирательную потерю нейронов в стволе мозга и ганглии тройничного нерва, нескоординированное движение конечностей и нарушение сосания». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (21): 11950–5. Дои:10.1073 / пнас.93.21.11950. ЧВК  38164. PMID  8876243.
  13. ^ Eng SR, Gratwick K, Rhee JM, Fedtsova N, Gan L, Turner EE (январь 2001 г.). «Дефекты роста сенсорных аксонов предшествуют гибели нейронов у мышей с дефицитом Brn3a». Журнал неврологии. 21 (2): 541–9. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-02-00541.2001. ЧВК  6763803. PMID  11160433.
  14. ^ а б Eng SR, Lanier J, Fedtsova N, Turner EE (август 2004 г.). «Скоординированная регуляция экспрессии генов с помощью Brn3a в развивающихся сенсорных ганглиях». Развитие. 131 (16): 3859–70. Дои:10.1242 / dev.01260. PMID  15253936.
  15. ^ Eng SR, Dykes IM, Lanier J, Fedtsova N, Turner EE (2007). «Фактор POU-домена Brn3a регулирует как отдельные, так и общие программы экспрессии генов в сенсорных ганглиях позвоночника и тройничного нерва». Нейронное развитие. 2 (1): 3. Дои:10.1186/1749-8104-2-3. ЧВК  1796875. PMID  17239249.
  16. ^ Sun Y, Dykes IM, Liang X, Eng SR, Evans SM, Turner EE (ноябрь 2008 г.). «Центральная роль Islet1 в развитии сенсорных нейронов, связывающих сенсорные и спинномозговые программы регуляции генов». Природа Неврология. 11 (11): 1283–93. Дои:10.1038 / №2209. ЧВК  2605652. PMID  18849985.
  17. ^ Дайкс И.М., Темпест Л., Ли С.И., Тернер Е.Е. (июль 2011 г.). «Brn3a и Islet1 действуют эпистатически, регулируя программу экспрессии генов сенсорной дифференциации». Журнал неврологии. 31 (27): 9789–99. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0901-11.2011. ЧВК  3143040. PMID  21734270.
  18. ^ Trieu M, Ma A, Eng SR, Fedtsova N, Turner EE (январь 2003 г.). «Прямая ауторегуляция и компенсация дозировки гена фактором транскрипции POU-домена Brn3a». Развитие. 130 (1): 111–21. Дои:10.1242 / dev.00194. PMID  12441296.
  19. ^ Budhram-Mahadeo V, Parker M, Latchman DS (февраль 1998 г.). «Факторы транскрипции POU Brn-3a и Brn-3b взаимодействуют с рецептором эстрогена и по-разному регулируют транскрипционную активность через элемент ответа на эстроген». Молекулярная и клеточная биология. 18 (2): 1029–41. Дои:10.1128 / mcb.18.2.1029. ЧВК  108815. PMID  9448000.
  20. ^ Калиссано М., Латчман Д.С. (август 2003 г.). «Функциональное взаимодействие между малым GTP-связывающим белком Rin и N-концом фактора транскрипции Brn-3a». Онкоген. 22 (35): 5408–14. Дои:10.1038 / sj.onc.1206635. PMID  12934100.
  21. ^ Томас Г.Р., Лачман Д.С. (2002). «Проонкопротеин EWS (белок саркомы Юинга) взаимодействует с фактором транскрипции Brn-3a POU и подавляет его способность активировать транскрипцию». Биология и терапия рака. 1 (4): 428–32. Дои:10.4161 / cbt.1.4.23. PMID  12432261.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.