POU3F2 - POU3F2

POU3F2
Идентификаторы
Псевдонимы	POU3F2, BRN2, N-Oct3, OCT7, OTF-7, OTF7, POUF3, brn-2, oct-7, POU class 3 homeobox 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600494 MGI: 101895 ГомолоГен: 4095 Генные карты: POU3F2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	98,839,458 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001948 связывание с белками; • идентичное связывание с белками; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• комплекс регуляторов транскрипции; • ядро клетки;
Биологический процесс	• клеточный ответ на органическое вещество; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие астроцитов; • дифференцировка клеток гипоталамуса; • Развитие шванновских клеток; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • отрицательная регуляция экспрессии генов; • миелинизация периферической нервной системы; • транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция аксоногенеза; • деление клеток-предшественников желудочковой зоны переднего мозга; • развитие нейрогипофиза; • развитие мозга; • положительное регулирование пролиферации клеток; • развитие эпидермиса; • положительная регуляция роста многоклеточного организма; • регулирование дифференцировки клеток; • Радиально ориентированная миграция клеток коры головного мозга; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие нервной системы; • дифференциация нейронов; • обязательство судьбы нейрона; • спецификация судьбы нейрона; • развитие нейрона; • дифференциация клеток;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5454
	18992
	ENSG00000184486
	ENSMUSG00000095139
	P20265
	P31360
	NM_005604
	NM_008899
	NP_005595
	NP_032925
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2 это белок что у людей кодируется POU3F2 ген.^[4]^[5]

Функция

N-Oct-3 представляет собой белок, принадлежащий к большому семейству факторов транскрипции, которые связываются с октамерной последовательностью ДНК ATGCAAAT. Большинство этих белков имеют общую высокогомологичную область, называемую доменом POU, который встречается в нескольких факторах транскрипции млекопитающих, включая октамерсвязывающие белки Oct1 (POU2F1; MIM 164175) и Oct2 (POU2F2; MIM 164176) и гипофиз. белок Pit1 (PIT1; MIM 173110).

Гены POU класса III экспрессируются преимущественно в ЦНС. Вероятно, что ЦНС-специфические факторы транскрипции, такие как эти, играют важную роль в нейрогенезе млекопитающих, регулируя их разнообразные паттерны экспрессии генов.^[5]

Связь с заболеванием

Белок POU3F2 ассоциируется с Биполярное расстройство. Он участвует в развитии неокортекса у мышей и связан с однонуклеотидным полиморфизмом, 1906252 рупий, что связано с когнитивным фенотипом: скорость обработки информации.^[6]

Было показано, что делеции хромосомы 6q16.1, приводящие к потере одной копии POU3F2, вызывают у человека синдром предрасположенности к ожирению и различные уровни задержки развития и умственной отсталости.^[7]

Взаимодействия

POU3F2 был показан взаимодействовать с участием PQBP1.^[8]

Смотрите также

Фактор транскрипции октамера

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184486 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Шрайбер Э., Тоблер А., Малипьеро Ю., Шаффнер В., Фонтана А. (январь 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческого N-Oct3, фактора транскрипции домена POU, специфичного для нервной системы, связывающегося с мотивом ДНК октамера». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (2): 253–8. Дои:10.1093 / nar / 21.2.253. ЧВК 309100. PMID 8441633.
^ ^а ^б «Ген Entrez: POU3F2 домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2».
^ Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J, et al. (2014). «Полногеномное исследование ассоциации выявило два новых локуса риска биполярного расстройства». Nature Communications. 5: 3339. Bibcode:2014НатКо ... 5,3339 млн. Дои:10.1038 / ncomms4339. PMID 24618891.
^ Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ, et al. (Февраль 2016). «Небольшие делеции 6q16.1, охватывающие POU3F2, вызывают предрасположенность к ожирению и вариабельную задержку развития с умственной отсталостью». Американский журнал генетики человека. 98 (2): 363–72. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.12.014. ЧВК 4746363. PMID 26833329.
^ Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (июнь 1999). «PQBP-1, новый белок, связывающийся с полиглутаминовым трактом, ингибирует активацию транскрипции Brn-2 и влияет на выживаемость клеток». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 977–87. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.

дальнейшее чтение

Хара Й., Ровескалли А.С., Ким Й., Ниренберг М. (апрель 1992 г.). «Структура и эволюция четырех генов домена POU, экспрессируемых в мозге мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (8): 3280–4. Bibcode:1992PNAS ... 89.3280H. Дои:10.1073 / пнас.89.8.3280. ЧВК 48850. PMID 1565620.
Шрайбер Э, Харшман К., Кемлер И., Малипьеро Ю., Шаффнер В., Фонтана А. (сентябрь 1990 г.). «Астроциты и клетки глиобластомы экспрессируют новые связывающие октамер-ДНК белки, отличные от повсеместно распространенных белков Oct-1 и Oct-2 типа B-клеток». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (18): 5495–503. Дои:10.1093 / nar / 18.18.5495. ЧВК 332229. PMID 2216722.
Он X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (июль 1989 г.). «Экспрессия большого семейства регуляторных генов POU-домена в развитии мозга млекопитающих». Природа. 340 (6228): 35–41. Bibcode:1989Натура.340 ... 35Н. Дои:10.1038 / 340035a0. PMID 2739723. S2CID 4275887.
Эйзен Т., Easty DJ, Беннетт, округ Колумбия, Goding CR (ноябрь 1995 г.). «Фактор транскрипции домена POU Brn-2: повышенная экспрессия при злокачественной меланоме и регуляция экспрессии генов, специфичных для меланоцитов». Онкоген. 11 (10): 2157–64. PMID 7478537.
Атанасоски С., Тольдо С.С., Малипьеро Ю., Шрайбер Э., Фрис Р., Фонтана А. (март 1995 г.). «Выделение генома человеческого мозга-2 / N-Oct 3 (POUF3) и отнесение к хромосоме 6q16». Геномика. 26 (2): 272–80. Дои:10.1016/0888-7543(95)80211-4. PMID 7601453.
Томсон Дж. А., Мерфи К., Бейкер Е., Сазерленд Г. Р., Парсонс П. Г., Штурм Р. А., Томсон Ф. (август 1995 г.). «Ген brn-2 регулирует меланоцитарный фенотип и канцерогенный потенциал клеток меланомы человека». Онкоген. 11 (4): 691–700. PMID 7651733.
Атанасоски С., Шрайбер Э., Фонтана А., Герр В. (март 1997 г.). «N-Oct 5 образуется путем протеолиза in vitro нейрального белка POU-домена N-Oct 3». Онкоген. 14 (11): 1287–94. Дои:10.1038 / sj.onc.1200953. PMID 9178889. S2CID 20331599.
Петерсенн С., Раш А.С., Хейенс М., Шульте Н.М. (февраль 1998 г.). «Структура и регуляция гена рецептора высвобождающего гормона гормона роста человека». Молекулярная эндокринология. 12 (2): 233–47. Дои:10.1210 / мэ.12.2.233. PMID 9482665.
Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (июнь 1998 г.). «Совместная функция белков POU и белков SOX в глиальных клетках». Журнал биологической химии. 273 (26): 16050–7. Дои:10.1074 / jbc.273.26.16050. PMID 9632656.
Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (июнь 1999). «PQBP-1, новый белок, связывающийся с полиглутаминовым трактом, ингибирует активацию транскрипции Brn-2 и влияет на выживаемость клеток». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 977–87. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.
Смит Д.Дж., Смит А.Г., Парсонс П.Г., Маскат Г.Е., Штурм РА (ноябрь 2000 г.). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции». Европейский журнал биохимии / FEBS. 267 (21): 6413–22. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01737.x. PMID 11029584.
Jaegle M, Ghazvini M, Mandemakers W, Piirsoo M, Driegen S, Levavasseur F, Raghoenath S, Grosveld F, Meijer D (июнь 2003 г.). «Белки POU Brn-2 и Oct-6 разделяют важные функции в развитии шванновских клеток». Гены и развитие. 17 (11): 1380–91. Дои:10.1101 / gad.258203. ЧВК 196070. PMID 12782656.
Гудолл Дж., Мартиноцци С., Декстер Т. Дж., Шампеваль Д., Каррейра С., Лару Л., Годинг С. Р. (апрель 2004 г.). «Экспрессия Brn-2 контролирует пролиферацию меланомы и напрямую регулируется бета-катенином». Молекулярная и клеточная биология. 24 (7): 2915–22. Дои:10.1128 / MCB.24.7.2915-2922.2004. ЧВК 371132. PMID 15024079.
Гудолл Дж., Веллброк С., Декстер Т.Дж., Робертс К., Марэ Р., Годинг К.Р. (апрель 2004 г.). «Фактор транскрипции Brn-2 связывает активированный BRAF с пролиферацией меланомы». Молекулярная и клеточная биология. 24 (7): 2923–31. Дои:10.1128 / MCB.24.7.2923-2931.2004. ЧВК 371133. PMID 15024080.
Кобриник Д., Фрэнсис РО, Абрамсон Д.Х., Ли TC (2007). «Rb вызывает остановку пролиферации и снижает экспрессию Brn-2 в клетках ретинобластомы». Молекулярный рак. 5 (1): 72. Дои:10.1186/1476-4598-5-72. ЧВК 1764425. PMID 17163992.

внешние ссылки

POU3F2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184486 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8441633-4] Шрайбер Э., Тоблер А., Малипьеро Ю., Шаффнер В., Фонтана А. (январь 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческого N-Oct3, фактора транскрипции домена POU, специфичного для нервной системы, связывающегося с мотивом ДНК октамера». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (2): 253–8. Дои:10.1093 / nar / 21.2.253. ЧВК 309100. PMID 8441633.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: POU3F2 домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2».

[genome-6] Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J, et al. (2014). «Полногеномное исследование ассоциации выявило два новых локуса риска биполярного расстройства». Nature Communications. 5: 3339. Bibcode:2014НатКо ... 5,3339 млн. Дои:10.1038 / ncomms4339. PMID 24618891.

[7] Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ, et al. (Февраль 2016). «Небольшие делеции 6q16.1, охватывающие POU3F2, вызывают предрасположенность к ожирению и вариабельную задержку развития с умственной отсталостью». Американский журнал генетики человека. 98 (2): 363–72. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.12.014. ЧВК 4746363. PMID 26833329.

[pmid10332029-8] Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (июнь 1999). «PQBP-1, новый белок, связывающийся с полиглутаминовым трактом, ингибирует активацию транскрипции Brn-2 и влияет на выживаемость клеток». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 977–87. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.977. PMID 10332029.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]