PITX1 - Википедия - PITX1

PITX1
Белок PITX1 PDB 1yz8.png
Идентификаторы
ПсевдонимыPITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, в паре как гомеодомен 1
Внешние идентификаторыOMIM: 602149 MGI: 107374 ГомолоГен: 20584 Генные карты: PITX1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PITX1
Геномное расположение PITX1
Группа5q31.1Начинать135,027,734 бп[1]
Конец135,034,813 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PITX1 208502 s в формате fs.png

PBB GE PITX1 209587 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002653

NM_011097

RefSeq (белок)

NP_002644

NP_035227

Расположение (UCSC)Chr 5: 135.03 - 135.03 МбChr 13: 55,83 - 55,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Парный гомеодомен 1 это белок что у людей кодируется PITX1 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG / PITX, который относится к классу бикоидных гомеодоменных белков. Члены этого семейства вовлечены в развитие органов и лево-правую асимметрию. Этот белок действует как регулятор транскрипции, участвующий в основной и регулируемой гормонами активности пролактина.[7]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене были связаны с аутизм,[8] косолапость[9] и полидактилия[10] в людях.

Генетическая основа патологий

Геномные перестройки в локусе PITX1 связаны с Синдром Либенберга.[11] В PITX1 Либенберг связан с перемещение или же удаления, которые вызывают вставку промоторных групп в локус PITX1.[11] А промах мутация в локусе PITX1 связана с развитием аутосомно-доминантной косолапости.[9]

Взаимодействия

PITX1 был показан взаимодействовать с Положительный фактор транскрипции 1, специфичный для гипофиза.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000069011 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021506 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Кроуфорд MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). «Человеческий и мышиный ген PTX1 / Ptx1 отображает область для синдрома Тричера Коллинза». Геном млекопитающих. 8 (11): 841–5. CiteSeerX  10.1.1.326.9619. Дои:10.1007 / s003359900589. PMID  9337397. S2CID  8557603.
  6. ^ Шан Дж., Ли Икс, Ринг Х.З., Клейтон Д.А., Франк У. (февраль 1997 г.). «Backfoot, новый ген гомеобокса, отображается на хромосоме 5 человека (BFT) и хромосоме 13 мыши (Bft)». Геномика. 40 (1): 108–13. Дои:10.1006 / geno.1996.4558. PMID  9070926.
  7. ^ а б «Ген Entrez: фактор транскрипции парного гомеодомена PITX1 1».
  8. ^ Филиппи А., Торес Ф., Карайол Дж., Руссо Ф., Летексье М., Рошманн Э. и др. (Декабрь 2007 г.). «Ассоциация аутизма с полиморфизмом в парном гомеодоменном транскрипционном факторе 1 (PITX1) на хромосоме 5q31: анализ гена-кандидата». BMC Medical Genetics. 8: 74. Дои:10.1186/1471-2350-8-74. ЧВК  2222245. PMID  18053270.
  9. ^ а б Альварадо Д.М., Макколл К., Аферол Х., Сильва М.Дж., Гарбоу Д.Р., Спес В.М. и др. (Октябрь 2011 г.). «Гаплонедостаточность Pitx1 вызывает косолапость у людей и фенотип, подобный косолапости, у мышей». Молекулярная генетика человека. 20 (20): 3943–52. Дои:10.1093 / hmg / ddr313. ЧВК  3177645. PMID  21775501.
  10. ^ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B., Vogel H, et al. (Июнь 2012 г.). «Делеции в PITX1 вызывают ряд пороков развития нижних конечностей, включая зеркальную полидактилию». Европейский журнал генетики человека. 20 (6): 705–8. Дои:10.1038 / ejhg.2011.264. ЧВК  3355260. PMID  22258522.
  11. ^ а б Шпильманн М., Бранкати Ф., Кравиц П.М., Робинсон П.Н., Ибрагим Д.М., Франке М. и др. (Октябрь 2012 г.). «Гомеотическая трансформация от руки к ноге, связанная с геномными перестройками в локусе PITX1». Американский журнал генетики человека. 91 (4): 629–35. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.08.014. ЧВК  3484647. PMID  23022097.
  12. ^ Сзето Д.П., Райан А.К., О'Коннелл С.М., Розенфельд М.Г. (июль 1996 г.). «P-OTX: фактор гомеодомена, взаимодействующий с PIT-1, экспрессируемый во время развития передней доли гипофиза». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (15): 7706–10. Bibcode:1996PNAS ... 93.7706S. Дои:10.1073 / пнас.93.15.7706. ЧВК  38811. PMID  8755540.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.