MESP2 - Википедия - MESP2
Задний белок мезодермы 2 (MESP2), также известный как базовый белок спираль-петля-спираль класса C 6 (bHLHc6), является белок что у людей кодируется MESP2 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует член bHLH семья факторы транскрипции и играет ключевую роль в определении рострокаудального паттерна сомиты через взаимодействие с несколькими Сигнальные пути Notch. Этот ген экспрессируется в переднем пресомите. мезодерма и подавляется сразу после образования сегментированных сомитов. Этот ген также играет роль в формировании эпителиальной сомитной мезодермы и сердечной мезодермы.[5] У рыбок данио гомолог mesp-b является критическим для развития дермомиотома.[6]
Клиническое значение
Мутации в гене MESP2 вызывают аутосомно-рецессивный Спондилокостальный дизостоз тип 2.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188095 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030543 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Entrez Gene: гомолог задней 2 мезодермы (мышь)».
- ^ Винднер С.Е., Дорис Р.А., Фергюсон С.М., Нельсон А.С., Валентин Дж., Тан Х, Оутс А.С., Уордл ФК, Devoto SH (март 2015 г.). «Tbx6, Mesp-b и Ripply1 регулируют начало миогенеза скелета у рыбок данио». Развитие. 142 (6): 1159–68. Дои:10.1242 / dev.113431. ЧВК 4360180. PMID 25725067.
- ^ Корниер А.С., Стэлинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Y, Каубет Дж. Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Е., Рамирес Н., Карло С. Е., Торрес Дж., Эманс Дж. Б., Тернпенни П. Д., Пурке О. (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз / синдром Ярхо-Левина». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1334–41. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.014. ЧВК 2427230. PMID 18485326.
дальнейшее чтение
- Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, Sillence D, Ellard S, Dunwoodie SL, Turnpenny PD (июнь 2004 г.). «Мутировавший MESP2 вызывает спондил-реберный дизостоз у людей». Американский журнал генетики человека. 74 (6): 1249–54. Дои:10.1086/421053. ЧВК 1182088. PMID 15122512.
- Моримото М., Кисо М., Сасаки Н., Сага Y (декабрь 2006 г.). «Совместная активность Mesp необходима для нормального сомитогенеза вдоль передне-задней оси». Биология развития. 300 (2): 687–98. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.08.043. PMID 16996494.
- Маклеллан А.С., Ланглендс К., Кили Т. (декабрь 2002 г.). «Исчерпывающая идентификация основных белков спирали-петли-спирали человека класса II путем виртуального скрининга библиотеки». Механизмы развития. 119 Приложение 1: С285-91. Дои:10.1016 / S0925-4773 (03) 00130-8. PMID 14516699. S2CID 5903576.
- Харагути С., Китадзима С., Такаги А., Такеда Х., Иноуэ Т., Сага Y (октябрь 2001 г.). «Регуляция транскрипции генов Mesp1 и Mesp2: дифференциальное использование энхансеров во время развития». Механизмы развития. 108 (1–2): 59–69. Дои:10.1016 / S0925-4773 (01) 00478-6. PMID 11578861. S2CID 9238477.
- Корниер А.С., Стэлинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Y, Каубет Дж. Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Е., Рамирес Н., Карло С. Е., Торрес Дж., Эманс Дж. Б., Тернпенни П. Д., Пурке О. (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз / синдром Ярхо-Левина». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1334–41. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.014. ЧВК 2427230. PMID 18485326.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |