RFX5 - RFX5

RFX5
Доступные конструкции
PDB	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2кВт3, 3V30
Идентификаторы
Псевдонимы	RFX5, регуляторный фактор X5
Внешние идентификаторы	OMIM: 601863 ГомолоГен: 388 Генные карты: RFX5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	151,347,357 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5993
	н / д
	ENSG00000143390
	н / д
	P48382
	н / д
	NM_000449; NM_001025603
	н / д
NP_000440; NP_001020774; NP_001366341; NP_001366342; NP_001366343;
	NP_001366344; NP_001366345; NP_001366346; NP_001366347; NP_001366348; NP_001366349
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

ДНК-связывающий белок RFX5 это белок что у людей кодируется RFX5 ген.^[3]^[4]

Функция

Отсутствие экспрессии MHC-II приводит к тяжелому синдрому иммунодефицита, называемому дефицитом MHC-II, или синдрому голых лимфоцитов (BLS; MIM 209920). По крайней мере, 4 группы комплементации были идентифицированы в линиях B-клеток, полученных от пациентов с BLS. Молекулярные дефекты в группах комплементации B, C и D все приводят к дефициту RFX, ядерного белкового комплекса, который связывается с Xbox промоторов MHC-II. Отсутствие активности связывания RFX в группе комплементации C является результатом мутаций в гене RFX5, кодирующем субъединицу RFX массой 75 кДа (Steimle et al., 1995). RFX5 является пятым членом растущего семейства ДНК-связывающих белков, имеющих новый и очень характерный ДНК-связывающий домен, называемый мотивом RFX. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но была определена полноразмерная природа только двух.^[4]

Взаимодействия

RFX5 был показан взаимодействовать с участием CIITA.^[5]^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143390 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Виллард Дж., Райт В., Баррас Е., Гос А., Моррис М. А., Антонаракис С. Е., Ван ден Эльсен П. Дж., Мах Б. (январь 1998 г.). «Анализ мутаций и хромосомной локализации гена, кодирующего RFX5, новый фактор транскрипции, пораженный дефицитом класса II главного комплекса гистосовместимости». Человеческая мутация. 10 (6): 430–5. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 6 <430 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-H. PMID 9401005.
^ ^а ^б «Ген Entrez: RFX5 регуляторный фактор X, 5 (влияет на экспрессию HLA класса II)».
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W., Steimle V (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo в энхансому главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II». Молекулярная и клеточная биология. 20 (20): 7716–25. Дои:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. ЧВК 86349. PMID 11003667.
^ Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Специфическое комплексообразование между трансактиваторами CIITA и RFX5, ассоциированными с синдромом голых лимфоцитов типа II». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (12): 6330–4. Дои:10.1073 / пнас.94.12.6330. ЧВК 21049. PMID 9177217.

дальнейшее чтение

Рейт В., Мах Б. (2001). «Синдром голых лимфоцитов и регуляция экспрессии MHC». Ежегодный обзор иммунологии. 19: 331–73. Дои:10.1146 / annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Steimle V, Durand B, Barras E, Zufferey M, Hadam MR, Mach B, Reith W. (май 1995 г.). «Новый ДНК-связывающий регуляторный фактор мутировал в результате первичной недостаточности MHC класса II (синдром голых лимфоцитов)». Гены и развитие. 9 (9): 1021–32. Дои:10.1101 / gad.9.9.1021. PMID 7744245.
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Дюран Б., Сперисен П., Эмери П., Баррас Э., Зуффери М., Мах Б., Райт В. (март 1997 г.). «RFXAP, новая субъединица комплекса связывания ДНК RFX, мутирована при дефиците MHC класса II». Журнал EMBO. 16 (5): 1045–55. Дои:10.1093 / emboj / 16.5.1045. ЧВК 1169704. PMID 9118943.
Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Специфическое комплексообразование между трансактиваторами CIITA и RFX5, ассоциированными с синдромом голых лимфоцитов типа II». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (12): 6330–4. Дои:10.1073 / пнас.94.12.6330. ЧВК 21049. PMID 9177217.
Морено К.С., Роджерс Э.М., Браун Дж. А., Босс Дж. М. (июнь 1997 г.). «Регуляторный фактор X, фактор транскрипции синдрома голых лимфоцитов, представляет собой мультимерный фосфопротеиновый комплекс». Журнал иммунологии. 158 (12): 5841–8. PMID 9190936.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый трансактиватор, связанный с RFX, мутирован у большинства пациентов с дефицитом MHC класса II». Природа Генетика. 20 (3): 273–7. Дои:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
Нагараджан У.М., Луи-Пленс П., ДеСандро А., Нильсен Р., Буши А., Босс Дж. М. (февраль 1999 г.). «RFX-B - это ген, ответственный за наиболее частую причину синдрома голых лимфоцитов, иммунодефицит MHC класса II». Иммунитет. 10 (2): 153–62. Дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
Пейненбург А., Ван Эггермонд М.С., Ван ден Берг Р., Санал О., Фоссен Дж. М., Ван ден Эльсен П. Дж. (Апрель 1999 г.). «Молекулярный анализ пациента с дефицитом MHC класса II обнаруживает новую мутацию в гене RFX5». Иммуногенетика. 49 (4): 338–45. Дои:10.1007 / s002510050501. PMID 10079298. S2CID 23271370.
Виллард Дж., Перетти М., Мастернак К., Баррас Е., Каретти Дж., Мантовани Р., Райт В. (май 2000 г.). «Функционально важный домен RFX5 опосредует активацию промоторов класса II главного комплекса гистосовместимости, способствуя кооперативному связыванию между RFX и NF-Y». Молекулярная и клеточная биология. 20 (10): 3364–76. Дои:10.1128 / MCB.20.10.3364-3376.2000. ЧВК 85629. PMID 10779326.
Некреп Н., Джабране-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации в синдроме голых лимфоцитов определяют важные этапы сборки комплекса регуляторного фактора X». Молекулярная и клеточная биология. 20 (12): 4455–61. Дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ЧВК 85813. PMID 10825209.
Сенгупта П.К., Фарго Дж., Смит Б.Д. (июль 2002 г.). «Семейство RFX взаимодействует в стартовом сайте коллагена (COL1A2) и подавляет транскрипцию». Журнал биологической химии. 277 (28): 24926–37. Дои:10.1074 / jbc.M111712200. PMID 11986307.
Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Вольф Х.М., Эйбл М.М., Гейер М., Петерлин Б.М. (ноябрь 2002 г.). «Мутация в ДНК-связывающем мотиве с крылатой спиралью вызывает синдром атипичных голых лимфоцитов». Иммунология природы. 3 (11): 1075–81. Дои:10.1038 / ni840. PMID 12368908. S2CID 7241082.
Сюй Ю., Ван Л., Баттис Г., Сенгупта П.К., Смит Б.Д. (декабрь 2003 г.). «Интерферон-гамма-репрессия транскрипции коллагена (COL1A2) опосредуется комплексом RFX5». Журнал биологической химии. 278 (49): 49134–44. Дои:10.1074 / jbc.M309003200. PMID 12968017.
Нагараджан У. М., Лонг А. Б., Харреман М. Т., Корбетт А. Х., Босс Дж. М. (июль 2004 г.). «Иерархия сигналов ядерной локализации управляет импортом субъединиц регуляторного фактора X и экспрессией MHC класса II». Журнал иммунологии. 173 (1): 410–9. Дои:10.4049 / jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). «Идентификация сайтов фосфорилирования в субстратах протеинкиназы А с использованием искусственных нейронных сетей и масс-спектрометрии». Журнал протеомных исследований. 3 (3): 426–33. Дои:10.1021 / pr0341033. PMID 15253423.

внешние ссылки

RFX5 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
FactorBook RFX5

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143390 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9401005-3] Виллард Дж., Райт В., Баррас Е., Гос А., Моррис М. А., Антонаракис С. Е., Ван ден Эльсен П. Дж., Мах Б. (январь 1998 г.). «Анализ мутаций и хромосомной локализации гена, кодирующего RFX5, новый фактор транскрипции, пораженный дефицитом класса II главного комплекса гистосовместимости». Человеческая мутация. 10 (6): 430–5. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 6 <430 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-H. PMID 9401005.

[entrez-4] а ^б «Ген Entrez: RFX5 регуляторный фактор X, 5 (влияет на экспрессию HLA класса II)».

[pmid11003667-5] Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W., Steimle V (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo в энхансому главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II». Молекулярная и клеточная биология. 20 (20): 7716–25. Дои:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. ЧВК 86349. PMID 11003667.

[pmid9177217-6] Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Специфическое комплексообразование между трансактиваторами CIITA и RFX5, ассоциированными с синдромом голых лимфоцитов типа II». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (12): 6330–4. Дои:10.1073 / пнас.94.12.6330. ЧВК 21049. PMID 9177217.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]