HOXD11 - HOXD11

HOXD11
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD11, HOX4, HOX4F, гомеобокс D11
Внешние идентификаторы	OMIM: 142986 MGI: 96203 ГомолоГен: 7368 Генные карты: HOXD11
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	176,109,754 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	74,687,016 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • нуклеоплазма;
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма; • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • формирование дорсального / вентрального рисунка; • транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3237
	15431
	ENSG00000128713
	ENSMUSG00000042499
	P31277
	P23813
	NM_021192
	NM_008273
	NP_067015
	NP_032299
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-D11 это белок что у людей кодируется HOXD11 ген.^[5]^[6]^[7]

Этот ген принадлежит к семейству генов гомеобоксов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенез у всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами генов гомеобокса, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах, состоящих из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких генов HOXD гомеобокса, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, которые удаляют весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, были связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и гениталий. Продукт гена Hoxd11 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей.^[7]^[8]^[9]^[10]

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128713 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042499 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ McAlpine PJ, Shows TB (август 1990). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
^ Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^а ^б "Entrez Gene: HOXD11 гомеобокс D11".
^ Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (1 августа 1994 г.). «Осевой гомеоз и дефекты аппендикулярного скелета у мышей с направленным разрушением hoxd-11». Разработка. 120 (8): 2187–98. PMID 7925020.
^ Дэвис А.П., Витте Д.П., Сие-Ли Х.М., Поттер С.С., Капеччи М.Р. (июнь 1995 г.). «Отсутствие лучевой кости и локтевой кости у мышей без hoxa-11 и hoxd-11». Природа. 375 (6534): 791–5. Дои:10.1038 / 375791a0. PMID 7596412. S2CID 4256901.
^ Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ генов 5 'HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей». Разработка. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

дальнейшее чтение

Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (1997). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных». Ячейка. 90 (6): 979–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
Гудман FR (2003). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Am. J. Med. Genet. 112 (3): 256–65. Дои:10.1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А. и др. (1990). «Семейство генов HOX человека». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.
Шен В.Ф., Монтгомери Дж. К., Розенфельд С. и др. (1997). «AbdB-подобные Hox белки стабилизируют связывание ДНК гомеодоменными белками Meis1». Мол. Cell. Биол. 17 (11): 6448–58. Дои:10.1128 / MCB.17.11.6448. ЧВК 232497. PMID 9343407.
Эро Y, Бекерс Дж, Жерар М., Дубуль Д. (1999). «Экспрессия гена Hox в конечностях: колинеарность с помощью противоположных регуляторных механизмов». Dev. Биол. 208 (1): 157–65. Дои:10.1006 / dbio.1998.9179. PMID 10075849.
Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н. и др. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК 1378080. PMID 10364522.
Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Паттерсон LT, Пембаур М, Поттер СС (2001). «Hoxa11 и Hoxd11 регулируют морфогенез ветвления мочеточникового зачатка в развивающейся почке». Разработка. 128 (11): 2153–61. PMID 11493536.
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9 – HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК 384929. PMID 11778160.
Такетани Т., Таки Т., Сибуя Н. и др. (2002). «Ген HOXD11 слит с геном NUP98 при остром миелоидном лейкозе с t (2; 11) (q31; p15)». Рак Res. 62 (1): 33–7. PMID 11782354.
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Boulet AM, Capecchi MR (2002). «Дублирование гена Hoxd11 вызывает изменения в осевом и аппендикулярном скелете мыши». Dev. Биол. 249 (1): 96–107. Дои:10.1006 / dbio.2002.0755. PMID 12217321.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Чжао X, Сунь М., Чжао Дж. И др. (2007). «Мутации в HOXD13 лежат в основе синдактилии типа V и нового синдрома брахидактилии-синдактилии». Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 361–71. Дои:10.1086/511387. ЧВК 1785357. PMID 17236141.

внешняя ссылка

HOXD11 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128713 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042499 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (август 1990). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] а ^б "Entrez Gene: HOXD11 гомеобокс D11".

[pmid7925020-8] Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (1 августа 1994 г.). «Осевой гомеоз и дефекты аппендикулярного скелета у мышей с направленным разрушением hoxd-11». Разработка. 120 (8): 2187–98. PMID 7925020.

[pmid7596412-9] Дэвис А.П., Витте Д.П., Сие-Ли Х.М., Поттер С.С., Капеччи М.Р. (июнь 1995 г.). «Отсутствие лучевой кости и локтевой кости у мышей без hoxa-11 и hoxd-11». Природа. 375 (6534): 791–5. Дои:10.1038 / 375791a0. PMID 7596412. S2CID 4256901.

[pmid8620844-10] Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ генов 5 'HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей». Разработка. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]