HNF1B - HNF1B

HNF1B
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2DA6, 2H8R
Идентификаторы
Псевдонимы	HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B
Внешние идентификаторы	OMIM: 189907 MGI: 98505 ГомолоГен: 396 Генные карты: HNF1B
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 17 (человек)
Конец	37,745,105 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	83,905,819 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • активность гомодимеризации белков; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность гетеродимеризации белков; • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001158 Связывание проксимальной области корового промотора с последовательностью ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса;
Сотовый компонент	• комплекс регуляторов транскрипции; • нуклеоплазма; • ядро клетки;
Биологический процесс	• Notch сигнальный путь; • развитие пронефроса; • развитие мезонефрических канальцев; • развитие энтодермы; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • реакция на органическое циклическое соединение; • развитие мезонефрального протока; • спецификация судьбы энтодермальных клеток; • развитие почек; • формирование мезонефрального протока; • удлинение зачатка мочеточника; • сборка комплекса белок-ДНК; • отрицательная регуляция процесса апоптоза мезенхимальных клеток, вовлеченная в морфогенез мезонефрального нефрона; • развитие заднего мозга; • дифференцировка гепатоцитов; • пролиферация эпителиальных клеток; • секреция инсулина; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • ответ на глюкозу; • положительная регуляция инициации транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • формирование почечного протока; • циркадная регуляция экспрессии генов; • транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция удлинения ветвей, участвующих в ветвлении зачатка мочеточника; • отрицательная регуляция процесса апоптоза мезенхимальных клеток, участвующего в развитии метанефроса; • развитие эпителия; • развитие почечного протока; • развитие гениталий; • развитие пронефрических канальцев нефрона; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • дифференцировка гепатобластов; • регуляция сигнального пути Wnt; • положительная регуляция экспрессии генов; • клеточная дифференцировка внутренней клеточной массы; • эмбриональный морфогенез; • морфогенез почек; • эмбриональный морфогенез пищеварительного тракта; • развитие печени; • регуляция спецификации судьбы энтодермальных клеток; • морфогенез ветвления эпителиальной трубки; • ответ на углевод; • ответ на наркотик; • регулировка размера пронефроса; • спецификация переднего / заднего рисунка; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • эндокринное развитие поджелудочной железы; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие поджелудочной железы;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6928
	21410
	ENSG00000276194; ENSG00000275410
	ENSMUSG00000020679
	P35680
	P27889
	NM_000458; NM_001165923; NM_001304286; NM_006481
	NM_001291268; NM_001291269; NM_009330
	NP_000449; NP_001159395; NP_001291215; NP_001159395.1
	NP_001278197; NP_001278198; NP_033356
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

HNF1 гомеобокс B (гомеобокс B ядерного фактора 1 гепатоцитов), также известный как HNF1B или же фактор транскрипции 2 (TCF2), человек ген.

Функция

TCF2 кодирует фактор транскрипции 2, белок из семейства основных спиралей-поворот-спираль, содержащих гомеобокс. Считается, что белок TCF2 образует гетеродимеры с другим членом этого семейства факторов транскрипции, TCF1; в зависимости от изоформы TCF2 результатом может быть активация или ингибирование транскрипции генов-мишеней. Дефицит TCF2 вызывает аномальный переход от матери к зиготе и нарушение раннего эмбриогенеза.^[5]^[6] Мутация TCF2, которая нарушает нормальное функционирование, была идентифицирована как причина MODY5 (Зрелость - начало диабета, Тип 5). Считается, что на основе такого варианта у крысы существует третий вариант человеческого транскрипта: однако на сегодняшний день такой вид мРНК не выделен.^[7]

Смотрите также

Ядерные факторы гепатоцитов

дальнейшее чтение

Монтоли А, Колусси Дж, Масса О, Качча Р., Риццони Дж., Чивати Дж., Барбетти Ф (2002). «Почечные кисты и диабетический синдром, связанный с мутациями бета-гена ядерного фактора гепатоцитов-1: описание нового семейства с ассоциированным поражением печени». Являюсь. J. Kidney Dis. 40 (2): 397–402. Дои:10.1053 / ajkd.2002.34538. PMID 12148114.
Бах I, Маттей МГ, Серегини С, Янив М (1991). «Два члена семейства гомеопротеинов HNF1 экспрессируются в печени человека». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (13): 3553–9. Дои:10.1093 / nar / 19.13.3553. ЧВК 328379. PMID 1677179.
Мендель ДБ, Хансен Л.П., Грейвс М.К., Конли ПБ, Крэбтри Г.Р. (1991). «HNF-1 альфа и HNF-1 бета (vHNF-1) имеют общие домены димеризации и гомео, но не домены активации, и образуют гетеродимеры in vitro». Genes Dev. 5 (6): 1042–56. Дои:10.1101 / gad.5.6.1042. PMID 2044952.
Эбботт С., Пьяджио Г., Аммендола Р., Соломон Е., Пови С., Гунари Ф., Де Симон В., Кортез Р. (1991). «Картирование гена TCF2, кодирующего фактор транскрипции LFB3, на хромосоме 17 человека с помощью полимеразной цепной реакции». Геномика. 8 (1): 165–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90239-Q. PMID 2081590.
Бах I, Янив М (1993). «Более сильные активаторы транскрипции или трансдоминантный ингибитор семейства гомеопротеинов HNF1 генерируются альтернативным процессингом РНК». EMBO J. 12 (11): 4229–42. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06107.x. ЧВК 413717. PMID 7900999.
Хорикава Ю., Ивасаки Н., Хара М., Фурута Н., Хинокио Ю., Кокберн Б. Н., Линднер Т., Ямагата К., Огата М., Томонага О., Куроки Н., Касахара Т., Ивамото Ю., Белл Г. И. (1997). «Мутация в гене бета ядерного фактора-1 гепатоцитов (TCF2), связанная с MODY». Nat. Genet. 17 (4): 384–5. Дои:10.1038 / ng1297-384. PMID 9398836. S2CID 33770012.
Soubt MK, Marksitzer R, Menoud PA, Nagamine Y (1998). «Роль тканеспецифического фактора транскрипции LFB3 в циклическом AMP-чувствительном энхансере гена активатора плазминогена урокиназного типа в клетках LLC-PK1». Мол. Клетка. Биол. 18 (8): 4698–706. Дои:10.1128 / mcb.18.8.4698. ЧВК 109056. PMID 9671480.
Линднер Т.Х., Ньолстад П.Р., Хорикава Ю., Бостад Л., Белл Г.И., Совик О. (1999). «Новый синдром сахарного диабета, почечной дисфункции и генитальных пороков, связанный с частичной делецией домена псевдо-POU ядерного фактора гепатоцитов-1бета». Гм. Мол. Genet. 8 (11): 2001–8. Дои:10.1093 / hmg / 8.11.2001. PMID 10484768.
Бингем С., Эллард С., Аллен Л., Балман М., Шеперд М., Фрейлинг Т., Берри П.Дж., Кларк П.М., Линднер Т., Белл Г.И., Райффель Г.У., Николлс А.Дж., Хаттерсли А.Т. (2000). «Аномальное развитие нефронов, связанное с мутацией сдвига рамки считывания в транскрипционном факторе гепатоцитов ядерного фактора-1 бета». Почка Int. 57 (3): 898–907. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2000.057003898.x. PMID 10720943.
Бингем К., Булман М.П., Эллард С., Аллен Л.И., Липкин Г.В., Хофф В.Г., Вульф А.С., Риццони Г., Новелли Дж., Николлс А.Дж., Хаттерсли А.Т. (2001). «Мутации в гене ядерного фактора гепатоцитов-1beta связаны с семейной гипопластической гломерулокистозной болезнью почек». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (1): 219–24. Дои:10.1086/316945. ЧВК 1234916. PMID 11085914.
Ek J, Grarup N, Urhammer SA, Gaede PH, Drivsholm T, Borch-Johnsen K, Hansen T, Pedersen O (2002). «Исследования вариабельности ядерного фактора гепатоцитов-1beta (HNF-1beta / TCF2) и кофактора димеризации генов HNF-1 (DcoH / PCBD) в отношении сахарного диабета 2 типа и функции бета-клеток». Гм. Мутат. 18 (4): 356–7. Дои:10.1002 / humu.1201. PMID 11668623. S2CID 86548348.
Carbone I, Cotellessa M, Barella C, Minetti C, Ghiggeri GM, Caridi G, Perfumo F, Lorini R (2002). «Новая мутация гена ядерного фактора гепатоцитов-1бета (MODY-5) в итальянской семье с почечной дисфункцией и диабетом с ранним началом». Диабетология. 45 (1): 153–4. Дои:10.1007 / s001250200019. PMID 11845237.
Ёсиучи И., Ямагата К., Чжу К., Тамада И., Такахаши Ю., Онигата К., Такеда Дж., Миягава Дж., Мацудзава Ю. (2002). «Идентификация мутации увеличения функции в гене HNF-1beta в японской семье с MODY». Диабетология. 45 (1): 154–5. Дои:10.1007 / s001250200020. PMID 11845238.
Ху С., Перлмуттер Д.Х. (2002). «Клеточно-специфическое участие HNF-1beta в экспрессии гена альфа (1) -антитрипсина в клетках респираторного эпителия человека». Являюсь. J. Physiol. Lung Cell Mol. Физиол. 282 (4): L757–65. Дои:10.1152 / ajplung.00271.2001. PMID 11880302.
Бингем С., Эллард С., Коул Т. Р., Джонс К. Э., Аллен Л. И., Гудшип Дж. А., Гудшип Т. Н., Бакалинова-Пью Д., Рассел Г. И., Вульф А. С., Николлс А. Дж., Хаттерсли А. Т. (2002). «Одиночная функционирующая почка и различные пороки развития половых путей, связанные с мутациями ядерного фактора гепатоцитов-1beta». Почка Int. 61 (4): 1243–51. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2002.00272.x. PMID 11918730.
Selisko T, Vcelák J, Bendlová B, Graessler J, Schwarz PE, Schulze J (2002). «Мутации и интронные варианты в гене бета HNF-1 в группе кавказцев из Германии и Чехии с сахарным диабетом 2 типа и прогрессирующей диабетической нефропатией». Exp. Clin. Эндокринол. Сахарный диабет. 110 (3): 145–7. Дои:10.1055 / с-2002-29093. PMID 12012276.
Фурута Х, Фурута М, Санке Т, Экава К., Ханабуса Т, Ниси М, Сасаки Х, Нандзё К. (2002). «Бессмысленные и миссенс мутации в гене бета ядерного фактора-1 гепатоцитов человека (TCF2) и их связь с диабетом 2 типа в Японии». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (8): 3859–63. Дои:10.1210 / jc.87.8.3859. PMID 12161522.
Bingham C, Ellard S, van't Hoff WG, Simmonds HA, Marinaki AM, Badman MK, Winocour PH, Stride A, Lockwood CR, Nicholls AJ, Owen KR, Spyer G, Pearson ER, Hattersley AT (2003). «Атипичная семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, связанная с мутацией гена ядерного фактора-1бета гепатоцитов». Почка Int. 63 (5): 1645–51. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00903.x. PMID 12675839.

внешняя ссылка

HNF1beta + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000275410 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000276194, ENSG00000275410 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020679 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[5] Барбаччи Э., Ребер М., Отт МО и др. (1999). «Ядерный фактор 1 гепатоцита необходим для спецификации висцеральной энтодермы». Разработка. 126 (21): 4795–4805. PMID 10518496.

[6] Coffinier C, Thepot D, Babinet C и др. (1999). «Важная роль гомеопротеина vHNF1 / HNF1beta в дифференцировке висцеральной энтодермы». Разработка. 126 (21): 4785–4794. PMID 10518495.

[entrez-7] «Ген Entrez: фактор транскрипции 2 TCF2, печень; LF-B3; вариант ядерного фактора печени».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

HNF1B - HNF1B

Содержание

Функция

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка