Как следует из названия, ядерные факторы гепатоцитов преимущественно выражаются в печень. Однако HNFs также экспрессируются и играют важную роль в ряде других тканей, так что название ядерный фактор гепатоцитов несколько вводит в заблуждение. Тем не менее, печень - единственная ткань, в которой одновременно экспрессируется значительное количество различных HNF. Кроме того, существует ряд генов, содержащих несколько промоутер и усилитель регионы каждый регулируемый другим HNF. Более того, для эффективной экспрессии этих генов требуется синергическая активация множеством HNF. Следовательно, функции ядерных факторов гепатоцитов обеспечивают экспрессию определенных генов, специфичную для печени.
Как и в случае со многими факторами транскрипции, HNF регулируют экспрессию широкого спектра генов-мишеней и, следовательно, функции. Эти функции (и особенно функции, связанные с печенью) включают: разработка и метаболическийгомеостаз организма. Например, HNF влияют на выражение инсулин ген, а также гены, участвующие в транспорте и метаболизме глюкозы. Считается, что в развитии эмбриона HNF4α играет важную роль в развитии печень, почка, и кишечник.
Значение болезни
Варианты генов могут вызывать несколько относительно редких форм MODY наследственная форма диабета с ранним началом. Мутации в HNF4α, Гены HNF1α или HNF1β связаны с MODY1, MODY3, и MODY5 соответственно.[3] Мутации в генах HNF также связаны с рядом других заболеваний, в том числе с заболеваниями печени. аденомы и почечный кисты.
Члены
Ниже приводится список ядерных факторов гепатоцитов человека (дополнительную информацию об этих белках см. Также во вставках справа):
HNF1
Члены подсемейства HNF1 содержат POU-гомеодомен и связываются с ДНК как гомодимеры.
![[1]](https://web.archive.org/web/20070927025645/http://gibk26.bse.kyutech.ac.jp/jouhou/image/dna-protein/all/small_N1ic8.png){kind=link}