CBFA2T3 - CBFA2T3

CBFA2T3
Белок CBFA2T3 PDB 2h7b.png
Идентификаторы
ПсевдонимыCBFA2T3, ETO2, MTG16, MTGR2, ZMYND4, RUNX1T3, CBFA2 / RUNX1 партнер по транслокации 3, партнер по транслокации CBFA2 / RUNX1, ко-репрессор 3
Внешние идентификаторыOMIM: 603870 MGI: 1338013 ГомолоГен: 74543 Генные карты: CBFA2T3
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение CBFA2T3
Геномное расположение CBFA2T3
Группа16q24.3Начните88,874,858 бп[1]
Конец88,977,207 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CBFA2T3 208056 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005187
NM_175931

NM_001109873
NM_009824
NM_177289

RefSeq (белок)

NP_005178
NP_787127

NP_001103343
NP_033954
NP_796263

Расположение (UCSC)Chr 16: 88,87 - 88,98 МбChr 8: 122,63 - 122,7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок CBFA2T3 (фактор связывания ядра, домен runt, альфа-субъединица 2; перемещен в, 3) это белок что у людей кодируется CBFA2T3 ген.[5][6]

Функция

Транслокация t (16; 21) (q24; q22) - это редкая, но повторяющаяся хромосомная аномалия, связанная с миелоидными злокачественными новообразованиями, связанными с терапией. Транслокация производит химерный ген, состоящий из 5'-области AML1 ген, слитый с 3'-областью этого гена. Кроме того, этот ген является предполагаемым супрессором опухоли груди. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы, и брефельдин А -чувствительная ассоциация белка RII-альфа с одной из изоформ была продемонстрирована в аппарат Гольджи.[6]

Взаимодействия

CBFA2T3 был показан взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129993 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006362 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Calabi F, Cilli V (декабрь 1998 г.). «CBFA2T1 (фактор связывания ядра, домен runt, альфа-субъединица 2; транслоцированный в 3), ген, реаранжированный при лейкемии человека, является членом мультигенного семейства». Геномика. 52 (3): 332–41. Дои:10.1006 / geno.1998.5429. PMID  9790752.
  6. ^ а б «Ген Entrez: фактор связывания ядра CBFA2T3, домен runt, альфа-субъединица 2; перемещен в, 3».
  7. ^ а б c Хогевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (сентябрь 2002 г.). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую целевую последовательность ядрышек, нарушенную при t (16; 21) -положительных миелоидных злокачественных новообразованиях». Онкоген. 21 (43): 6703–12. Дои:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID  12242670.
  8. ^ а б Аманн Дж. М., Нип Дж., Стром Д. К., Люттербах Б., Харада Х., Ленни Н., Даунинг Дж. Р., Мейерс С., Хиберт С. В. (октябрь 2001 г.). «ETO, мишень t (8; 21) при остром лейкозе, устанавливает четкие контакты с множественными деацетилазами гистонов и связывает mSin3A через свой домен олигомеризации». Мол. Клетка. Биол. 21 (19): 6470–83. Дои:10.1128 / mcb.21.19.6470-6483.2001. ЧВК  99794. PMID  11533236.
  9. ^ а б c Goardon N, Lambert JA, Rodriguez P, Nissaire P, Herblot S, Thibault P, Dumenil D, Strouboulis J, Romeo PH, Hoang T (январь 2006 г.). «ETO2 координирует клеточную пролиферацию и дифференцировку во время эритропоэза». EMBO J. 25 (2): 357–66. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600934. ЧВК  1383517. PMID  16407974.
  10. ^ Schillace RV, Andrews SF, Liberty GA, Davey MP, Carr DW (февраль 2002 г.). «Идентификация и характеристика гена миелоидной транслокации 16b как нового якорного белка киназы в Т-лимфоцитах». J. Immunol. 168 (4): 1590–9. Дои:10.4049 / jimmunol.168.4.1590. PMID  11823486.
  11. ^ Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон I (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между лейкемией-ассоциированными гомологами ETO ядерных репрессорных белков». Евро. J. Haematol. 71 (6): 439–47. Дои:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID  14703694. S2CID  23106882.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.