Гены pax - Pax genes

Парный домен
PDB 1mdm EBI.jpg
PAX5 связаны с ДНК (PDB: 1мдм​).
Идентификаторы
СимволPAX
PfamPF00292
ИнтерПроIPR001523
PROSITEPDOC00034
CATH1пдн
SCOP21пдн / Объем / СУПФАМ
CDDcd00131

В эволюционная биология развития, Парная коробка (Pax) гены семья гены кодирование тканеспецифичных факторы транскрипции содержащий N-конец парный домен и обычно частично, или в случае четырех членов семьи (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7),[1] полный гомеодомен к C-концу. An октапептид а также может присутствовать Pro-Ser-Thr-богатый С-конец.[2] Pax белки важны на раннем этапе развития животных для спецификации конкретных тканей, а также во время эпиморфной регенерации конечностей у животных, способных к такому.

Парный домен был первоначально описан в 1987 году как «парный ящик» в Дрозофила белковые парные (prd; P06601).[3][4]

Группы

В семействе млекопитающих есть четыре четко определенных группы генов Pax.

  • Группа пассажиров 1 (люди 1 и 9),
  • Группа 2 (2, 5 и 8 человек),
  • Группа 3 (3 и 7 человек) и
  • Группа 4 пассажиров (4 и 6 человек).

Еще два семейства, Pox-neuro и Pax-α / β, существуют у базальных двухсторонних видов.[5][6] Ортологические гены существуют повсюду Metazoa, включая обширное изучение эктопическое выражение у дрозофилы с использованием мышиный Pax6.[7] Два раунда полногеномных дупликаций в эволюции позвоночных ответственны за создание целых 4 паралогов для каждого белка Pax.[8]

Члены

  • PAX1 был идентифицирован у мышей с развитием сегментации позвоночных и эмбрионов, и некоторые свидетельства этого также справедливы для людей. Он расшифровывает 440 аминокислота белок из 4 экзоны и 1323 бит / с у людей.
  • PAX2 был идентифицирован с почка и развитие зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов и 4261 п.н. у человека. Мутация PAX2 у людей была связана с почечно-колобомный синдром а также олигомеганефрония.[9]
  • PAX3 был идентифицирован с развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует белок из 479 аминокислот у человека. Мутации в нем могут вызывать Синдром Ваарденбурга. PAX3 часто выражается в меланомы[10] и способствует выживанию опухолевых клеток.[11]
  • PAX4 был идентифицирован с бета-клетками островков поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов и 2,010 п.н. у человека.
  • PAX5 был идентифицирован с развитием нервной системы и сперматогенеза и дифференцировкой В-клеток. Он транскрибирует белок из 391 аминокислоты из 10 экзонов и 3644 п.о. у человека.
  • PAX6 (безглазый) является наиболее изученным и во всей литературе упоминается как ген "главного контроля" для развития глаз и органов чувств, определенных нервных и эпидермальных тканей, а также других гомологичный структуры, обычно получаемые из эктодермальный ткани.
  • PAX7 возможно был связан с миогенез. Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов и 2260 пар оснований у человека. PAX7 направляет постнатальное обновление и распространение миогенных спутниковые ячейки но не для спецификации.[12]
  • PAX8 был связан с щитовидная железа конкретное выражение. Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов и 2526 пар оснований у человека.
  • PAX9 было обнаружено, что он связан с рядом органов и других скелетов, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов и 1,644 п.н. у человека.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Подбородок; Эпштейн, Дж. А. (январь 2002 г.). «Получение Pax прямо: белки Pax в развитии и болезни». Тенденции в генетике. 18 (1): 41–7. Дои:10.1016 / s0168-9525 (01) 02594-x. PMID  11750700.
  2. ^ Эберхард, D; Хименес, G; Хиви, B; Busslinger, M (15 мая 2000 г.). «Репрессия транскрипции с помощью Pax5 (BSAP) посредством взаимодействия с корепрессорами семейства Граучо». Журнал EMBO. 19 (10): 2292–303. Дои:10.1093 / emboj / 19.10.2292. ЧВК  384353. PMID  10811620.
  3. ^ Бопп, Д.; Burri, M; Баумгартнер, S; Frigerio, G; Нолл, М. (26 декабря 1986 г.). «Сохранение большого белкового домена в спаренных генах сегментации и в функционально связанных генах дрозофилы». Клетка. 47 (6): 1033–40. Дои:10.1016/0092-8674(86)90818-4. PMID  2877747. S2CID  21943167.
  4. ^ Баумгартнер, S; Бопп, Д.; Burri, M; Нолл, М. (декабрь 1987 г.). «Структура двух генов в локусе крыжовника, связанных с парным геном, и их пространственная экспрессия во время эмбриогенеза дрозофилы». Гены и развитие. 1 (10): 1247–67. Дои:10.1101 / gad.1.10.1247. PMID  3123319.
  5. ^ Навет, S; Буреси, А; Барат, S; Андуш, А; Бонно-Понтичелли, L; Бассалья, Y (2017). «Семейство генов Pax: основные факты от головоногих моллюсков». PLOS ONE. 12 (3): e0172719. Bibcode:2017PLoSO..1272719N. Дои:10.1371 / journal.pone.0172719. ЧВК  5333810. PMID  28253300.
  6. ^ Franke, FA; Шуман, я; Геринг, L; Майер, G (2015). «Филогенетический анализ и паттерны экспрессии генов Pax в онихофоране Euperipatoides rowelli выявили новое двунаправленное подсемейство Pax». Эволюция и развитие. 17 (1): 3–20. Дои:10.1111 / ede.12110. PMID  25627710.
  7. ^ Геринг WJ, Ikeo K (сентябрь 1999 г.). «Pax 6: овладение морфогенезом и эволюцией глаза». Тенденции в генетике. 15 (9): 371–7. Дои:10.1016 / S0168-9525 (99) 01776-X. PMID  10461206.
  8. ^ Рави В., Бхатия С., Готье П., Лоосли Ф., Тай Б. Х., Тай А., Мердок Е., Коутиньо П., ван Хейнинген В., Бреннер С., Венкатеш Б., Клейнджан Д. А. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 у слоновой акулы выявляет семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, созданное древними дупликациями и расхождениями». PLOS Genetics. 9 (1): e1003177. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003177. ЧВК  3554528. PMID  23359656.
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 167409
  10. ^ Медик С., Зиман М. (апрель 2010 г.). Сойер, Х. Питер (ред.). «Экспрессия PAX3 в меланоцитах нормальной кожи и меланоцитарных поражениях (Naevi и меланомы)». PLOS ONE. 5 (4): e9977. Bibcode:2010PLoSO ... 5.9977M. Дои:10.1371 / journal.pone.0009977. ЧВК  2858648. PMID  20421967.
  11. ^ Шолль Ф.А., Камарашев Дж., Мурманн О.В., Герцен Р., Даммер Р., Шефер Б.В. (февраль 2001 г.). «PAX3 экспрессируется в меланомах человека и способствует выживанию опухолевых клеток». Рак Res. 61 (3): 823–6. PMID  11221862.
  12. ^ Устанина, С; и другие. (2004). «PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток, но не их спецификацией». Журнал EMBO. 23 (16): 3430–3439. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600346. ЧВК  514519. PMID  15282552.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и ИнтерПро: IPR001523