TFAP2C - TFAP2C

TFAP2C
Идентификаторы
ПсевдонимыTFAP2C, AP2-GAMMA, ERF1, TFAP2G, hAP-2g, фактор транскрипции AP-2 гамма
Внешние идентификаторыOMIM: 601602 MGI: 106032 ГомолоГен: 2423 Генные карты: TFAP2C
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение TFAP2C
Геномное расположение TFAP2C
Группа20q13.31Начинать56,629,306 бп[1]
Конец56,639,283 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003222

NM_001159696
NM_009335

RefSeq (белок)

NP_003213

NP_001153168
NP_033361

Расположение (UCSC)Chr 20: 56.63 - 56.64 МбChr 2: 172,55 - 172,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции АР-2 гамма также известен как AP2-гамма это белок что у людей кодируется TFAP2C ген.[5] AP2-gamma входит в активирующий белок 2 семья факторы транскрипции.

Фактор транскрипции AP-2 gamma участвует в раннем развитии, а именно в морфогенезе - формировании формы. AP2-гамма может регулировать транскрипцию гена путем взаимодействия с вирусными и клеточными усиливающими компонентами и связывания с последовательностью 5'-GCCNNNGGC-3 ’. AP2-гамма активирует гены, которые важны для развития плаценты и опосредованной ретиноевой кислотой дифференцировки глаз, лица, стенки тела, конечностей и нервной трубки. AP2-гамма также подавляет такие гены, как MYC и C / EBP альфа. Он также подавляет экспрессию CD44, который является клеточным маркером некоторых видов рака груди и простаты. Мутации этого фактора транскрипции могут привести к плохому развитию плаценты и тканей. Известно, что мутировавший ген AP2-гамма вызывает браншиоокулофациальный синдром (BOFS), который представляет собой заболевание, характеризующееся аномалиями лица и шеи, такими как заячья губа или анофтальмия - отсутствие глазных яблок, развившееся до рождения. Полный нокаут гена TAP2C, кодирующего AP-2 гамма, приводит к уродству плаценты и гибели эмбриона / плода.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000087510 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028640 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Уильямсон Дж. А., Бошер Дж. М., Скиннер А., Шир Д., Уильямс Т., Херст ХК (июль 1996 г.). «Хромосомное картирование гомологов человека и мыши двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2». Геномика. 35 (1): 262–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0351. PMID  8661133.

Ауман, Х. Дж., Т. Ноттоли, О. Лакиза, К. Уингер, С. Дональдсон и Т. Уильямс. «Фактор транскрипции AP-2gamma необходим во внеэмбриональных клонах для раннего постимплантационного развития». Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, июнь 2002 г. Web. 15 апреля 2014 г.

Богачек, М. В. и Р. Дж. Вейгель. «TFAP2C (фактор транскрипции AP-2 гамма (активирующий усиливающий связывающий белок 2 гамма))». TFAP2C (фактор транскрипции AP-2 Gamma (активирующий Enhancer Binding Protein 2 Gamma)). Октябрь 2013 г. Интернет. 15 апреля 2014 г.

«Жабрно-окуло-лицевой синдром». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 7 апреля 2014 г. Web. 15 апреля 2014 г.

«Гены и нанесенные на карту фенотипы». Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, 12 апреля 2014 г. Web. 15 апреля 2014 г.

«Фактор транскрипции AP-2 гамма - TFAP2C - Homo sapiens (Человек). "Фактор транскрипции AP-2 Gamma - TFAP2C - Homo sapiens (Человек). UniProtKB, 19 марта 2014 г. Web. 15 апреля 2014 г.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка