Матери против декапентаплегического гомолога 6 - Mothers against decapentaplegic homolog 6
Член семьи SMAD 6, также известный как SMAD6, это белок что у людей кодируется SMAD6 ген.[5]
SMAD6 - это белок, который, как следует из названия, является гомологом Дрозофила ген "матери против декапентаплегии ". Он принадлежит SMAD семейство белков, которые принадлежат к TGFβ суперсемейство модуляторов. Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в клеточная сигнализация. Он действует как регулятор семейства TGFβ (например, костные морфогенетические белки ) деятельность, конкурируя с SMAD4 и предотвращение транскрипции SMAD4 генные продукты. Известны две изоформы этого белка.
Номенклатура
Белки SMAD являются гомологами как белка дрозофилы, материнского белка против декапентаплегии (MAD), так и белка. C. elegans белок SMA. Название представляет собой комбинацию двух. В течение Дрозофила исследований было установлено, что мутация в гене СУМАСШЕДШИЙ в матери подавлен ген декапентаплегический в эмбрионе. Фраза «Матери против» была добавлена в качестве юмористического взлета в адрес организаций, выступающих против различных проблем, например, Матери против вождения в нетрезвом виде, или MADD; и основан на традиции столь необычных имен в сообществе исследователей генов.[6]
Ассоциации болезней
Гетерозиготные повреждающие мутации в SMAD6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромальных краниосиностоз определены на сегодняшний день.[7]
Взаимодействия
Матери против декапентаплегического гомолога 6 показали, что взаимодействовать с:
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137834 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036867 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: SMAD6 член семьи SMAD 6".
- ^ «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов», 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
- ^ Тимберлейк А.Т., Чой Дж., Заиди С., Лу К., Нельсон-Уильямс С., Брукс Э.Д. и др. (Сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2». eLife. 5. Дои:10.7554 / eLife.20125. ЧВК 5045293. PMID 27606499.
- ^ Бай С., Ши X, Ян X, Цао X (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
- ^ Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х, Накашима К., Тага Т (июнь 2000 г.). «BMP2-индуцированный апоптоз опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который негативно регулируется Smad6». J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. Дои:10.1074 / jbc.M908622199. PMID 10748100.
- ^ Янагисава М., Накашима К., Такеда К., Очиай В., Такидзава Т., Уэно М., Такидзава М., Сибуя Х., Тага Т. (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Гены Клетки. 6 (12): 1091–9. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID 11737269.
- ^ Топпер Дж. Н., Цай Дж., Цю Ю., Андерсон К. Р., Сюй Ю. Ю., Дидс Дж. Д., Фили Р., Гимено С. Дж., Вульф Е. А., Тайбер О., Мейс Г. Г., Сэмпсон Б. А., Шон Ф. Дж., Джимброн М. А., Фалб Д. (август 1997 г.). «Сосудистые MAD: два новых MAD-связанных гена, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. Дои:10.1073 / пнас.94.17.9314. ЧВК 23174. PMID 9256479.
- ^ Имото С., Сугияма К., Муромото Р., Сато Н., Ямамото Т., Мацуда Т. (сентябрь 2003 г.). «Регулирование передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета с помощью белкового ингибитора активированного STAT, PIASy через Smad3». J. Biol. Chem. 278 (36): 34253–8. Дои:10.1074 / jbc.M304961200. HDL:2115/28123. PMID 12815042.
- ^ Датта П.К., Моисей Х.Л. (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 действуют синергетически в ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста бета». Мол. Клетка. Биол. 20 (9): 3157–67. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. ЧВК 85610. PMID 10757800.
дальнейшее чтение
- Massagué J (1998). «Передача сигнала TGF-бета». Анну. Преподобный Biochem. 67: 753–91. Дои:10.1146 / annurev.biochem.67.1.753. PMID 9759503.
- Verschueren K, Huylebroeck D (2000). «Замечательная универсальность белков Smad в ядре клеток, активированных трансформирующим фактором роста бета». Фактор роста цитокинов Rev. 10 (3–4): 187–99. Дои:10.1016 / S1359-6101 (99) 00012-X. PMID 10647776.
- Врана Дж. Л., Аттисано Л. (2000). «Путь Смада». Фактор роста цитокинов Rev. 11 (1–2): 5–13. Дои:10.1016 / S1359-6101 (99) 00024-6. PMID 10708948.
- Миязоно К. (2000). «Передача сигналов TGF-бета белками Smad». Фактор роста цитокинов Rev. 11 (1–2): 15–22. Дои:10.1016 / S1359-6101 (99) 00025-8. PMID 10708949.
- Риггинс Г.Дж., Тиагалингам С., Розенблюм Э., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж. К., Марковиц С.Д., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б. (1996). «Безумные гены у человека». Nat. Genet. 13 (3): 347–9. Дои:10.1038 / ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
- Топпер Дж. Н., Цай Дж., Цю Й., Андерсон К. Р., Сюй Ю. Ю., Дидс Дж. Д., Фили Р., Гимено С. Дж., Вульф Е. А., Тайбер О., Мейс Г. Г., Сэмпсон Б. А., Шон Ф. Дж., Джимброн М. А., Фалб Д. (1997). «Сосудистые MAD: два новых MAD-связанных гена, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. Дои:10.1073 / пнас.94.17.9314. ЧВК 23174. PMID 9256479.
- Hata A, Lagna G, Massagué J, Hemmati-Brivanlou A (1998). «Smad6 ингибирует передачу сигналов BMP / Smad1, специфически конкурируя с супрессором опухоли Smad4». Genes Dev. 12 (2): 186–97. Дои:10.1101 / gad.12.2.186. ЧВК 316444. PMID 9436979.
- Афрахте М., Морен А., Джоссан С., Ито С., Сампат К., Вестермарк Б., Хелдин С.Х., Хелдин Н.Э., тен Дийке П. (1998). «Индукция ингибиторной мРНК Smad6 и Smad7 членами семейства TGF-бета». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 249 (2): 505–11. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9170. PMID 9712726.
- Галвин К.М., Донован М.Дж., Линч Калифорния, Мейер Р.И., Пол Р.Дж., Лоренц Дж. Н., Фэйрчайлд-Хантресс В., Диксон К. Л., Данмор Дж. Х., Джимброн М. А., Фалб Д., Хусар Д. (2000). «Роль smad6 в развитии и гомеостазе сердечно-сосудистой системы». Nat. Genet. 24 (2): 171–4. Дои:10.1038/72835. PMID 10655064. S2CID 24365746.
- Бай С., Ши X, Ян X, Цао X (2000). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
- Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х, Накашима К., Тага Т (2000). «BMP2-индуцированный апоптоз опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который негативно регулируется Smad6». J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. Дои:10.1074 / jbc.M908622199. PMID 10748100.
- Датта П.К., Моисей Х.Л. (2000). «STRAP и Smad7 действуют синергетически в подавлении передачи сигналов трансформирующего фактора роста β». Мол. Клетка. Биол. 20 (9): 3157–67. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. ЧВК 85610. PMID 10757800.
- Эбисава Т., Фукути М., Мураками Г., Чиба Т., Танака К., Имамура Т., Миядзоно К. (2001). «Smurf1 взаимодействует с рецептором трансформирующего фактора роста-бета типа I через Smad7 и вызывает деградацию рецептора». J. Biol. Chem. 276 (16): 12477–80. Дои:10.1074 / jbc.C100008200. PMID 11278251.
- Ито Ф, Асао Х, Сугамура К., Хелдин Ч., тен Диджке П., Ито С. (2001). «Содействие передаче сигналов костного морфогенетического белка посредством отрицательной регуляции ингибирующих Smads». EMBO J. 20 (15): 4132–42. Дои:10.1093 / emboj / 20.15.4132. ЧВК 149146. PMID 11483516.
- Янагисава М., Накашима К., Такеда К., Очиай В., Такидзава Т., Уэно М., Такидзава М., Сибуя Х., Тага Т. (2002). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Гены Клетки. 6 (12): 1091–9. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID 11737269.
- Шиффер М., Шиффер Л.Е., Гупта А., Шоу А.С., Робертс И.С., Мундель П., Бёттингер Е.П. (2003). «Тормозящие smads и передача сигналов tgf-Beta в клубочковых клетках». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (11): 2657–66. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000033276.06451.50. PMID 12397035.
Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Этот молекулярный или же клеточная биология статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |