Матери против декапентаплегического гомолога 6 - Mothers against decapentaplegic homolog 6

SMAD6
Идентификаторы
ПсевдонимыSMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, член семейства SMAD 6
Внешние идентификаторыOMIM: 602931 MGI: 1336883 ГомолоГен: 4079 Генные карты: SMAD6
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение SMAD6
Геномное расположение SMAD6
Группа15q22.31Начинать66,702,236 бп[1]
Конец66,782,849 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SMAD6 207069 s в формате fs.png

PBB GE SMAD6 209886 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001142861
NM_005585

NM_008542

RefSeq (белок)

NP_005576

NP_032568

Расположение (UCSC)Chr 15: 66,7 - 66,78 МбChr 9: 63.95 - 64.02 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член семьи SMAD 6, также известный как SMAD6, это белок что у людей кодируется SMAD6 ген.[5]

SMAD6 - это белок, который, как следует из названия, является гомологом Дрозофила ген "матери против декапентаплегии ". Он принадлежит SMAD семейство белков, которые принадлежат к TGFβ суперсемейство модуляторов. Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в клеточная сигнализация. Он действует как регулятор семейства TGFβ (например, костные морфогенетические белки ) деятельность, конкурируя с SMAD4 и предотвращение транскрипции SMAD4 генные продукты. Известны две изоформы этого белка.

Номенклатура

Белки SMAD являются гомологами как белка дрозофилы, материнского белка против декапентаплегии (MAD), так и белка. C. elegans белок SMA. Название представляет собой комбинацию двух. В течение Дрозофила исследований было установлено, что мутация в гене СУМАСШЕДШИЙ в матери подавлен ген декапентаплегический в эмбрионе. Фраза «Матери против» была добавлена ​​в качестве юмористического взлета в адрес организаций, выступающих против различных проблем, например, Матери против вождения в нетрезвом виде, или MADD; и основан на традиции столь необычных имен в сообществе исследователей генов.[6]

Ассоциации болезней

Гетерозиготные повреждающие мутации в SMAD6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромальных краниосиностоз определены на сегодняшний день.[7]

Взаимодействия

Матери против декапентаплегического гомолога 6 показали, что взаимодействовать с:


Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137834 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036867 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: SMAD6 член семьи SMAD 6".
  6. ^ «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов», 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
  7. ^ Тимберлейк А.Т., Чой Дж., Заиди С., Лу К., Нельсон-Уильямс С., Брукс Э.Д. и др. (Сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2». eLife. 5. Дои:10.7554 / eLife.20125. ЧВК  5045293. PMID  27606499.
  8. ^ Бай С., Ши X, Ян X, Цао X (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID  10722652.
  9. ^ Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х, Накашима К., Тага Т (июнь 2000 г.). «BMP2-индуцированный апоптоз опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который негативно регулируется Smad6». J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. Дои:10.1074 / jbc.M908622199. PMID  10748100.
  10. ^ Янагисава М., Накашима К., Такеда К., Очиай В., Такидзава Т., Уэно М., Такидзава М., Сибуя Х., Тага Т. (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Гены Клетки. 6 (12): 1091–9. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID  11737269.
  11. ^ Топпер Дж. Н., Цай Дж., Цю Ю., Андерсон К. Р., Сюй Ю. Ю., Дидс Дж. Д., Фили Р., Гимено С. Дж., Вульф Е. А., Тайбер О., Мейс Г. Г., Сэмпсон Б. А., Шон Ф. Дж., Джимброн М. А., Фалб Д. (август 1997 г.). «Сосудистые MAD: два новых MAD-связанных гена, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. Дои:10.1073 / пнас.94.17.9314. ЧВК  23174. PMID  9256479.
  12. ^ Имото С., Сугияма К., Муромото Р., Сато Н., Ямамото Т., Мацуда Т. (сентябрь 2003 г.). «Регулирование передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета с помощью белкового ингибитора активированного STAT, PIASy через Smad3». J. Biol. Chem. 278 (36): 34253–8. Дои:10.1074 / jbc.M304961200. HDL:2115/28123. PMID  12815042.
  13. ^ Датта П.К., Моисей Х.Л. (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 действуют синергетически в ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста бета». Мол. Клетка. Биол. 20 (9): 3157–67. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. ЧВК  85610. PMID  10757800.

дальнейшее чтение