GDF6 - GDF6
Фактор дифференциации роста 6 (GDF6) - это белок что у людей кодируется GDF6 ген.[5]
Функция
GDF6 принадлежит трансформирующий фактор роста бета суперсемейство и может регулировать формирование рисунка эктодерма взаимодействуя с костные морфогенетические белки,[6] и контролировать развитие глаз.[7][8]
Фактор дифференцировки роста 6 (GDF6) - это регуляторный белок, связанный с ростом и дифференцировкой развивающихся эмбрионов. GDF6 кодируется геном GDF6. Он является членом суперсемейства трансформирующих факторов роста бета, которое представляет собой группу белков, участвующих в ранней регуляции роста и развития клеток. Было показано, что GDF6 играет важную роль в формировании паттерна эпидермис[9] и формирование костей и суставов.[10] GDF6 индуцирует гены, связанные с развитием эпидермиса, и может напрямую связываться с голова, ген, контролирующий нервное развитие, чтобы заблокировать его действие.[9] GDF6 взаимодействует с костные морфогенетические белки (BMP) с образованием гетеродимеров, которые могут работать, чтобы регулировать нервную индукцию и формирование паттерна в развивающихся эмбрионах.[9] Разработав GDF6 «нокаутировать В модели ученые подавили экспрессию GDF6 в развивающихся эмбрионах мышей. В ходе этого эксперимента ученые смогли напрямую связать GDF6 с несколькими заболеваниями черепа и позвоночных суставов, такими как сколиоз и хондродисплазия, Поганка типа.[10]
Клиническое значение
GDF6 периодически усиливается и специфически экспрессируется в 80% меланом. Пациенты с меньшим количеством GDF6 имели более низкий риск метастазирования и более высокий шанс на выживание. Поскольку экспрессия GDF6 очень низкая или не обнаруживается в большинстве здоровых взрослых тканей, его ингибирование может быть использовано для лечения этого летального заболевания.[11][ненадежный медицинский источник ]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156466 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051279 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Дэвидсон AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (февраль 1999 г.). «Выделение gdf7 рыбок данио и сравнительное генетическое картирование генов, принадлежащих к подгруппе факторов роста / дифференцировки 5, 6, 7 суперсемейства TGF-бета». Genome Res. 9 (2): 121–9. Дои:10.1101 / гр.9.2.121 (неактивно 11.10.2020). PMID 10022976.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (связь)
- ^ Чанг С., Хеммати-Бриванлоу А. (1999). «Xenopus GDF6, новый антагонист ноггина и партнер BMP». Разработка. 126 (15): 3347–57. PMID 10393114.
- ^ Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O (2007). «GDF6, новый локус для спектра аномалий развития глаз». Am J Hum Genet. 80 (2): 306–15. Дои:10.1086/511280. ЧВК 1785352. PMID 17236135.
- ^ Ханель М., Хэнси С. (2006). «Глазные и нервные дефекты, связанные с потерей GDF6». BMC Dev Biol. 6: 43. Дои:10.1186 / 1471-213X-6-43. ЧВК 1609107. PMID 17010201.
- ^ а б c Чанг С., Хеммати-Бриванлоу А. (август 1999 г.). «Xenopus GDF6, новый антагонист ноггина и партнер BMP». Разработка. 126 (15): 3347–57. PMID 10393114.
- ^ а б Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (февраль 2003 г.). «Множественные дефекты формирования паттерна суставов и скелета, вызванные одиночными и двойными мутациями в генах Gdf6 и Gdf5 мыши». Dev. Биол. 254 (1): 116–30. Дои:10.1016 / S0012-1606 (02) 00022-2. PMID 12606286.
- ^ Венкатесан А.М., Вьяс Р., Граманн А.К., Дрессер К., Гудджа С., Бхатнагар С., Чхангавала С., Гомес С.Б., Си Х.С., Лиан К.Г., Хуврас Й., Эдвардс Ю.Дж., Дэн А., Грин М., Сеол С.Дж. (2017). «Активированная лигандом передача сигналов BMP ингибирует дифференцировку и гибель клеток, способствуя развитию меланомы». Журнал клинических исследований. 128 (1): 294–308. Дои:10.1172 / JCI92513. ЧВК 5749509. PMID 29202482.
дальнейшее чтение
- Чике Б.Т., Хашми С.С., Генри Р. и др. (2009). «Геномный скрининг выявляет новые связи и предоставляет дополнительные доказательства роли MYH9 в несиндромной расщелине губы и неба». Евро. J. Hum. Genet. 17 (2): 195–204. Дои:10.1038 / ejhg.2008.149. ЧВК 2874967. PMID 18716610.
- Mazerbourg S, Sangkuhl K, Luo CW и др. (2005). «Идентификация рецепторов и сигнальных путей для лигандов морфогенетического белка / фактора дифференциации роста орфанной кости на основе геномного анализа». J. Biol. Chem. 280 (37): 32122–32. Дои:10.1074 / jbc.M504629200. PMID 16049014. S2CID 23693180.
- Storm EE, Huynh TV, Copeland NG и др. (1994). «Изменения конечностей у мышей с брахиподизмом из-за мутаций в новом члене бета-суперсемейства TGF». Природа. 368 (6472): 639–43. Дои:10.1038 / 368639a0. PMID 8145850. S2CID 31921634.
- Чжан Х, Ли С., Сяо Х и др. (2009). «Мутационный скрининг 10 генов у китайских пациентов с микрофтальмией и / или колобомой». Мол. Vis. 15: 2911–8. ЧВК 2802294. PMID 20057906.
- Эрлахер Л., Маккартни Дж., Пик Э. и др. (1998). «Морфогенетические белки хрящевого происхождения и остеогенный белок-1 по-разному регулируют остеогенез». J. Bone Miner. Res. 13 (3): 383–92. Дои:10.1359 / jbmr.1998.13.3.383. PMID 9525338. S2CID 25307046.
- Тассабехджи М., Фанг З.М., Hilton EN и др. (2008). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвонков при синдроме Клиппеля-Фейля». Гм. Мутат. 29 (8): 1017–27. Дои:10.1002 / humu.20741. PMID 18425797. S2CID 5276691.
- Вольфман Н.М., Хаттерсли Г., Кокс К. и др. (1997). «Эктопическая индукция сухожилий и связок у крыс с помощью факторов роста и дифференцировки 5, 6 и 7, членов семейства генов TGF-бета». J. Clin. Вкладывать деньги. 100 (2): 321–30. Дои:10.1172 / JCI119537. ЧВК 508194. PMID 9218508.
- Томаски С.М., Залзал Г.Х. (1999). «Регулирование in vitro экспрессии морфогенетических белков, полученных из хряща, гормоном роста и инсулиноподобным фактором роста 1 в хондроците перстневидного тела крупного рогатого скота». Arch. Отоларингол. Хирургия головы и шеи. 125 (8): 901–6. Дои:10.1001 / archotol.125.8.901. PMID 10448738.
- Asai-Coakwell M, French CR, Ye M и др. (2009). «Неполная пенетрантность и фенотипическая изменчивость характеризуют окулоскелетные фенотипы, приписываемые Gdf6». Гм. Мол. Genet. 18 (6): 1110–21. Дои:10.1093 / hmg / ddp008. PMID 19129173.
- Бобач К., Грубер Р., Сулейман А. и др. (2002). «Полученные из хряща морфогенетические белки-1 и -2 эндогенно экспрессируются в суставных хондроцитах здорового человека и человека, страдающего остеоартритом, и стимулируют синтез матрикса». Osteoarthr. Хрящ. 10 (5): 394–401. Дои:10.1053 / joca.2002.0522. PMID 12027540.
- Гаявелли С., Вуд П.М., Пенника Д. и др. (2004). «Передача сигналов BMP запускает программу дифференцировки нервного гребня в эмбриональных стволовых клетках ЦНС крысы». Exp. Neurol. 188 (2): 205–23. Дои:10.1016 / j.expneurol.2004.03.026. PMID 15246821. S2CID 27002904.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Чанг С. К., Хоанг Б., Томас Дж. Т. и др. (1994). «Хрящевые морфогенетические белки. Новые члены суперсемейства трансформирующих факторов роста-бета, преимущественно экспрессируемых в длинных костях во время эмбрионального развития человека». J. Biol. Chem. 269 (45): 28227–34. PMID 7961761.
- Редди А.Х. (1995). «Морфогенез хряща: роль морфогенетических белков костей и хрящей, генов гомеобокса и внеклеточного матрикса». Матрикс Биол. 14 (8): 599–606. Дои:10.1016 / S0945-053X (05) 80024-1. PMID 9057810.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Шен Б., Бхаргав Д., Вей А. и др. (2009). «BMP-13 выступает в роли потенциального ингибитора костеобразования». Int. J. Biol. Наука. 5 (2): 192–200. Дои:10.7150 / ijbs.5.192. ЧВК 2646266. PMID 19240811.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |