Мш гомеобокс 2 - Msh homeobox 2
Гомеобокс протеин MSX-2 это белок что у людей кодируется MSX2 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует член семейства генов гомеобокса мышечного сегмента. Кодируемый белок представляет собой репрессор транскрипции, нормальная активность которого может устанавливать баланс между выживанием и апоптозом клеток, происходящих из нервного гребня, который необходим для правильного морфогенеза черепно-лицевой области. Кодируемый белок также может играть роль в стимулировании роста клеток при определенных условиях и может быть важной мишенью для путей передачи сигналов RAS. Мутации в этом гене связаны с теменное отверстие 1 и краниосиностоз тип 2.[7]Msx2 представляет собой ген гомеобокса, локализованный на хромосоме 5 человека, который кодирует репрессор и активатор транскрипции (MSX-2), ответственный за черепно-лицевое развитие и развитие зачатков конечностей. Клетки будут экспрессировать msx2 при воздействии сигнальных молекул BMP-2 и BMP-4 in situ.[8] Экспрессия msx2 приводит к пролиферации, миграции и остеогенной дифференцировке клеток нервного гребня во время эмбриогенеза и перелома костей.[9] Хорошо задокументировано, что экспрессия молекул межклеточной адгезии, таких как E-кадгерины, будет способствовать структурной целостности и эпителиальному расположению клеток, тогда как экспрессия N-кадгерина и виментина способствует расположению мезенхимы и миграции клеток.[10][11] Msx2 подавляет E-кадгерины и активирует N-кадгерин и виментин, что указывает на его роль в индукции эпителиального мезенхимального перехода (EMT). Мыши с нокаутом зародышевой линии были созданы для этого гена (Msx2 +/-), чтобы исследовать функциональную потерю.[12] Клинические исследования краниосиностоза или преждевременного слияния черепных структур показали, что это состояние генетически связано с мутацией в гене гомеобокса msx2.[13]
Взаимодействия
Msh homeobox 2 был показан взаимодействовать с DLX5,[14] DLX2[14] и MSX1.[14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120149 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021469 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Такахаши К., Акияма Н., Мацудзаки Т., Такай С., Китайма Х., Нода М. (май 1996 г.). «Характеристика кДНК MSX-2 человека и ее фрагмента, выделенного в качестве гена-супрессора трансформации против онкогена v-Ki-ras». Онкоген. 12 (10): 2137–46. PMID 8668339.
- ^ Костшева М., Грэди Д.Л., Мойзис Р.К., Флётер Л., Мюллер У. (март 1996 г.). «Интеграция четырех генов, псевдогена, тридцати одного STS и высокополиморфного STRP в 7-10 Mb YAC-контиг 5q34-q35». Генетика человека. 97 (3): 399–403. Дои:10.1007 / BF02185781. PMID 8786091. S2CID 12647370.
- ^ а б "Entrez Gene: MSX2 msh homeobox 2".
- ^ Рифас, Л. (июль 1997 г.). «Гестационное воздействие этанола подавляет экспрессию msx2 в развивающихся эмбрионах мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (14): 7549–54. Bibcode:1997PNAS ... 94.7549R. Дои:10.1073 / пнас.94.14.7549. ЧВК 23859. PMID 9207129.
- ^ Лю Х., Чен Б., Ли И (март 2019 г.). «микроРНК-203 способствует пролиферации, дифференцировке и миграции остеобластов за счет активации гомеобокса 2 Msh». Журнал клеточной физиологии. 234 (10): 17639–17648. Дои:10.1002 / jcp.28387. PMID 30854680. S2CID 73726197.
- ^ Фудзита Т., Хаясида К., Шиба Х, Кишимото А., Мацуда С., Такеда К., Кавагути Х., Курихара Х. (август 2010 г.). «Выражения клаудина-1 и E-кадгерина в соединительном эпителии». Журнал пародонтологических исследований. 45 (4): 579–82. Дои:10.1111 / j.1600-0765.2009.01258.x. PMID 20337884.
- ^ Чжао Ю., Яо Дж., Ву XP, Чжао Л., Чжоу Ю. X, Чжан Ю., Ю QD, Гуо К. Л., Лу Н. (июнь 2015 г.). «Вогонин подавляет миграцию клеток A549 альвеолярной аденокарциномы человека в воспалительном микроокружении путем модуляции пути передачи сигналов IL-6 / STAT3». Молекулярный канцерогенез. 54 Приложение 1: E81-93. Дои:10.1002 / mc.22182. PMID 24976450. S2CID 29685898.
- ^ Yu Z, Yu W, Liu J, Wu D, Wang C, Zhang J, Zhao J (июль 2018 г.). «Линзоспецифическая делеция гена Msx2 увеличивала апоптоз за счет усиления сигнального пути каспаза-3 / каспаза-8». Журнал международных медицинских исследований. 46 (7): 2843–2855. Дои:10.1177/0300060518774687. ЧВК 6124292. PMID 29921154.
- ^ Мелвилл Х., Ван И, Тауб П.Дж., Джабс Э.В. (декабрь 2010 г.). «Генетические основы потенциальных терапевтических стратегий краниосиностоза». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152A (12): 3007–15. Дои:10.1002 / ajmg.a.33703. PMID 21082653. S2CID 24424024.
- ^ а б c Чжан Х., Ху Дж., Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму». Молекулярная и клеточная биология. 17 (5): 2920–32. Дои:10.1128 / mcb.17.5.2920. ЧВК 232144. PMID 9111364.
дальнейшее чтение
- Сузуки М., Танака М., Ивасе Т., Наито Ю., Сугимура Х., Кино I. (июль 1993 г.). «Сверхэкспрессия HOX-8, человеческого гомолога гена гомеобокса Hox-8 мыши, в опухолях человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 194 (1): 187–93. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1802. HDL:10271/1007. PMID 7687426.
- Семенза Г.Л., Ван Г.Л., Кунду Р. (апрель 1995 г.). «Связывание ДНК и транскрипционные свойства дикого типа и мутантных форм гомеодоменного белка Msx2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 209 (1): 257–62. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1497. PMID 7726844.
- Иимура Т. (декабрь 1994 г.). «[Молекулярное клонирование и экспрессия гомеобокс-содержащих генов во время развития твердых тканей]». Kokubyo Gakkai Zasshi. Журнал Стоматологического общества, Япония. 61 (4): 590–604. Дои:10.5357 / koubyou.61.590. PMID 7897272. S2CID 2781509.
- Hodgkinson JE, Davidson CL, Beresford J, Sharpe PT (июль 1993 г.). «Экспрессия гена, содержащего гомеобокс человека, регулируется 1,25 (OH) 2D3 в костных клетках». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1174 (1): 11–6. Дои:10.1016 / 0167-4781 (93) 90086-с. PMID 8101453.
- Джабс Э. У., Мюллер У., Ли Икс, Ма Л., Луо В., Хаворт И.С., Клисак И., Спаркес Р., Уорман М.Л., Малликен Дж. Б. (ноябрь 1993 г.). «Мутация в гомеодомене гена MSX2 человека в семье с аутосомно-доминантным краниосиностозом». Клетка. 75 (3): 443–50. Дои:10.1016/0092-8674(93)90379-5. PMID 8106171. S2CID 13650758.
- Ма Л., Голден С., Ву Л., Максон Р. (декабрь 1996 г.). «Молекулярная основа краниосиностоза бостонского типа: мутация Pro148 -> His в N-концевом плече гомеодомена MSX2 стабилизирует связывание ДНК без изменения предпочтений нуклеотидной последовательности». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 1915–20. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.1915. PMID 8968743.
- Куинн Л. М., Джонсон Б. В., Николл Дж., Сазерленд Г. Р., Калионис Б. (март 1997 г.). «Выделение и идентификация генов гомеобокса из плаценты человека, включая нового члена семейства Distal-less, DLX4». Ген. 187 (1): 55–61. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00706-8. PMID 9073066.
- Чжан Х., Ху Дж., Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму». Молекулярная и клеточная биология. 17 (5): 2920–32. Дои:10.1128 / mcb.17.5.2920. ЧВК 232144. PMID 9111364.
- Ву Л., Ву Х, Ма Л., Сангиорги Ф, Ву Н., Белл Дж. Р., Лайонс Г. Э., Максон Р. (июль 1997 г.). «Miz1, новый фактор транскрипции цинкового пальца, который взаимодействует с Msx2 и увеличивает его сродство к ДНК». Механизмы развития. 65 (1–2): 3–17. Дои:10.1016 / S0925-4773 (97) 00032-4. PMID 9256341.
- Newberry EP, Latifi T, Battaile JT, Towler DA (август 1997 г.). «Структурно-функциональный анализ Msx2-опосредованного подавления транскрипции». Биохимия. 36 (34): 10451–62. Дои:10.1021 / bi971008x. PMID 9265625.
- Стельницки Э.Дж., Кёмувес Л.Г., Холмс Д., Клавин В., Харрисон М.Р., Адзик Н.С., Ларгман С. (октябрь 1997 г.). «Гены гомеобокса человека MSX-1, MSX-2 и MOX-1 по-разному экспрессируются в дерме и эпидермисе кожи плода и взрослого». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия. 62 (1): 33–41. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1997.6210033.x. PMID 9373945.
- Иимура Т., Такеда К., Госеки М., Маруока Ю., Сасаки С., Оида С. (1998). «Характеристика кДНК двух длин для человеческого MSX-2 из клеток, полученных из пульпы зуба». Последовательность ДНК. 8 (1–2): 87–92. Дои:10.3109/10425179709020891. PMID 9522127.
- Newberry EP, Latifi T, Towler DA (август 1999). «RRM-домен MINT, нового связывающего Msx2 белка, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия. 38 (33): 10678–90. Дои:10.1021 / bi990967j. PMID 10451362.
- Wilkie AO, Tang Z, Elanko N, Walsh S, Twigg SR, Hurst JA, Wall SA, Chrzanowska KH, Maxson RE (апрель 2000 г.). «Функциональная гаплонедостаточность гена гомеобокса человека MSX2 вызывает дефекты окостенения черепа». Природа Генетика. 24 (4): 387–90. Дои:10.1038/74224. PMID 10742103. S2CID 21030594.
- Вуйтс В., Рирдон В., Прейс С., Хомфрей Т., Расоре-Куартино А., Христиан Х., Виллемс П.Дж., Ван Хул В. (май 2000 г.). «Выявление мутаций в гене гомеобокса MSX2 в семьях, пораженных foramina parietalia permagna». Молекулярная генетика человека. 9 (8): 1251–5. Дои:10.1093 / hmg / 9.8.1251. PMID 10767351.
- Куинн Л.М., Латам С.Е., Калионис Б. (2000). «Гены гомеобокса MSX2 и MOX2 являются кандидатами на регулирование взаимодействий эпителиально-мезенхимальных клеток в плаценте человека». Плацента. 21 Дополнение A (Дополнение A): S50-4. Дои:10.1053 / plac.1999.0514. PMID 10831122.
- Масуда Й, Сасаки А., Сибуя Х, Уэно Н., Икеда К., Ватанабе К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию». Журнал биологической химии. 276 (7): 5331–8. Дои:10.1074 / jbc.M008590200. PMID 11084035.
- Сиракабе К., Терасава К., Мияма К., Сибуя Х., Нисида Э. (октябрь 2001 г.). «Регулирование активности фактора транскрипции Runx2 двумя белками гомеобокса, Msx2 и Dlx5». Гены в клетки. 6 (10): 851–6. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2001.00466.x. PMID 11683913. S2CID 22071040.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о расширенных теменных отверстиях / Cranium Bifidum
- MSX2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- MSX2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- MSX2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |