KDM5C - KDM5C
Лизинспецифическая деметилаза 5C является фермент что у людей кодируется KDM5C ген.[5][6][7] KDM5C принадлежит к альфа-кетоглутарат-зависимая гидроксилаза надсемейство.
Функция
Этот ген является членом семейства гомологов SMCY и кодирует белок с одним ARID домен, один домен JmjC, один домен JmjN и два Цинковые пальцы типа PHD. ДНК-связывающий мотив предполагает, что этот белок участвует в регуляции транскрипции и ремоделирования хроматина. Мутации в этом гене были связаны с Х-связанная умственная отсталость. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белков, но была определена полноразмерная природа только одной.[7]
Смотрите также
- Xp11.2 дублирование, раздел KDM5C
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000126012 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025332 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Агульник А.И., Митчелл М.Дж., Маттей М.Г., Борсани Г., Авнер П.А., Лернер Дж.Л., епископ С.Е. (июнь 1994 г.). «Новый ген X с широко транскрибируемым Y-связанным гомологом ускользает от инактивации X у мышей и людей». Молекулярная генетика человека. 3 (6): 879–84. Дои:10,1093 / hmg / 3,6,879. PMID 7951230.
- ^ Ву Дж., Эллисон Дж., Салидо Е., Йен П., Мохандас Т., Шапиро Л. Дж. (Январь 1994 г.). «Выделение и характеристика XE169, нового гена человека, который избегает X-инактивации». Молекулярная генетика человека. 3 (1): 153–60. Дои:10.1093 / hmg / 3.1.153. PMID 8162017.
- ^ а б «Энтрез Джин: JARID1C jumonji, AT расширенный интерактивный домен 1С».
дальнейшее чтение
- Агат Р.Дж., Чхве М., Арнольд А.П. (февраль 2004 г.). «Половые различия в структуре и экспрессии генов половых хромосом CHD1Z и CHD1W у зебровых зябликов». Молекулярная биология и эволюция. 21 (2): 384–96. Дои:10.1093 / молбев / мш027. PMID 14660691.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Дженсен Л.Р., Аменде М., Гурок У., Мозер Б., Гиммель В., Цшах А., Янеке А.Р., Таривердиан Дж., Челли Дж., Фринс Дж. П., Ван Эш Х., Клифстра Т., Хамель Б., Морейн С., Гец Дж., Тернер Дж., Рейнхардт Р., Кальшойер В.М., Роперс Х.Х., Лензнер С. (февраль 2005 г.). «Мутации в гене JARID1C, который участвует в регуляции транскрипции и ремоделировании хроматина, вызывают Х-сцепленную умственную отсталость». Американский журнал генетики человека. 76 (2): 227–36. Дои:10.1086/427563. ЧВК 1196368. PMID 15586325.
- Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Сантос С., Родригес-Ревенга Л., Мадригал I, Баденас С., Пинеда М., Мила М. (май 2006 г.). «Новая мутация в гене JARID1C, связанная с умственной отсталостью». Европейский журнал генетики человека. 14 (5): 583–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201608. PMID 16538222.
- Цшах А., Ленцнер С., Мозер Б., Райнхардт Р., Челли Дж., Фринс Дж. П., Клифстра Т., Рейно М., Тернер Г., Роперс Х. Х., Кусс А., Дженсен Л. Р. (апрель 2006 г.). «Новые мутации JARID1C / SMCX у пациентов с X-связанной умственной отсталостью». Человеческая мутация. 27 (4): 389. Дои:10.1002 / humu.9420. PMID 16541399.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природа Биотехнологии. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Ивасе С., Лан Ф., Бейлисс П., де ла Торре-Убьета Л., Уарте М., Ци Х. Х., Ветстайн Дж. Р., Бонни А., Робертс TM, Ши Й. (март 2007 г.). «Х-сцепленный ген умственной отсталости SMCX / JARID1C определяет семейство лизин-4 деметилаз гистона H3». Клетка. 128 (6): 1077–88. Дои:10.1016 / j.cell.2007.02.017. PMID 17320160. S2CID 14729302.
- Тахилиани М., Мэй П., Фанг Р., Леонор Т., Рутенберг М., Шимицу Ф., Ли Дж., Рао А., Ши И (май 2007 г.). «Деметилаза SMCX гистона H3K4 связывает гены-мишени REST с Х-связанной умственной отсталостью». Природа. 447 (7144): 601–5. Дои:10.1038 / природа05823. PMID 17468742. S2CID 34527537.
внешняя ссылка
- JARID1C + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |