SOX гены (SRY -связанные с HMG-коробка гены) кодируют семейство факторы транскрипции которые связаны с малая бороздка в ДНК, и принадлежат к суперсемейству гены характеризуется гомологичный последовательность, называемая HMG-box (для группа высокой мобильности ). Эта коробка HMG представляет собой ДНК-связывающий домен что очень хорошо сохраняется эукариотический разновидность. Гомологи были обнаружены у насекомых, нематод, амфибий, рептилий, птиц и ряда млекопитающих. Однако коробки HMG могут быть очень разнообразными по своему характеру, всего в нескольких аминокислоты сохраняется между видами.
Гены Sox определяются как содержащие HMG-бокс гена, участвующего в определении пола, называемого SRY, который находится на Y-хромосома. У человека и мышей присутствует 20 генов SOX, а у дрозофилы - 8. Почти все гены Sox показывают не менее 50% аминокислотного сходства с блоком HMG в Sry. Семейство разделено на подгруппы в соответствии с гомологией внутри домена HMG и других структурных мотивов, а также в соответствии с функциональными анализами.[1]
Семья Sox, важная для развития, не выполняет единственной функции, и многие ее члены обладают способностью регулировать несколько различных аспектов развития. Хотя многие гены Sox участвуют в определении пола, некоторые также важны в таких процессах, как нейронный разработка. Напр., Sox2 и Sox3 участвуют в переходе эпителиальных гранулярных клеток мозжечка в их миграционное состояние. Sox 2 также является фактором транскрипции в поддержании плюрипотентности как в ранних эмбрионах, так и в ES-клетках.[2] Затем гранулярные клетки дифференцируются в гранулярные нейроны, при этом Sox11 участвует в этом процессе.[3] Считается, что некоторые гены Sox могут быть полезны в ранней диагностике детского возраста. опухоли головного мозга из-за этой последовательной экспрессии в мозжечке, что делает их целью значительных исследований.
Белки Sox связываются с последовательностью WWCAAW и аналогичными последовательностями (W = A или T ). У них слабая специфичность связывания и необычно низкое сродство к ДНК. Гены Sox связаны с Tcf / Lef1 группа генов, которая также содержит группу с высокой подвижностью, специфичную для последовательности, и имеет сходную специфичность последовательности (примерно TWWCAAAG).[4]
Гены Sox классифицируются по группам. Гены Sox из разных групп имеют мало общего вне ДНК-связывающего домена. У мыши и человека членами групп являются:[5]