ASCL2 - ASCL2

ASCL2
Идентификаторы
ПсевдонимыASCL2, ASH2, HASH2, MASH2, bHLHa45, фактор транскрипции bHLH семейства achaete-scute 2
Внешние идентификаторыOMIM: 601886 MGI: 96920 ГомолоГен: 3789 Генные карты: ASCL2
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение ASCL2
Геномное расположение ASCL2
Группа11p15.5Начинать2,268,495 бп[1]
Конец2,270,952 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ASCL2 207607 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005170

NM_008554

RefSeq (белок)

NP_005161

NP_032580

Расположение (UCSC)Chr 11: 2.27 - 2.27 МбChr 7: 142.97 - 142.97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог 2 комплекса Achaete-scute (Drosophila), также известный как ASCL2, является отпечатанный человек ген.[5]

Функция

Этот ген является членом основного семейства факторов транскрипции спираль-петля-спираль (BHLH). Он активирует транскрипцию путем связывания с E-боксом (5'-CANNTG-3 '). Димеризация с другими белками BHLH необходима для эффективного связывания ДНК. Участвует в определении предшественников нейронов в периферической нервной системе и центральной нервной системе.[5]

Ascl2 играет критическую роль на ранних сроках беременности, его продукты обнаруживаются в ооците и на двухклеточной стадии зиготы. Этот ген играет свою главную роль после имплантации развивающегося эмбриона. Он экспрессируется в клетках трофобласта по материнскому аллелю. Его экспрессия необходима для клеток-предшественников внутри эктоплацентарного конуса (EPC), который устанавливает первые функциональные взаимодействия матери и плода до завершения развития плаценты. Эктоплацентарный колбочка продолжает развиваться и дифференцироваться в другие типы клеток, которые экспрессируют ген Ascl2 в дифференцированных производных. Он определенно обнаруживается в клетках спонгиотрофобласта в зоне соединения. В зрелой плаценте клетки гликоген-трофобласта (Gly2) находятся в зоне соединения. Без Ascl2 клетки GlyT не обнаруживаются, и даже несмотря на то, что эти клетки развиваются на более поздних сроках беременности, его клетки-предшественники закладываются рано. Если нулевой аллель наследуется, эмбрион не сможет развиваться. Недостаточная функция Ascl2 также связана с фенотипическими дефектами плаценты, что приводит к задержке роста.[6]

Взаимодействия

ASCL2 был показан взаимодействовать с NCOA6[7] и RBBP5.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183734 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000009248 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Ген Entrez: ASCL2 гомолог 2 комплекса achaete-scute (Drosophila)".
  6. ^ Богуц А.Б., О-МакГиннис Р., Джейкоб К.Дж., Хо-Лау Р., Гу Т., Герценштейн М., Надь А., Лефевр Л. (август 2018 г.). «Фактор транскрипции ASCL2 необходим для развития линии гликогеновых клеток трофобласта». PLOS Genetics. 14 (8): e1007587. Дои:10.1371 / journal.pgen.1007587. ЧВК  6105033. PMID  30096149.
  7. ^ а б Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Ли JW (январь 2003 г.). «Коинтегратор сигнала активации 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит субнабор белков группы триторакса». Молекулярная и клеточная биология. 23 (1): 140–149. Дои:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. ЧВК  140670. PMID  12482968.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение